Circa dall’1% al 3% dei tumori dello stomaco (gastrici) sono tumori gastrici diffusi ereditari (HDGC). Il disturbo è causato da una mutazione nel gene CDH1. L’HDGC è una sindrome tumorale ereditaria che porta ad un aumento del rischio sia di cancro diffuso allo stomaco che di cancro lobulare al seno. Le persone che ereditano la mutazione genetica per HDGC sono ad alto rischio di sviluppare il cancro allo stomaco in giovane età.
Cancro diffuso dello stomaco (gastrico)
HDGC causa la formazione di cellule a forma di anello di sigillo nel rivestimento dello stomaco. Queste cellule anormali possono crescere una alla volta o in piccoli gruppi (una formazione conosciuta come diffusa). Il tipo diffuso di cancro allo stomaco associato a HDGC è difficile da diagnosticare perché il cancro non è visibile all’endoscopia superiore. Per questo motivo, la maggior parte dei casi di cancro allo stomaco diffuso sono diagnosticati in fasi tardive.
Identificazione dei membri della famiglia HDGC
Le persone provenienti da famiglie portatrici del gene HDGC hanno un rischio maggiore di sviluppare un cancro allo stomaco di tipo diffuso. Il rischio di sviluppare un cancro allo stomaco nel corso della vita è di circa l’80%. Le femmine che hanno il gene hanno anche un rischio stimato del 60% di sviluppare un cancro al seno lobulare nel corso della vita.
Il cancro diffuso dello stomaco è spesso diagnosticato in famiglie con:
- Due o più casi di cancro diffuso dello stomaco in parenti di primo o secondo grado, dove almeno un caso è stato diagnosticato prima dei 50 anni, O
- Tre o più casi di cancro diffuso dello stomaco in parenti di primo o secondo grado, indipendentemente dall’età della diagnosi.
Tra le famiglie che soddisfano queste condizioni, circa il 25% al 40% avrà una mutazione del gene CDH1. Le famiglie con casi multipli di cancro diffuso allo stomaco, così come i pazienti con diagnosi di cancro diffuso allo stomaco prima dei 40 anni, sono indirizzati alla consulenza genetica e ai test per le mutazioni del gene CDH1.
Schermo del cancro allo stomaco CDH1
I pazienti delle famiglie con il gene HDGC, così come i pazienti con diagnosi di cancro diffuso allo stomaco prima dei 40 anni, sono indirizzati alla consulenza genetica e ai test per le mutazioni del gene CDH1 e dovrebbero anche essere seguiti da un team medico.
Le attuali raccomandazioni di screening sono l’endoscopia superiore con biopsie ogni anno. Poiché il cancro diffuso ereditario dello stomaco è quasi impossibile da rilevare in una fase iniziale, tuttavia, la procedura raccomandata per prevenire il cancro allo stomaco è una gastrectomia totale, o la rimozione completa dello stomaco. Anche se questa procedura è complicata e comunemente porta a perdita di peso, diarrea, abitudini alimentari alterate e carenza di vitamine, è forse l’unico metodo per prevenire il cancro allo stomaco.