Environ 1 à 3 % des cancers de l’estomac (gastriques) sont des cancers gastriques diffus héréditaires (HDGC). Cette maladie est causée par une mutation du gène CDH1. Le HDGC est un syndrome cancéreux héréditaire qui entraîne un risque accru de cancer gastrique diffus et de cancer du sein lobulaire. Les personnes qui héritent de la mutation génétique du HDGC ont un risque élevé de développer un cancer de l’estomac à un jeune âge.
Cancer diffus de l’estomac (gastrique)
Le HDGC entraîne la formation de cellules en forme d’anneau de signet dans la paroi de l’estomac. Ces cellules anormales peuvent se développer soit une par une, soit en petits groupes (formation dite diffuse). Le type diffus de cancer de l’estomac associé au HDGC est difficile à diagnostiquer car le cancer n’est pas visible à l’endoscopie supérieure. Pour cette raison, la plupart des cas de cancer diffus de l’estomac sont diagnostiqués à des stades tardifs.
Identification des membres de la famille HDGC
Les personnes issues de familles porteuses du gène HDGC ont un risque accru de développer un cancer de l’estomac de type diffus. Le risque à vie de développer un cancer de l’estomac est d’environ 80 %. Les femmes porteuses du gène ont également un risque à vie estimé à 60% de développer un cancer du sein lobulaire.
Le cancer de l’estomac diffus héréditaire est souvent diagnostiqué dans les familles présentant :
- Deux cas ou plus de cancer de l’estomac diffus chez des parents au premier ou au second degré, où au moins un cas a été diagnostiqué avant l’âge de 50 ans, OU
- Trois cas ou plus de cancer de l’estomac diffus chez des parents au premier ou au second degré, quel que soit l’âge au moment du diagnostic.
Parmi les familles qui répondent à ces conditions, environ 25 % à 40 % auront une mutation du gène CDH1. Les familles présentant des cas multiples de cancer diffus de l’estomac, ainsi que les patients diagnostiqués avec un cancer diffus de l’estomac avant l’âge de 40 ans, sont orientés vers un conseil génétique et un test pour les mutations du gène CDH1.
Dépistage du cancer de l’estomac CDH1
Les patients des familles présentant le gène HDGC, ainsi que les patients diagnostiqués avec un cancer diffus de l’estomac avant l’âge de 40 ans, sont orientés vers un conseil génétique et un test pour les mutations du gène CDH1 et doivent également être suivis par une équipe médicale.
Les recommandations actuelles de dépistage sont une endoscopie supérieure avec biopsies chaque année. Cependant, le cancer diffus héréditaire de l’estomac étant presque impossible à détecter à un stade précoce, la procédure recommandée pour prévenir le cancer de l’estomac est une gastrectomie totale, ou ablation complète de l’estomac. Bien que cette procédure soit compliquée et qu’elle entraîne généralement une perte de poids, de la diarrhée, une modification des habitudes alimentaires et une carence en vitamines, elle est peut-être la seule méthode de prévention du cancer de l’estomac.