Aproximativ 1% până la 3% din cancerele gastrice (gastrice) sunt cancere gastrice difuze ereditare (HDGC). Afecțiunea este cauzată de o mutație în gena CDH1. HDGC este un sindrom oncologic moștenit care duce la un risc crescut atât de cancer gastric difuz de stomac, cât și de cancer mamar lobular. Persoanele care moștenesc mutația genetică pentru HDGC prezintă un risc ridicat de a dezvolta cancer de stomac la o vârstă fragedă.
Cancer difuz al stomacului (gastric)
HDGC determină formarea de celule în formă de inel de semnet în mucoasa stomacului. Aceste celule anormale pot crește fie una câte una, fie în grupuri mici (o formațiune cunoscută sub numele de difuză). Tipul difuz de cancer de stomac asociat cu HDGC este dificil de diagnosticat, deoarece cancerul nu este vizibil la endoscopia superioară. Din acest motiv, majoritatea cazurilor de cancer difuz de stomac sunt diagnosticate în stadii târzii.
Identificarea membrilor familiei HDGC
Persoanele din familiile care poartă gena HDGC prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de stomac de tip difuz. Riscul pe parcursul vieții de a dezvolta cancer de stomac este de aproximativ 80%. Femeile care au această genă au, de asemenea, un risc estimat la 60% pe parcursul vieții de a dezvolta cancer mamar lobular.
Cancerul de stomac difuzereditar este adesea diagnosticat în familiile cu:
- Două sau mai multe cazuri de cancer de stomac difuz la rude de gradul I sau II, în care cel puțin un caz a fost diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani, SAU
- Trei sau mai multe cazuri de cancer de stomac difuz la rude de gradul I sau II, indiferent de vârsta la care a fost diagnosticat.
Între familiile care se încadrează în aceste condiții, aproximativ 25% până la 40% vor avea o mutație a genei CDH1. Familiile cu multiple cazuri de cancer difuz al stomacului, precum și pacienții diagnosticați cu cancer difuz al stomacului înainte de vârsta de 40 de ani, sunt îndrumați pentru consiliere genetică și testarea pentru mutații ale genei CDH1.
Screening pentru cancerul de stomac CDH1
Pacienții din familiile cu gena HDGC, precum și pacienții diagnosticați cu cancer difuz al stomacului înainte de vârsta de 40 de ani, sunt îndrumați pentru consiliere genetică și testarea pentru mutații ale genei CDH1 și trebuie, de asemenea, să fie urmăriți de o echipă medicală.
Recomandările actuale de screening sunt endoscopia superioară cu biopsii în fiecare an. Cu toate acestea, deoarece cancerul de stomac difuz ereditar este aproape imposibil de detectat într-un stadiu incipient, procedura recomandată pentru a preveni cancerul de stomac este gastrectomia totală, sau îndepărtarea completă a stomacului. Deși această procedură este complicată și, de obicei, duce la pierdere în greutate, diaree, modificarea obiceiurilor alimentare și deficit de vitamine, este posibil să fie singura metodă de prevenire a cancerului de stomac.