Blastom

HepatoblastomEdit

Hepatoblastomul (HBL) este prima cea mai frecventă tumoră malignă la copii, adesea diagnosticată în primii 3 ani de viață. În majoritatea cazurilor, HBL este o patologie sporadică, deși a fost uneori asociat cu anomalii genetice specifice, cum ar fi sindromul Beckwith-Wiedemann și polipoza adenomatoasă familială. Incidența a crescut în ultimele trei decenii, iar riscul de a dezvolta HBL s-a demonstrat a fi mai mare în cazul copiilor prematuri cu o greutate la naștere mai mică de 1 kilogram. Faptul că rata de supraviețuire a copiilor prematuri a crescut ar putea, de asemenea, să explice creșterea incidenței HBL. Cele mai frecvente semne utilizate pentru diagnostic sunt distensia și disconfortul abdominal, oboseala generalizată, pierderea poftei de mâncare și anemia secundară. Cel mai important marker clinic pentru HBL este alfa-fetoproteina serică (AFP), cu excepția unor variante rare de HBL și a carcinomului hepatocelular care prezintă niveluri mai scăzute de AFP.

MeduloblastomEdit

Tumorile cerebrale sunt cel mai frecvent tip de tumori solide care afectează populația pediatrică. În special, meduloblastomul este cel mai frecvent dintre ele și constituie aproximativ 20% din toate tumorile cerebrale pediatrice maligne, fiind clasificat ca o tumoare neuroectodermică primitivă (PNET) a cerebelului. Mortalitatea în primii ani după diagnosticare este de aproximativ 15%, deși abordările terapeutice actuale au atins rate de vindecare de până la 60%. Cele mai frecvente forme de terapie sunt rezecția chirurgicală, ajutată de radioterapie și chimioterapie (înainte sau după operație), iar ratele de supraviețuire pe care aceasta le produce sunt cuprinse între 50% și 90%, un interval larg care este influențat de vârsta la diagnostic, metastazele și variantele histologice ale meduloblastomului fiecărui pacient. Cu toate acestea, în ciuda supraviețuirii pe termen lung obținute cu tratamentele actuale, efectele neurologice, endocrinologice și cognitive reprezintă încă o mare preocupare în tratamentul meduloblastomului.

NefroblastomEdit

Cel mai frecvent tip de cancer renal la copii este nefroblastomul, cunoscut și sub numele de tumora Wilms. Nefroblastomul este, de asemenea, a patra cea mai frecventă formă de cancer pediatric și cel mai frecvent cancer abdominal pediatric, diagnosticat de obicei la copiii cu vârsta cuprinsă între zero și cinci ani. Numele acestui tip de tumoră provine de la cel care a descris-o pentru prima dată în 1899, medicul german Dr. Max Wilms. Deși cauza dezvoltării acestei tumori nu este încă pe deplin înțeleasă, se presupune că este cauzată de mutații genetice care alterează dezvoltarea embriologică a tractului genito-urinar, iar unii dintre markerii genetici care au fost asociați cu acest proces sunt WT1, CTNNB1 și WTX, care se regăsesc în aproximativ o treime din tumorile Wilms raportate. Există și alți markeri genetici care au fost legați de această boală, cum ar fi TP53 și MYNC, unde TP53 se corelează cu un prognostic general mai slab.

NeuroblastomEdit

Cea mai frecventă formă de tumoare solidă extra-craniană la copii este neuroblastomul, care reprezintă 8% până la 10% din toate tumorile din copilărie. Aproximativ 15% din toate decesele cauzate de cancer la grupa de vârstă pediatrică sunt legate de această boală, cu o incidență de aproximativ 10,2 cazuri la un milion de copii cu vârsta mai mică de 15 ani și 500 de cazuri noi raportate în fiecare an. 90% dintre aceste cazuri sunt diagnosticate înainte de vârsta de 5 ani, dar 30% dintre ele sunt descoperite în primul an de viață. Vârsta medie de diagnosticare a neuroblastomului este de 22 de luni, fiind rar în adolescență și la vârsta adultă, dar prezentând un prognostic slab atunci când se prezintă în aceste grupe de vârstă. Gradul de diferențiere a neuroblastomului este corelat cu prognosticul, cu o mare varietate de rezultate (de la regresia tumorii până la recidivă și mortalitate). Standardul de îngrijire este reprezentat de utilizarea chimioterapiei, rezecția chirurgicală și radioterapia, deși cele mai agresive neuroblastome s-au dovedit a fi rezistente la aceste terapii.

PancreatoblastomEdit

Pancreatoblastomul este o formă rară de neoplazie care se dezvoltă mai ales la pacienții pediatrici. Acest tip de neoplasm malign mimează dezvoltarea pancreatică la 7 săptămâni de gestație și tinde să afecteze, cel mai frecvent, copiii mici de sex masculin. Semnele și simptomele obișnuite pentru această boală sunt o masă abdominală anormală, alături de dureri abdominale sau icter obstructiv, dar aceste simptome nu sunt neapărat specifice pentru pancreatoblastom și fac din diagnostic un proces mai complicat (nu există ghiduri standardizate). Agresivitatea tumorilor, din punct de vedere biologic, face ca acestea să fie adesea nerezecabile la vârsta diagnosticului, necesitând, prin urmare, alte forme de terapie pentru a ajuta la micșorarea tumorii în loc de rezecția completă a acesteia. Intervenția chirurgicală este posibilă în cazurile mai localizate.

Blastomul pleuropulmonarEdit

Aproximativ 0,5% până la 1% din toate tumorile pulmonare maligne primare sunt tumori pulmonare ale copilăriei, ceea ce face ca aceasta să fie o formă rară de neoplasm. Blastomul pleuropulmonar este unul dintre cele trei subtipuri ale acestor tumori, care includ blastomul pulmonar, adenocarcinomul fetal și blastomul pleuropulmonar. Blastomul pleuropulmonar se caracterizează prin proliferarea de celule mezenchimale imature maligne, constituite din două componente histologice principale (mezenchimale și epiteliale) care seamănă cu plămânul în săptămâna 10-16 de gestație. Simptomele pentru această boală sunt nespecifice, iar caracteristicile radiologice nu sunt suficiente pentru a da un diagnostic definitiv și necesită în schimb o analiză histologică.

RetinoblastomulEdit

Retinoblastomul este o formă rară de neoplasm ocular (care se găsește în retină) care se întâlnește mai ales la copii, fiind cea mai frecventă tumoră malignă intraoculară a sugarului și copilăriei. Incidența este de un caz la fiecare 15.000 – 20.000 de născuți vii, iar unele dintre cele mai frecvente simptome ale acestei boli sunt leucocoria și strabismul, rubeoza irisului, hipopionul, ifema, buphtalmia, celulita orbitală și exoftalmia. Aproximativ șaizeci la sută din cazuri sunt unilaterale și rareori ereditare, deși restul de 40% în care cazurile sunt fie bilaterale, fie multifocale sunt întotdeauna legate de mutații ereditare. Retinoblastomul ereditar este legat de mutații în gena RB1, care nu numai că măresc probabilitatea de a dezvolta retinoblastom la aproximativ 90%, dar cresc și probabilitățile de a dezvolta alte forme de cancer. Chimioterapia, crioterapia și brahiterapia sunt forme comune de tratament, împreună cu laserul, iar prognosticul este acum excelent pentru majoritatea formelor de retinoblastom.

Glioblastomul multiformEdit

Glioblastomul multiform este o formă de tumoare malignă, de gradul IV, a sistemului nervos central. Majoritatea cazurilor diagnosticate de glioblastom multiform (aproximativ 90% sunt, de fapt, glioame primare) apar din celulele gliale normale, urmând un proces de oncogeneză în mai multe etape. Restul glioblastoamelor diagnosticate provin din tumori de grad inferior, iar rata de expansiune a acestora este net inferioară celei a gliomelor primare. Glioblastomul a fost legat de anumite alterări și dereglementări genetice, dar, în cea mai mare parte, apare spontan, iar progresia sa este asociată cu dereglarea punctelor de control G1/S, precum și cu alte anomalii genetice asociate în mod obișnuit cu celulele tumorale. Metastazele acestui tip de cancer nu sunt de obicei raportate, iar tratamentul pentru această boală include adesea rezecția completă a tumorii, împreună cu radioterapie și chimioterapie. Imunoterapia, precum și inhibitorii căilor de semnalizare a integrinelor sunt, de asemenea, utile pentru tratamentul său, iar prognosticul depinde de localizarea tumorii, gradul de malignitate, profilul genetic, rata de proliferare și vârsta pacientului.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.