Omkring 1 % till 3 % av cancer i magsäcken är ärftlig diffus magsäckscancer (HDGC). Sjukdomen orsakas av en mutation i CDH1-genen. HDGC är ett ärftligt cancersyndrom som leder till en ökad risk för både diffus magcancer och lobulär bröstcancer. Personer som ärver den genetiska mutationen för HDGC löper stor risk att utveckla magcancer i unga år.
Diffus magcancer
HDGC leder till att signetringformade celler bildas i magsäckens slemhinna. Dessa onormala celler kan växa antingen en och en eller i små kluster (en bildning som kallas diffus). Den diffusa typen av magcancer i samband med HDGC är svår att diagnostisera eftersom cancern inte syns vid övre endoskopi. Av denna anledning diagnostiseras de flesta fall av diffus magcancer i sena stadier.
Identifiering av HDGC-familjemedlemmar
Personer från familjer som bär på HDGC-genen löper en ökad risk att utveckla magsäckscancer av diffus typ. Livstidsrisken för att utveckla magcancer är cirka 80 %. Kvinnor som har genen har också en uppskattad livstidsrisk på 60 % för att utveckla lobulär bröstcancer.
Härdig diffus magcancer diagnostiseras ofta i familjer med:
- Två eller fler fall av diffus magcancer hos släktingar av första eller andra graden, där minst ett fall diagnostiserades före 50 års ålder, ELLER
- Tre eller fler fall av diffus magcancer hos släktingar av första eller andra graden, oberoende av ålder vid diagnos.
I familjer som uppfyller dessa villkor kommer cirka 25-40 procent att ha en CDH1-genmutation. Familjer med flera fall av diffus magcancer, liksom patienter som diagnostiserats med diffus magcancer före 40 års ålder, hänvisas till genetisk rådgivning och testning för CDH1-genmutationer.
Magcancer CDH1-screening
Patienter från familjer med HDGC-genen, liksom patienter som diagnostiserats med diffus magcancer före 40 års ålder, hänvisas till genetisk rådgivning och testning för CDH1-genmutationer och bör också följas av ett medicinskt team.
De nuvarande screeningrekommendationerna är övre endoskopi med biopsier varje år. Eftersom ärftlig diffus magsäckscancer är nästan omöjlig att upptäcka i ett tidigt skede är dock det rekommenderade ingreppet för att förebygga magsäckscancer en total gastrektomi, eller ett fullständigt avlägsnande av magsäcken. Även om detta förfarande är komplicerat och ofta leder till viktminskning, diarré, ändrade matvanor och vitaminbrist, är det möjligen den enda metoden för att förebygga magsäckscancer.