EpatoblastomaModifica
L’epatoblastoma (HBL) è il primo tumore maligno più comune nei bambini, spesso diagnosticato nei primi 3 anni di vita. Nella maggior parte dei casi, l’HBL è una patologia sporadica, anche se a volte è stato associato a specifiche anomalie genetiche come la sindrome di Beckwith-Wiedemann e la poliposi adenomatosa familiare. L’incidenza è aumentata negli ultimi tre decenni, ed è stato dimostrato che il rischio di sviluppare l’HBL è maggiore nei bambini prematuri con un peso alla nascita inferiore a 1 chilo. Il fatto che il tasso di sopravvivenza dei bambini prematuri sia aumentato potrebbe anche spiegare l’aumento dell’incidenza dell’HBL. I segni più comuni usati per la diagnosi sono la distensione e il disagio addominale, l’affaticamento generalizzato, la perdita di appetito e l’anemia secondaria. Il marker clinico più importante per l’HBL è l’alfa-fetoproteina (AFP) del siero, tranne nel caso di alcune rare varianti di HBL e del carcinoma epatocellulare che mostrano livelli più bassi di AFP.
MedulloblastomaModifica
I tumori del cervello sono il tipo più comune di tumori solidi che affliggono la popolazione pediatrica. In particolare, il medulloblastoma è il più comune, e costituisce circa il 20% di tutti i tumori cerebrali pediatrici maligni, classificato come un tumore neuroectodermico primitivo (PNET) del cervelletto. La mortalità durante i primi anni dopo la diagnosi è di circa il 15%, anche se gli attuali approcci terapeutici hanno raggiunto tassi di guarigione fino al 60%. Le forme più comuni di terapia sono la resezione chirurgica, coadiuvata da radiazioni e chemioterapia (prima o dopo l’intervento), e i tassi di sopravvivenza che ne derivano sono tra il 50% e il 90%, un ampio intervallo che è influenzato dall’età alla diagnosi, dalle metastasi e dalle varianti istologiche del medulloblastoma di ogni paziente. Tuttavia, nonostante la sopravvivenza a lungo termine raggiunta con i trattamenti attuali, gli effetti neurologici, endocrinologici e cognitivi sono ancora una grande preoccupazione nel trattamento del medulloblastoma.
NefroblastomaModifica
Il tipo più comune di cancro renale nei bambini è il nefroblastoma, noto anche come tumore di Wilms. Il nefroblastoma è anche la quarta forma di cancro pediatrico più comune, e il più comune cancro addominale pediatrico, tipicamente diagnosticato in bambini da zero a cinque anni. Il nome di questo tipo di tumore deriva dall’uomo che lo descrisse per primo nel 1899, il medico tedesco Dr. Max Wilms. Anche se la causa dello sviluppo di questo tumore non è ancora del tutto compresa, si ipotizza che sia causato da mutazioni genetiche che alterano lo sviluppo embriologico del tratto genitourinario, e alcuni dei marcatori genetici che sono stati associati a questo processo sono WT1, CTNNB1 e WTX, che si trovano in circa un terzo dei tumori di Wilms riportati. Ci sono altri marcatori genetici che sono stati correlati a questa malattia, come TP53 e MYNC, dove TP53 è correlato ad una prognosi complessivamente più sfavorevole.
NeuroblastomaModifica
La forma più comune di tumore solido extracranico nei bambini è il neuroblastoma, che rappresenta dall’8% al 10% di tutti i tumori infantili. Circa il 15% di tutti i decessi legati al cancro nella fascia di età pediatrica sono legati a questa malattia, con un’incidenza di circa 10,2 casi per milione di bambini di età inferiore ai 15 anni e 500 nuovi casi riportati ogni anno. Il 90% di questi casi viene diagnosticato prima dei 5 anni di età, ma il 30% di essi viene trovato entro il primo anno di vita. L’età mediana per la diagnosi di neuroblastoma è di 22 mesi, essendo raro nell’adolescenza e nell’età adulta, ma mostrando una cattiva prognosi quando si presenta in queste fasce di età. Il grado di differenziazione del neuroblastoma è correlato alla prognosi, con un’ampia varietà di risultati (dalla regressione del tumore alla recidiva e alla mortalità). Lo standard di cura è l’uso di chemioterapia, resezione chirurgica e radiazioni, anche se i neuroblastomi più aggressivi hanno dimostrato di essere resistenti a queste terapie.
PancreatoblastomaModifica
Il pancreatoblastoma è una rara forma di neoplasia che si sviluppa principalmente nei pazienti pediatrici. Questo tipo di neoplasia maligna imita lo sviluppo del pancreas a 7 settimane di gestazione e tende ad affliggere, più comunemente, i bambini maschi giovani. I segni e i sintomi abituali di questa malattia sono una massa addominale anormale, insieme a dolore addominale o ittero ostruttivo, ma questi sintomi non sono necessariamente specifici per il pancreatoblastoma e rendono la diagnosi un processo più complicato (nessuna linea guida standardizzata). L’aggressività dei tumori, dal punto di vista biologico, li rende spesso non resecabili al momento della diagnosi, richiedendo quindi altre forme di terapia per aiutare a ridurre il tumore invece di resecarlo completamente. L’intervento chirurgico è possibile nei casi più localizzati.
Blastoma pleuropolmonareModifica
Circa dallo 0,5% all’1% di tutti i tumori polmonari maligni primari sono tumori infantili del polmone, rendendolo una rara forma di neoplasia. Il blastoma pleuropolmonare è uno dei tre sottotipi di questi tumori, che includono il blastoma polmonare, l’adenocarcinoma fetale e il blastoma pleuropolmonare. I blastomi pleuropolmonari sono caratterizzati dalla proliferazione di cellule mesenchimali immature maligne, costituite da due componenti istologiche principali (mesenchimali ed epiteliali) che assomigliano al polmone alla settimana 10-16 di gestazione. I sintomi di questa malattia sono aspecifici, e le caratteristiche radiologiche non sono sufficienti per dare una diagnosi definitiva e richiedono invece l’analisi istologica.
RetinoblastomaModifica
Il retinoblastoma è una rara forma di neoplasia oculare (che si trova nella retina) che si trova per lo più nei bambini, essendo la più comune neoplasia intraoculare dell’infanzia e dell’adolescenza. L’incidenza è di un caso ogni 15.000-20.000 nati vivi, e alcuni dei sintomi più comuni di questa malattia sono la leucocoria e lo strabismo, la rubeosi dell’iride, l’ipopion, l’ipema, la buphtalmia, la cellulite orbitale e l’esoftalmia. Circa il sessanta per cento dei casi sono unilaterali e raramente ereditari, anche se il restante 40% in cui i casi sono bilaterali o multifocali sono sempre legati a mutazioni ereditarie. Il retinoblastoma ereditario è legato a mutazioni nel gene RB1, che non solo aumentano la probabilità di sviluppare il retinoblastoma a circa il 90%, ma anche le probabilità di sviluppare altre forme di cancro. La chemioterapia, la crioterapia e la brachiterapia sono forme comuni di trattamento insieme al laser, e la prognosi è ora eccellente per la maggior parte delle forme di retinoblastoma.
Glioblastoma multiformeEdit
Glioblastoma multiforme è una forma di tumore maligno di IV grado del sistema nervoso centrale. La maggior parte dei casi di glioblastoma multiforme diagnosticati (circa il 90% sono infatti gliomi primari) nascono da cellule gliali normali seguendo un processo di oncogenesi multistep. Il resto dei glioblastomi diagnosticati sono originati da tumori di grado inferiore, e il tasso di espansione di questi è nettamente più lento rispetto ai gliomi primari. Il glioblastoma è stato collegato a certe alterazioni e deregolazioni genetiche, ma si verifica per lo più spontaneamente e la sua progressione è associata alla deregolazione dei checkpoint G1/S, così come ad altre anomalie genetiche comunemente associate alle cellule tumorali. Le metastasi di questo tipo di cancro non sono di solito riportate, e il trattamento per questa malattia spesso include la resezione completa del tumore insieme alla radioterapia e alla chemioterapia. L’immunoterapia, così come gli inibitori delle vie di segnalazione dell’integrina sono anche utili per il suo trattamento, e la prognosi dipende dalla localizzazione del tumore, dal grado di malignità, dal profilo genetico, dal tasso di proliferazione e dall’età del paziente.