Omkring 1 % til 3 % af mavekræfterne er arvelig diffus mavekræft (HDGC). Sygdommen er forårsaget af mutation i CDH1-genet. HDGC er et arveligt kræftsyndrom, der fører til en øget risiko for både diffus mavekræft og lobulær brystkræft. Personer, der arver den genetiske mutation for HDGC, har en høj risiko for at udvikle mavekræft i en ung alder.
Diffus mavekræft
HDGC medfører, at der dannes signetringformede celler i mavesækkens slimhinde. Disse unormale celler kan vokse enten én for én eller i små klynger (en dannelse, der kaldes diffus). Den diffuse type mavekræft, der er forbundet med HDGC, er vanskelig at diagnosticere, fordi kræften ikke er synlig ved en øvre endoskopi. Af denne grund bliver de fleste tilfælde af diffus mavekræft diagnosticeret på et sent stadium.
Identifikation af HDGC-familiemedlemmer
Personer fra familier, der bærer HDGC-genet, har en øget risiko for at udvikle diffust type mavekræft. Livstidsrisikoen for at udvikle mavekræft er ca. 80 %. Kvinder, der har genet, har også en anslået livstidsrisiko på 60 % for at udvikle lobulær brystkræft.
Hereditær diffus mavekræft diagnosticeres ofte i familier med:
- To eller flere tilfælde af diffus mavekræft hos første- eller andengradsforældre, hvor mindst ét tilfælde blev diagnosticeret før 50-årsalderen, ELLER
- Tre eller flere tilfælde af diffus mavekræft hos første- eller andengradsforældre, uanset alderen ved diagnosen.
I de familier, der opfylder disse betingelser, vil ca. 25 % til 40 % have en CDH1-genmutation. Familier med flere tilfælde af diffus mavekræft samt patienter, der diagnosticeres med diffus mavekræft før 40-årsalderen, henvises til genetisk rådgivning og testning for CDH1-genmutationer.
Mævekræft CDH1-screening
Patienter fra familier med HDGC-genet samt patienter, der diagnosticeres med diffus mavekræft før 40-årsalderen, henvises til genetisk rådgivning og testning for CDH1-genmutationer og bør også følges af et medicinsk team.
De nuværende screeningsanbefalinger er øvre endoskopi med biopsier hvert år. Da arvelig diffus mavekræft er næsten umulig at opdage på et tidligt stadium, er den anbefalede procedure til forebyggelse af mavekræft imidlertid en total gastrektomi, eller fuldstændig fjernelse af maven. Selv om denne procedure er kompliceret og almindeligvis fører til vægttab, diarré, ændrede spisevaner og vitaminmangel, er det muligvis den eneste metode til at forebygge mavekræft.