Omstreeks 1% tot 3% van de maagkankers (gastric) is een erfelijke vorm van diffuse maagkanker (hereditary diffuse gastric cancers, HDGC). De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het CDH1-gen. HDGC is een erfelijk kankersyndroom dat leidt tot een verhoogd risico op zowel diffuse maagkanker als lobulaire borstkanker. Mensen die de genetische mutatie voor HDGC erven, lopen een hoog risico om op jonge leeftijd maagkanker te krijgen.
Diffuse Stomach (Gastric) Cancer
HDGC veroorzaakt de vorming van zegelringvormige cellen in de bekleding van de maag. Deze abnormale cellen kunnen één voor één of in kleine clusters groeien (een vorming die diffuus wordt genoemd). Het diffuse type maagkanker dat met HDGC wordt geassocieerd, is moeilijk te diagnosticeren omdat de kanker niet zichtbaar is bij een endoscopie. Om deze reden worden de meeste gevallen van diffuse maagkanker in een laat stadium gediagnosticeerd.
Identificatie van HDGC-familieleden
Mensen uit families die drager zijn van het HDGC-gen lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van diffuse-typische maagkanker. Het levenslange risico op het ontwikkelen van maagkanker is ongeveer 80%. Vrouwen die het gen hebben, lopen ook een geschat risico van 60% op het ontwikkelen van lobulaire borstkanker.
Hereditaire diffuse maagkanker wordt vaak vastgesteld in families met:
- Twee of meer gevallen van diffuse maagkanker in eerste- of tweedegraads verwanten, waarbij ten minste één geval vóór de leeftijd van 50 jaar werd gediagnosticeerd, OF
- Drie of meer gevallen van diffuse maagkanker in eerste- of tweedegraads verwanten, ongeacht de leeftijd bij diagnose.
Van de families die aan deze voorwaarden voldoen, zal ongeveer 25% tot 40% een CDH1 genmutatie hebben. Families met meerdere gevallen van diffuse maagkanker, evenals patiënten bij wie vóór de leeftijd van 40 jaar diffuse maagkanker wordt gediagnosticeerd, worden doorverwezen voor genetische counseling en testen op CDH1-genmutaties.
Maagkanker CDH1 Screening
Patiënten uit families met het HDGC-gen, evenals patiënten bij wie vóór de leeftijd van 40 jaar diffuse maagkanker wordt gediagnosticeerd, worden doorverwezen voor genetische counseling en testen op CDH1-genmutaties en moeten ook door een medisch team worden gevolgd.
De huidige aanbevelingen voor screening zijn een bovenste endoscopie met biopsieën elk jaar. Omdat erfelijke diffuse maagkanker bijna onmogelijk in een vroeg stadium te ontdekken is, is de aanbevolen procedure om maagkanker te voorkomen echter een totale gastrectomie, of volledige verwijdering van de maag. Hoewel deze procedure gecompliceerd is en gewoonlijk leidt tot gewichtsverlies, diarree, veranderde eetgewoonten en vitaminetekort, is het mogelijk de enige methode om maagkanker te voorkomen.