Alrededor del 1% al 3% de los cánceres de estómago (gástricos) son cánceres gástricos difusos hereditarios (HDGC). El trastorno está causado por una mutación en el gen CDH1. El HDGC es un síndrome de cáncer hereditario que conlleva un mayor riesgo de padecer cáncer de estómago difuso y cáncer de mama lobular. Las personas que heredan la mutación genética para el HDGC tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de estómago a una edad temprana.
Cáncer de estómago (gástrico) difuso
La HDGC hace que se formen células con forma de anillo de sello en el revestimiento del estómago. Estas células anormales pueden crecer de una en una o en pequeños grupos (una formación conocida como difusa). El tipo difuso de cáncer de estómago asociado a la CGD es difícil de diagnosticar porque el cáncer no es visible en la endoscopia superior. Por este motivo, la mayoría de los casos de cáncer de estómago difuso se diagnostican en fases avanzadas.
Identificación de los miembros de la familia HDGC
Las personas de familias portadoras del gen HDGC tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de estómago de tipo difuso. El riesgo de desarrollar cáncer de estómago a lo largo de la vida es de aproximadamente el 80%. Las mujeres que tienen el gen también tienen un riesgo estimado del 60% de desarrollar cáncer de mama lobular a lo largo de su vida.
El cáncer de estómago difuso hereditario se diagnostica a menudo en familias con:
- Dos o más casos de cáncer de estómago difuso en familiares de primer o segundo grado, en los que al menos un caso se diagnosticó antes de los 50 años, O bien
- Tres o más casos de cáncer de estómago difuso en familiares de primer o segundo grado, independientemente de la edad en el momento del diagnóstico.
Entre las familias que se ajustan a estas condiciones, alrededor del 25% al 40% tendrán una mutación del gen CDH1. Las familias con múltiples casos de cáncer de estómago difuso, así como los pacientes diagnosticados de cáncer de estómago difuso antes de los 40 años, son remitidos para asesoramiento genético y pruebas de mutaciones del gen CDH1.
Cribado del cáncer de estómago CDH1
Los pacientes de familias con el gen HDGC, así como los pacientes diagnosticados de cáncer de estómago difuso antes de los 40 años, son remitidos para asesoramiento genético y pruebas de mutaciones del gen CDH1 y también deben ser seguidos por un equipo médico.
Las recomendaciones actuales de cribado son la endoscopia superior con biopsias cada año. Sin embargo, debido a que el cáncer de estómago difuso hereditario es casi imposible de detectar en una fase temprana, el procedimiento recomendado para prevenir el cáncer de estómago es la gastrectomía total, o extirpación completa del estómago. Aunque este procedimiento es complicado y suele provocar pérdida de peso, diarrea, alteración de los hábitos alimentarios y carencia de vitaminas, es posiblemente el único método para prevenir el cáncer de estómago.