Mielisairauksien diagnosointi ei ole samanlaista kuin muiden kroonisten sairauksien diagnosointi. Sydänsairaudet tunnistetaan verikokeiden ja EKG:n avulla. Diabetes diagnosoidaan mittaamalla veren glukoosipitoisuus. Mutta mielisairauksien luokittelu on subjektiivisempi pyrkimys. Masennusta varten ei ole olemassa verikoetta, eikä mikään röntgenkuva pysty tunnistamaan lasta, jolla on riski sairastua kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön. Ainakaan vielä.
Genetiikan ja neurokuvantamisen uusien välineiden ansiosta tutkijat ovat edistyneet mielenterveyshäiriöiden taustalla olevan biologian yksityiskohtien selvittämisessä. Asiantuntijat ovat kuitenkin eri mieltä siitä, kuinka pitkälle voimme viedä tätä biologista mallia. Ovatko mielisairaudet vain fyysisiä sairauksia, jotka sattuvat iskemään aivoihin? Vai kuuluvatko nämä häiriöt aivan omaan luokkaansa?
Lääketieteen tohtori Eric Kandel, Nobel-palkittu ja Columbian yliopiston aivotutkimuksen professori, uskoo, että kyse on biologiasta. ”Kaikki psyykkiset prosessit ovat aivoprosesseja, ja siksi kaikki psyykkisen toiminnan häiriöt ovat biologisia sairauksia”, hän sanoo. ”Aivot ovat mielen elin. Missä muualla se voisi olla, jos ei aivoissa?”
Tämä näkemys on nopeasti saamassa kannattajia, mikä on osittain kansallisen mielenterveysinstituutin (National Institute of Mental Health) johtajan, lääketieteen tohtori Thomas R. Inselin ansiota, joka on ajanut biologista näkökulmaa toimikautensa aikana kyseisessä virastossa.
Inselin mielestä mielenterveyssairaudet eivät eroa mitenkään sydänsairauksista, diabeteksesta tai mistään muustakaan kroonisesta sairaudesta. Kaikissa kroonisissa sairauksissa on sekä käyttäytymiseen liittyviä että biologisia osatekijöitä, hän sanoo. ”Ainoa ero tässä on se, että kiinnostava elin on aivot eikä sydän tai haima. Mutta samat perusperiaatteet pätevät.”
Uusi työkalupakki
Ota esimerkiksi kardiologia, Insel sanoo. Vuosisata sitten lääkäreillä oli vain vähän tietoa sydänsairauksien biologisesta perustasta. He saattoivat vain tarkkailla potilaan fyysistä olemusta ja kuunnella potilaan subjektiivisia valituksia. Nykyään he voivat mitata kolesterolitasoja, tutkia sydämen sähköisiä impulsseja EKG:llä ja ottaa yksityiskohtaisia tietokonetomografiakuvia verisuonista ja valtimoista tarkan diagnoosin tekemiseksi. Inselin mukaan sydänkohtauskuolleisuus on tämän seurauksena laskenut dramaattisesti viime vuosikymmeninä. ”Useimmilla lääketieteen aloilla meillä on nyt käytössämme kokonainen työkalupakki, joka auttaa meitä tietämään, mitä on tekeillä, käyttäytymistasolta molekyylitasolle. Tämä on todella johtanut valtaviin muutoksiin useimmilla lääketieteen aloilla”, hän sanoo.
Insel uskoo, että mielenterveysongelmien diagnosointi ja hoito on nykyään siinä, missä kardiologia oli 100 vuotta sitten. Ja kuten entisaikojen kardiologia, ala on hänen mukaansa valmis dramaattiseen muutokseen. ”Olemme todella vallankumouksen kynnyksellä siinä, miten ajattelemme aivoista ja käyttäytymisestä, osittain teknologisten läpimurtojen ansiosta. Pystymme vihdoin vastaamaan joihinkin peruskysymyksiin.”
Tutkijat ovatkin viime vuosina tehneet monia jännittäviä löytöjä ihmisen aivojen toiminnasta – ja toimintahäiriöistä. He ovat tunnistaneet skitsofreniaan liittyviä geenejä ja havainneet, että tietyt aivojen poikkeavuudet lisäävät ihmisen riskiä sairastua posttraumaattiseen stressihäiriöön ahdistavan tapahtuman jälkeen. Toiset ovat keskittyneet autismiin liittyviin poikkeavuuksiin, kuten aivojen epänormaaliin kasvuun ja aivoalueiden alikytkentäisyyteen.
Tutkijat ovat myös alkaneet hahmottaa fysiologista selitystä masennukselle. Lääketieteen tohtori Helen Mayberg, psykiatrian ja neurologian professori Emory-yliopistossa, on osallistunut aktiivisesti tutkimukseen, jossa on nostettu esiin aivojen alue – Brodmannin alue 25 – joka on yliaktiivinen masennuksesta kärsivillä ihmisillä. Mayberg kuvailee aluetta 25 ”risteyslaatikoksi”, joka on vuorovaikutuksessa muiden mielialaan, tunteisiin ja ajatteluun liittyvien aivoalueiden kanssa. Hän on osoittanut, että alueen syväaivostimulaatio voi lievittää oireita ihmisillä, joilla on hoitoresistentti masennus (Neuron, 2005).
M Maybergin mukaan masennuksen hermopiirien kartat voivat lopulta toimia sekä diagnoosin että hoidon välineenä. Hän lisää, että taustalla olevan biologian ymmärtäminen voisi auttaa terapeutteja ja psykofarmakologeja päättämään, mitkä potilaat hyötyisivät intensiivisemmästä hoidosta ja mitkä eivät todennäköisesti parane ilman lääkitystä. Se olisi tervetullut parannus, hän sanoo. ”Oireyhtymät ovat nykyisillä kriteereillämme niin epäspesifisiä, että paras, mitä voimme nyt tehdä, on heittää kolikkoa. Näin ei tehdä millään muulla lääketieteen alalla”, hän sanoo.
Tutkimuksensa edistyksestä ja lupauksista huolimatta Mayberg ei ole valmis myöntämään, että kaikki mielisairaudet voitaisiin jonain päivänä kuvata puhtaasti biologisin termein. ”Luulin ennen, että kaiken voisi lokalisoida, että kaikki variantit voisi selittää biologialla”, hän sanoo. ”Uskon, että täydellisessä maailmassa se onnistuisi, mutta meillä ei ole välineitä selittää kaikkia näitä asioita, koska emme voi kontrolloida kaikkia muuttujia.”
Yksi suurimmista ongelmista on hänen mukaansa se, että mielenterveysdiagnoosit ovat usein yleisluonteisia kategorioita, jotka sisältävät monia erilaisia taustalla olevia toimintahäiriöitä. Mielenterveyssairauksia on aina kuvattu niiden ulkoisten oireiden perusteella, sekä välttämättömyyden että mukavuuden vuoksi. Mutta aivan kuten syöpäpotilaat ovat hyvin monimuotoinen ryhmä, jolle on ominaista monet erilaiset tautipolut, masennusdiagnoosi kattaa todennäköisesti ihmisiä, joilla on monia ainutlaatuisia perusongelmia. Tämä asettaa haasteita sairauden määrittelylle biologisin termein. ”Masennuksessa on kuvioita”, Mayberg sanoo. ”Varoitus on se, että eri potilaskohorteilla on selvästi erilaisia malleja – ja todennäköisesti tarvetta erilaisille erityisille interventioille.”
Ohjelmiston toimintahäiriö
Mielisairauksien kohdalla yhden koon mukainen lähestymistapa ei päde. Jotkut sairaudet voivat olla luonteeltaan puhtaasti fysiologisempia. ”Tietyt häiriöt, kuten skitsofrenia, kaksisuuntainen mielialahäiriö ja autismi, sopivat biologiseen malliin hyvin selkeästi”, sanoo tohtori Richard McNally, kliininen psykologi Harvardin yliopistosta ja vuonna 2011 ilmestyneen kirjan ”Mikä on mielisairaus?” kirjoittaja. Hänen mukaansa näissä sairauksissa rakenteelliset ja toiminnalliset poikkeavuudet näkyvät kuvantamiskuvissa tai post mortem -leikkauksen aikana.
Toisissa sairauksissa, kuten masennuksessa tai ahdistuneisuudessa, biologinen perusta on kuitenkin epäselvempi. McNally huomauttaa, että mielisairauksilla on usein todennäköisesti useita syitä, mukaan lukien geneettiset, biologiset ja ympäristötekijät. Tämä pätee tietysti moniin kroonisiin sairauksiin, kuten sydänsairauksiin ja diabetekseen. Mutta mielenterveyssairauksien kohdalla olemme erityisen kaukana siitä, että ymmärtäisimme näiden tekijöiden keskinäistä vuorovaikutusta.
Tämä monimutkaisuus on yksi syy siihen, että asiantuntijat, kuten Jerome Wakefield, PhD, DSW, sosiaalityön ja psykiatrian professori New Yorkin yliopistossa, ovat sitä mieltä, että mielenterveyssairauksien biologiaa painotetaan liikaa aivojen ymmärtämisessä tässä vaiheessa. Vuosikymmeniä kestäneet ponnistelut mielenterveyshäiriöiden biologian ymmärtämiseksi ovat paljastaneet johtolankoja, mutta ne eivät ole johtaneet parannuksiin diagnosoinnissa tai hoidossa, hän uskoo. ”Olemme käyttäneet kymmeniä miljardeja dollareita siihen, että olemme yrittäneet löytää mielenterveyshäiriöiden biomarkkereita ja biologisia substraatteja”, Wakefield sanoo. ”Tosiasia on, että olemme saaneet siitä hyvin vähän irti.”
Wakefield sanoo, että jotkut psyykkiset häiriöt johtuvat todennäköisesti aivojen toimintahäiriöistä. Toiset taas saattavat johtua normaalien persoonallisuuspiirteiden sattumanvaraisesta yhdistelmästä. ”Siinä epätavallisessa tapauksessa, jossa normaalit piirteet yhdistyvät tietyssä kokoonpanossa, saatat olla yhteiskuntaan sopeutumaton”, hän sanoo. ”Kutsukaa sitä mielenterveyshäiriöksi, jos haluatte, mutta aivoissa ei ole mitään savuavaa toimintahäiriötä.”
Voi ajatella aivoja tietokoneena, hän lisää. Aivojen virtapiiri vastaa laitteistoa. Mutta meillä on myös ihmisen vastaava ohjelmisto. ”Meillä on nimittäin mentaalisten representaatioiden, merkitysten ja ehdollistumisen henkinen prosessointi, koko prosessoinnin taso, joka liittyy näihin psykologisiin kykyihin”, hän sanoo. Aivan kuten ohjelmistovirheet ovat usein tietokoneongelmiemme syynä, psykologinen prosessointimme voi tuhota henkisen emolevymme, vaikka taustalla oleva virtapiiri toimisikin suunnitellusti. ”Jos keskitymme vain aivojen tasolle, jätämme todennäköisesti huomiotta suuren osan siitä, mitä mielenterveyshäiriöissä tapahtuu”, hän sanoo.
Vaara, että kiinnitämme liikaa huomiota biologisiin tekijöihin, on se, että tärkeät ympäristöön, käyttäytymiseen ja yhteiskuntaan liittyvät tekijät, jotka vaikuttavat mielenterveysongelmiin, saattavat jäädä huomiotta. ”Keskittymällä liikaa biologisiin tekijöihin teemme potilaille karhunpalveluksen”, Wakefield sanoo. Hän pitää punaisena lippuna tohtori Steven Marcusin ja lääketieteen tohtori Mark Olfsonin tutkimusta, jossa todettiin, että psykoterapiaa masennukseen saavien potilaiden osuus laski 53,6 prosentista vuonna 1998 43,1 prosenttiin vuonna 2007, kun taas masennuslääkkeiden käyttöaste pysyi suunnilleen samana (Archives of General Psychiatry, 2010).
Vivahteikas näkemys
Kehittymässä oleva epigenetiikan ala voisi puolestaan auttaa löytämään linkin mielenterveyden häiriöiden biologisten ja muiden syiden välillä. Epigenetiikan tutkimus tutkii tapoja, joilla ympäristötekijät muuttavat geenien ilmenemismuotoja. ”Tietyt geenit kytkeytyvät päälle tai pois päältä, ilmentyvät tai eivät ilmenty, riippuen ympäristötekijöistä”, McNally sanoo.
Yksi ensimmäisistä klassisista epigenetiikkakokeista, jonka tekivät McGill-yliopiston tutkijat, osoitti, että huolimattomien rottaäitien poikaset olivat aikuisena herkempiä stressille kuin huolehtivien äitien kasvattamat poikaset (Nature Neuroscience, 2004). Erot voitiin jäljittää epigeneettisiin merkkiaineisiin, kemiallisiin tunnisteisiin, jotka kiinnittyvät DNA:n säikeisiin ja kytkevät samalla eri geenit päälle ja pois päältä. Nämä tunnisteet eivät kuitenkaan vaikuta yksilöihin vain heidän elinaikanaan, vaan DNA:n tavoin epigeneettiset merkit voivat siirtyä sukupolvelta toiselle. McGillin tutkimusryhmä tutki äskettäin itsemurhan tehneiden ihmisten aivoja ja havaitsi, että lapsuudessa pahoinpideltyjen aivoissa oli ainutlaatuisia epigeneettisiä merkkejä (Nature Neuroscience, 2009). ”Stressi menee niin sanotusti ihon alle”, McNally sanoo.
McNallyn mielestä on pieni vaara, että mielenterveysalan ammattilaiset unohtavat ympäristötekijöiden merkityksen mielisairauksien kehittymiselle. ”Luulen, että kyse ei ole biologisten ja ei-biologisten lähestymistapojen välisestä taistelusta, vaan yhä vivahteikkaammasta ja hienostuneemmasta arvostuksesta niitä moninaisia näkökulmia kohtaan, jotka voivat valaista näiden sairauksien etiologiaa”, hän sanoo.
Tämän vivahteikkaan näkemyksen muuntaminen diagnoosin ja hoidon parannuksiksi vie kuitenkin aikaa. Vaikka mielisairauksien syitä ja hoitomuotoja on tutkittu vuosikymmeniä, potilaat kärsivät edelleen. ”Itsemurhaluvut eivät ole laskeneet. Monien näiden häiriöiden esiintyvyys on pikemminkin noussut kuin laskenut. Se kertoo, että se, mitä olemme tehneet, ei luultavasti ole riittävää”, Insel sanoo.
Mutta hän lisää, että on hyvä syy toivoa. ”Uskon, että yhä useammin ymmärrämme käyttäytymistä monella tasolla, ja yksi niistä on fysiologinen”, Insel sanoo. ”Saattaa kestää kauemmin, ennen kuin se muuttuu uusiksi hoitomuodoiksi ja uusiksi mahdollisuuksiksi potilaille, mutta se on tulossa.”
Sillä välin Inselin ja Kandelin mukaan potilaat itse vaativat parempia biologisia kuvauksia mielenterveyshäiriöistä. Mielisairauksien kuvaaminen aivojen toimintahäiriöiksi auttaa minimoimaan niihin usein liittyvää häpeää, Kandel sanoo. ”Skitsofrenia on sairaus kuten keuhkokuume. Sen näkeminen aivojen toimintahäiriönä destigmatisoi sen välittömästi.”
Kandel lisää, että sosiaaliset ja ympäristötekijät ovat kiistatta tärkeitä mielenterveyden ymmärtämisessä. ”Mutta ne eivät toimi tyhjiössä”, hän sanoo. ”Ne vaikuttavat aivoissa.”
On liian aikaista sanoa, onko meillä jonain päivänä käytössämme skitsofrenian verikoe tai aivojen skannaustekniikka, joka tunnistaa masennuksen kiistatta. Mutta tutkijat ja potilaat ovat yhtä mieltä: Mitä enemmän ymmärrämme aivoista ja käyttäytymisestä, sitä parempi. ”Meillä on hyvä alku aivojen ymmärtämiselle”, sanoo Kandel, ”mutta pojat, meillä on vielä pitkä matka edessämme.”
Kirsten Weir on vapaa kirjoittaja Minneapolisissa.