HepatoblastomaSzerkesztés
A hepatoblastoma (HBL) a gyermekek első leggyakoribb rosszindulatú daganata, amelyet gyakran az élet első 3 évében diagnosztizálnak. A legtöbb esetben a HBL sporadikus kórkép, bár néha olyan specifikus genetikai rendellenességekhez társul, mint a Beckwith-Wiedemann-szindróma és a familiáris adenomatosus polipózis. Az incidencia az elmúlt három évtizedben nőtt, és a HBL kialakulásának kockázata bizonyítottan magasabb az 1 kilogrammnál kisebb születési súlyú koraszülöttek esetében. A HBL előfordulásának növekedését az is magyarázhatja, hogy a koraszülöttek túlélési aránya nőtt. A diagnózis felállításához leggyakrabban használt jelek a hasi puffadás és diszkomfortérzés, az általános fáradtság, az étvágytalanság és a másodlagos vérszegénység. A HBL legfontosabb klinikai markere a szérum alfa-fetoprotein (AFP), kivéve a HBL néhány ritka változata és a hepatocelluláris karcinóma esetében, amelyek alacsonyabb AFP-szintet mutatnak.
MedulloblastomaSzerkesztés
Az agydaganatok a gyermekpopulációt sújtó szolid tumorok leggyakoribb típusa. Különösen a medulloblastoma a leggyakoribb közülük, amely az összes rosszindulatú gyermekkori agydaganat mintegy 20%-át teszi ki, és a kisagy primitív neuroektodermális tumorának (PNET) minősül. A halálozás a diagnózist követő első néhány évben 15% körüli, bár a jelenlegi terápiás megközelítésekkel akár 60%-os gyógyulási arányt is el lehet érni. A leggyakoribb terápiás formák a sebészi reszekció, amelyet sugárkezelés és kemoterápia (a műtét előtt vagy után) segít, és az így elérhető túlélési arányok 50% és 90% között mozognak, amely széles skálán mozog, és amelyet befolyásol az egyes betegek életkora a diagnózis felállításakor, az áttétképződés és a medulloblastoma szövettani változatai. A jelenlegi kezelésekkel elért hosszú távú túlélés ellenére azonban a neurológiai, endokrinológiai és kognitív hatások még mindig nagy gondot jelentenek a medulloblastoma kezelésében.
NephroblastomaSzerkesztés
A gyermekeknél leggyakrabban előforduló vesedaganat a nephroblastoma, más néven Wilms-tumor. A nefroblastóma egyben a negyedik leggyakoribb gyermekkori rákforma, és a leggyakoribb gyermekkori hasi rák, amelyet jellemzően cero és ötéves kor közötti gyermekeknél diagnosztizálnak. Ennek a daganattípusnak a neve arról az emberről származik, aki 1899-ben először leírta, Dr. Max Wilms német orvosról. Bár e daganat kialakulásának oka még mindig nem teljesen tisztázott, feltételezések szerint a genitourinális traktus embriológiai fejlődését megváltoztató genetikai mutáció okozza, és az ezzel a folyamattal összefüggésbe hozott genetikai markerek közül néhány a WT1, a CTNNB1 és a WTX, amelyek a bejelentett Wilms-tumorok körülbelül egyharmadában megtalálhatók. Vannak más genetikai markerek is, amelyeket összefüggésbe hoztak ezzel a betegséggel, mint például a TP53 és a MYNC, ahol a TP53 összességében rosszabb prognózissal korrelál.
NeuroblastomaSzerkesztés
A gyermekkori extra-cranialis szolid tumorok leggyakoribb formája a neuroblastoma, amely az összes gyermekkori tumor 8%-10%-át teszi ki. A gyermekkori korosztályban az összes daganatos halálozás mintegy 15%-a ehhez a betegséghez kapcsolódik, az incidencia körülbelül 10,2 eset egymillió 15 évesnél fiatalabb gyermekre vetítve, és évente 500 új esetet jelentenek. Az esetek 90%-át 5 éves kor előtt diagnosztizálják, de 30%-ukat az első életévben találják meg. A neuroblasztóma diagnózisának medián életkora 22 hónap, serdülőkorban és felnőttkorban ritka, de rossz prognózisú, ha ezekben a korcsoportokban jelentkezik. A neuroblasztóma differenciáltsági foka összefügg a prognózissal, a kimenetel igen változatos (a tumor regressziójától a kiújulásig és a halálozásig). Az ellátás standardja a kemoterápia, a sebészi reszekció és a sugárkezelés, bár a legtöbb agresszív neuroblasztóma rezisztensnek bizonyult ezekkel a terápiákkal szemben.
PankreatoblasztómaSzerkesztés
A pankreatoblasztóma a daganatok ritka formája, amely főként gyermekbetegeknél alakul ki. Ez a fajta rosszindulatú daganat a hasnyálmirigy fejlődését a terhesség 7. hetében utánozza, és általában fiatal fiúgyermekeket érint. A betegség szokásos jelei és tünetei a kóros hasi tömeg, valamint a hasi fájdalom vagy az obstruktív sárgaság, de ezek a tünetek nem feltétlenül specifikusak a pankreatoblasztómára, és bonyolultabbá teszik a diagnózist (nincsenek szabványosított irányelvek). A daganatok biológiai értelemben vett agresszivitása miatt a diagnózis felállításakor gyakran nem operálhatók, ezért a teljes reszekció helyett a daganat zsugorodását segítő egyéb terápiás formákra van szükség. A sebészi beavatkozás lokalizáltabb esetekben lehetséges.
Pleuropulmonális blastomaSzerkesztés
Az összes primer rosszindulatú tüdődaganat mintegy 0,5-1%-a gyermekkori tüdődaganat, így a daganatok ritka formája. A pleuropulmonális blastoma e daganatok három altípusának egyike, amelyek közé tartozik a pulmonális blastoma, a magzati adenokarcinóma és a pleuropulmonális blastoma. A pleuropulmonális blastómákat rosszindulatú éretlen mesenchymalis sejtek proliferációja jellemzi, amelyek két fő szövettani komponensből (mesenchymalis és epithelialis) állnak, és a 10-16. terhességi héten a tüdőre hasonlítanak. A betegség tünetei nem specifikusak, és a radiológiai jellemzők nem elegendőek a végleges diagnózis felállításához, ehelyett szövettani vizsgálat szükséges.
RetinoblastomaSzerkesztés
A retinoblastoma a szem (retinában található) daganatainak ritka formája, amely főként gyermekeknél fordul elő, és a csecsemő- és gyermekkor leggyakoribb intraokuláris rosszindulatú daganata. Előfordulása 15 000-20 000 élveszületésre egy eset, és a betegség néhány leggyakoribb tünete a leukocoria és a strabismus, az iris rubeosis, a hypopyon, a hyphema, a buphtalmia, az orbitális cellulitis és az exophthalmia. Az esetek mintegy hatvan százaléka egyoldali és ritkán öröklődik, bár a fennmaradó 40%, ahol az esetek kétoldaliak vagy multifokálisak, mindig örökletes mutációkhoz kapcsolódik. Az örökletes retinoblasztóma az RB1 gén mutációihoz kapcsolódik, amelyek nemcsak a retinoblasztóma kialakulásának valószínűségét növelik mintegy 90%-ra, hanem a rák egyéb formáinak kialakulási valószínűségét is. A kemoterápia, a krioterápia és a brachyterápia a lézer mellett gyakori kezelési formák, és a prognózis ma már kiváló a retinoblastoma legtöbb formájánál.
Glioblastoma multiformeSzerkesztés
A glioblastoma multiforme a központi idegrendszer rosszindulatú, IV. fokozatú daganatának egyik formája. A diagnosztizált glioblastoma multiforme esetek többsége (kb. 90%-a valójában primer glióma) normális gliasejtekből alakul ki egy többlépcsős onkogenezis folyamatot követve. A diagnosztizált glioblasztómák fennmaradó része alacsonyabb fokú daganatokból származik, és ezek terjeszkedési üteme egyértelműen lassabb, mint a primer gliomáké. A glioblasztómát bizonyos genetikai elváltozásokhoz és deregulációkhoz kötik, de többnyire spontán módon alakul ki, és progressziója a G1/S ellenőrzőpontok deregulációjával, valamint más, a daganatos sejtekkel általánosan összefüggő genetikai rendellenességekkel jár együtt. E daganattípus áttétekről általában nem számolnak be, és a betegség kezelése gyakran teljes tumorrezekciót foglal magában sugárkezeléssel és kemoterápiával együtt. Az immunterápia, valamint az integrin jelátviteli útvonalak gátlói szintén hasznosak a kezelésében, a prognózis pedig a daganat lokalizációjától, a rosszindulatúság fokától, a genetikai profiltól, a proliferációs rátától és a beteg életkorától függ.
.