A mentális betegségek diagnosztizálása nem olyan, mint más krónikus betegségek diagnosztizálása. A szívbetegségeket vérvizsgálatok és elektrokardiogramok segítségével azonosítják. A cukorbetegséget a vércukorszint mérésével diagnosztizálják. A mentális betegségek besorolása azonban sokkal szubjektívebb vállalkozás. A depresszióra nem létezik vérvizsgálat; egyetlen röntgenfelvétel sem képes azonosítani azt a gyermeket, akinél fennáll a bipoláris zavar kialakulásának kockázata. Legalábbis még nem.
A genetika és az idegrendszeri képalkotás új eszközeinek köszönhetően a tudósok haladnak a mentális zavarok mögöttes biológiájának részleteinek megfejtése felé. A szakértők mégsem értenek egyet abban, hogy meddig mehetünk el ebben a biológiai modellben. Vajon a mentális betegségek egyszerűen fizikai betegségek, amelyek történetesen az agyat sújtják? Vagy ezek a rendellenességek egy külön osztályba tartoznak?
Dr. Eric Kandel, Nobel-díjas orvos, a Columbia Egyetem agytudományi professzora szerint minden a biológiáról szól. “Minden mentális folyamat agyi folyamat, és ezért a mentális működés minden rendellenessége biológiai betegség” – mondja. “Az agy az elme szerve. Hol máshol lehetne, ha nem az agyban?”
Ez a nézet hamarosan támogatókat szerez, részben Dr. Thomas R. Insel-nek, a National Institute of Mental Health igazgatójának köszönhetően, aki az ügynökségnél töltött hivatali ideje alatt a biológiai szemléletet képviselte.
Insel szerint a mentális betegségek nem különböznek a szívbetegségektől, a cukorbetegségtől vagy bármely más krónikus betegségtől. Szerinte minden krónikus betegségnek vannak viselkedési és biológiai összetevői is. “Az egyetlen különbség itt az, hogy a szív vagy a hasnyálmirigy helyett az agy az érdekes szerv. De ugyanazok az alapelvek érvényesek.”
Új eszköztár
Vegyük a kardiológiát, mondja Insel. Egy évszázaddal ezelőtt az orvosoknak kevés ismeretük volt a szívbetegségek biológiai alapjairól. Csupán megfigyelhették a beteg fizikai megjelenését, és meghallgathatták a beteg szubjektív panaszait. Ma már meg tudják mérni a koleszterinszintet, meg tudják vizsgálni a szív elektromos impulzusait az EKG-val, és részletes CT-felvételeket tudnak készíteni az erekről és artériákról, hogy pontos diagnózist állíthassanak fel. Insel szerint ennek eredményeként a szívinfarktus okozta halálozás az elmúlt évtizedekben drámaian csökkent. “Az orvostudomány legtöbb területén ma már egy egész eszköztár áll rendelkezésünkre ahhoz, hogy tudjuk, mi történik, a viselkedés szintjétől a molekuláris szintig. Ez valóban óriási változásokhoz vezetett az orvostudomány legtöbb területén” – mondja.”
Insel úgy véli, hogy a mentális betegségek diagnózisa és kezelése ma ott tart, ahol 100 évvel ezelőtt a kardiológia tartott. És akárcsak az egykori kardiológia, ez a terület is drámai átalakulás előtt áll, mondja. “Valóban egy forradalom küszöbén állunk az agyról és a viselkedésről való gondolkodásunkban, részben a technológiai áttöréseknek köszönhetően. Végre képesek vagyunk megválaszolni néhány alapvető kérdést.”
Az elmúlt években a tudósok számos izgalmas felfedezést tettek az emberi agy működésével – és működési zavarával – kapcsolatban. Azonosították a skizofréniával összefüggésbe hozható géneket, és felfedezték, hogy bizonyos agyi rendellenességek növelik a poszttraumás stressz zavar kialakulásának kockázatát egy nyomasztó eseményt követően. Mások az autizmussal összefüggő rendellenességekre, többek között az abnormális agynövekedésre és az agyi régiók közötti összeköttetés hiányára összpontosítottak.
A kutatók a depresszió fiziológiai magyarázatát is elkezdték kidolgozni. Dr. Helen Mayberg, az Emory Egyetem pszichiátria és neurológia professzora aktívan részt vett olyan kutatásokban, amelyek az agy egy olyan régióját – a 25-ös Brodmann-területet – emelték ki, amely a depresszióban szenvedőknél túlműködik. Mayberg a 25-ös területet “csomópontdobozként” írja le, amely kölcsönhatásban áll az agy más, a hangulatban, az érzelmekben és a gondolkodásban részt vevő területeivel. Kimutatta, hogy a terület mélyagyi stimulációja enyhítheti a tüneteket a kezelésre rezisztens depresszióban szenvedőknél (Neuron, 2005).
A depresszió idegi áramköreinek térképei Mayberg szerint végül a diagnózis és a kezelés eszközeként is szolgálhatnak. Hozzáteszi, hogy a mögöttes biológia megértése segíthet a terapeutáknak és a pszichofarmakológusoknak eldönteni, hogy mely betegeknél lenne hasznos az intenzívebb terápia, és melyeknél nem várható javulás gyógyszeres kezelés nélkül. Ez üdvözlendő előrelépés lenne, mondja. “A szindrómák annyira nem specifikusak a jelenlegi kritériumaink szerint, hogy a legjobb, amit most tehetünk, hogy feldobunk egy érmét. Ezt az orvostudomány egyetlen más ágában sem tesszük meg” – mondja.”
A kutatásai előrehaladása és ígérete ellenére Mayberg nem hajlandó elismerni, hogy egy nap minden mentális betegséget tisztán biológiai fogalmakkal lehet majd leírni. “Régebben azt hittem, hogy mindent lokalizálni lehet, hogy minden változatot meg lehet magyarázni a biológiával” – mondja. “Azt hiszem, egy tökéletes világban ez sikerülne is, de nincsenek meg az eszközeink ahhoz, hogy mindezt megmagyarázzuk, mert nem tudjuk ellenőrizni az összes változót.”
Az egyik legnagyobb probléma szerinte az, hogy a mentális betegségek diagnózisa gyakran gyűjtőfogalom, amely sokféle mögöttes működési zavart foglal magában. A mentális betegségeket mindig is a külső tünetekkel írták le, kényszerűségből és kényelmi okokból egyaránt. De ahogyan a rákbetegek is egy rendkívül változatos csoportot alkotnak, amelyet sokféle kórkép jellemez, egy depressziós diagnózis valószínűleg sok egyedi alapproblémával rendelkező embert foglal magában. Ez kihívást jelent a betegség biológiai szempontból történő meghatározásakor. “A depressziónak vannak mintái” – mondja Mayberg. “A figyelmeztetés az, hogy a különböző betegcsoportok egyértelműen különböző mintákkal rendelkeznek – és valószínűleg különböző specifikus beavatkozásokra van szükség.”
Szoftverhiba
A mentális betegségek esetében nem alkalmazható az egyméretű megközelítés. Egyes betegségek tisztán fiziológiai jellegűek lehetnek. “Bizonyos rendellenességek, mint például a skizofrénia, a bipoláris zavar és az autizmus nagyon is egyértelműen beleillenek a biológiai modellbe” – mondja Richard McNally, PhD, a Harvard Egyetem klinikai pszichológusa és a 2011-ben megjelent “Mi a mentális betegség?” című könyv szerzője. Szerinte ezekben a betegségekben a strukturális és funkcionális rendellenességek nyilvánvalóak a képalkotó vizsgálatokon vagy a boncolás során.
Más betegségek, például a depresszió vagy a szorongás esetében azonban a biológiai alap sokkal ködösebb. McNally megjegyzi, hogy a mentális betegségeknek gyakran több oka is lehet, beleértve a genetikai, biológiai és környezeti tényezőket. Természetesen ez sok krónikus betegségre is igaz, beleértve a szívbetegségeket és a cukorbetegséget is. De a mentális betegségek esetében különösen messze vagyunk attól, hogy megértsük e tényezők közötti kölcsönhatást.
Ez az összetettség az egyik oka annak, hogy az olyan szakértők, mint Jerome Wakefield, PhD, DSW, a New York-i Egyetem szociális munka és pszichiátria professzora úgy véli, hogy az agy megértésének jelenlegi szakaszában túl nagy hangsúlyt fektetnek a mentális betegségek biológiájára. Úgy véli, hogy a mentális zavarok biológiájának megértésére tett évtizedes erőfeszítések nyomokat fedeztek fel, de ezek a nyomok nem vezettek a diagnózis vagy a kezelés javulásához. “Több tízmilliárd dollárt költöttünk arra, hogy megpróbáljuk azonosítani a mentális zavarok biomarkereit és biológiai szubsztrátjait” – mondja Wakefield. “A tény az, hogy mindebből nagyon keveset sikerült kihoznunk.”
Az biztos, mondja Wakefield, hogy néhány pszichológiai rendellenesség valószínűleg agyi diszfunkcióra vezethető vissza. Mások azonban normális személyiségjegyek véletlenszerű kombinációjából eredhetnek. “Abban a szokatlan esetben, amikor a normális vonások egy bizonyos konfigurációban találkoznak, előfordulhat, hogy az ember rosszul alkalmazkodik a társadalomhoz” – mondja. “Nevezzük mentális rendellenességnek, ha akarjuk, de az agyunkban nincs füstölgő fegyveres meghibásodás.”
Az agyra úgy is gondolhatunk, mint egy számítógépre – teszi hozzá. Az agyi áramkörök egyenértékűek a hardverrel. De van egy emberi megfelelője is a szoftvernek. “Nevezetesen, van mentális feldolgozásunk a mentális reprezentációk, jelentések, kondicionálás, a feldolgozás egy egész szintje, amely ezekkel a pszichológiai képességekkel kapcsolatos” – mondja. Ahogyan a szoftverhibák gyakran okozzák a számítógépes problémáinkat, úgy a mentális alaplapunkat is tönkreteheti a pszichológiai feldolgozásunk, még akkor is, ha a mögöttes áramkörök a terveknek megfelelően működnek. “Ha csak az agy szintjére összpontosítunk, valószínűleg sok mindent kihagyunk abból, ami a mentális zavarokban történik” – mondja.
A veszélye annak, hogy túl sok figyelmet fordítunk a biológiaira, az, hogy figyelmen kívül hagyhatunk fontos környezeti, viselkedési és társadalmi tényezőket, amelyek hozzájárulnak a mentális betegségekhez. “Azzal, hogy túlságosan a biológiaira koncentrálunk, rossz szolgálatot teszünk a betegeknek” – mondja Wakefield. Vörös zászlót lát Steven Marcus, PhD és Mark Olfson, MD tanulmányában, amely szerint a depresszió miatt pszichoterápiában részesülő betegek aránya az 1998-as 53,6 százalékról 2007-re 43,1 százalékra csökkent, miközben az antidepresszánsok használatának aránya nagyjából azonos maradt (Archives of General Psychiatry, 2010).
A nuanced view
Az epigenetika feltörekvő területe eközben segíthet kapcsolatot teremteni a mentális betegségek biológiai és egyéb okai között. Az epigenetikai kutatások azt vizsgálják, hogy a környezeti tényezők hogyan változtatják meg a gének kifejeződését. “Bizonyos gének be- vagy kikapcsolódnak, kifejeződnek vagy nem fejeződnek ki, a környezeti hatásoktól függően” – mondja McNally.
A McGill Egyetem kutatóinak egyik első klasszikus epigenetikai kísérlete megállapította, hogy a hanyag patkányanyák kölykei felnőttkorban érzékenyebbek voltak a stresszre, mint a gondoskodó anyák által nevelt kölykök (Nature Neuroscience, 2004). A különbségeket epigenetikai markerekre lehetett visszavezetni, olyan kémiai címkékre, amelyek a DNS-szálakhoz kapcsolódnak, és eközben különböző géneket kapcsolnak be és ki. Ezek a címkék azonban nem csak életük során hatnak az egyénekre; a DNS-hez hasonlóan az epigenetikai markerek is öröklődhetnek generációról generációra. Nemrégiben a McGill kutatócsoport olyan emberek agyát vizsgálta, akik öngyilkosságot követtek el, és azt találták, hogy azoknál, akiket gyermekkorukban bántalmaztak, az epigenetikai címkék egyedi mintázatai voltak az agyukban (Nature Neuroscience, 2009). “A stressz úgymond a bőr alá hatol” – mondja McNally.”
McNally szerint nem áll fenn a veszélye annak, hogy a mentális egészségügyi szakemberek elfelejtik a környezeti tényezők fontosságát a mentális betegségek kialakulásában. “Szerintem nem a biológiai és a nem biológiai megközelítések közötti harcról van szó, hanem arról, hogy egyre árnyaltabban és kifinomultabban értékeljük a többféle nézőpontot, amelyek megvilágíthatják ezeknek az állapotoknak az etiológiáját” – mondja.
Az árnyalt szemléletnek a diagnózis és a kezelés javulásába való átültetése azonban időbe telik. A mentális betegségek okainak és kezelésének évtizedes kutatása ellenére a betegek még mindig szenvednek. “Az öngyilkosságok aránya nem csökkent. Sok ilyen rendellenesség előfordulási aránya, ha valami, akkor az emelkedett, nem pedig csökkent. Ez azt mutatja, hogy bármit is tettünk eddig, valószínűleg nem megfelelő” – mondja Insel.
De hozzáteszi, jó okunk van a reménykedésre. “Úgy gondolom, hogy egyre inkább meg fogjuk érteni a viselkedést több szinten, és ezek közül az egyik a fiziológiai lesz” – mondja Insel. “Lehet, hogy hosszabb időbe telik, amíg ez új terápiákba és a betegek számára új lehetőségekbe torkollik, de közeleg.”
Inközben Insel és Kandel szerint maguk a betegek is a mentális zavarok jobb biológiai leírásáért kiáltanak. A mentális betegségek agyi rendellenességként való leírása segít minimalizálni a gyakran velük kapcsolatos szégyenérzetet, mondja Kandel. “A skizofrénia olyan betegség, mint a tüdőgyulladás. Ha agyi rendellenességként tekintünk rá, az azonnal destigmatizálja.”
Kandel hozzáteszi, hogy a társadalmi és környezeti tényezők kétségtelenül fontosak a mentális egészség megértéséhez. “De nem légüres térben hatnak” – mondja. “Az agyban hatnak.”
Túl korai lenne megmondani, hogy egy nap lesz-e vérvizsgálatunk a skizofréniára vagy egy olyan agyszkennelési technika, amely minden kétséget kizáróan azonosítja a depressziót. De a tudósok és a betegek egyetértenek: Minél többet tudunk az agyunkról és a viselkedésünkről, annál jobb. “Az agy megértésének jó kezdetei vannak” – mondja Kandel – “de fiam, még hosszú út áll előttünk.”
Kirsten Weir szabadúszó író Minneapolisban.