HépatoblastomeEdit
L’hépatoblastome (HBL) est la première tumeur maligne la plus fréquente chez l’enfant, souvent diagnostiquée au cours des 3 premières années de vie. Dans la plupart des cas, le HBL est une pathologie sporadique, bien qu’il ait été parfois associé à des anomalies génétiques spécifiques telles que le syndrome de Beckwith-Wiedemann et la polypose adénomateuse familiale. L’incidence a augmenté au cours des trois dernières décennies, et il a été démontré que le risque de développer une HBL est plus élevé chez les prématurés dont le poids de naissance est inférieur à 1 kilo. Le fait que le taux de survie des prématurés ait augmenté pourrait également expliquer l’augmentation de l’incidence des HBL. Les signes les plus courants utilisés pour le diagnostic sont la distension et l’inconfort abdominaux, la fatigue généralisée, la perte d’appétit et l’anémie secondaire. Le marqueur clinique le plus important pour le HBL est l’alpha-fœtoprotéine (AFP) sérique, sauf dans le cas de certaines variantes rares du HBL et du carcinome hépatocellulaire qui présentent des taux d’AFP plus faibles.
MédulloblastomeModifié
Les tumeurs cérébrales sont le type de tumeurs solides le plus fréquent à affliger la population pédiatrique. En particulier, le médulloblastome est le plus fréquent d’entre eux, et constitue environ 20% de toutes les tumeurs cérébrales pédiatriques malignes, classé comme une tumeur neuroectodermique primitive (PNET) du cervelet. La mortalité au cours des premières années suivant le diagnostic est d’environ 15%, bien que les approches thérapeutiques actuelles aient permis d’atteindre des taux de guérison allant jusqu’à 60%. Les formes de thérapie les plus courantes sont la résection chirurgicale, assistée par la radiothérapie et la chimiothérapie (avant ou après la chirurgie), et les taux de survie qui en découlent se situent entre 50 % et 90 %, une large fourchette qui est influencée par l’âge au moment du diagnostic, les métastases et les variantes histologiques du médulloblastome de chaque patient. Cependant, malgré la survie à long terme obtenue avec les traitements actuels, les effets neurologiques, endocrinologiques et cognitifs restent une grande préoccupation dans le traitement du médulloblastome.
NéphroblastomeModifier
Le type de cancer rénal le plus fréquent chez les enfants est le néphroblastome, également connu sous le nom de tumeur de Wilms. Le néphroblastome est également la quatrième forme de cancer pédiatrique la plus fréquente, et le cancer abdominal pédiatrique le plus fréquent, généralement diagnostiqué chez les enfants de cero à cinq ans. Le nom de ce type de tumeur vient de l’homme qui l’a décrit pour la première fois en 1899, le médecin allemand Dr Max Wilms. Bien que la cause du développement de cette tumeur ne soit pas encore totalement comprise, on suppose qu’elle est causée par une mutation génétique qui altère le développement embryologique de l’appareil génito-urinaire, et certains des marqueurs génétiques qui ont été associés à ce processus sont WT1, CTNNB1 et WTX, que l’on retrouve dans environ un tiers des tumeurs de Wilms signalées. Il existe d’autres marqueurs génétiques qui ont été liés à cette maladie, tels que TP53 et MYNC, où TP53 est corrélé à un pronostic globalement plus mauvais.
NeuroblastomeEdit
La forme la plus courante de tumeur solide extra-crânienne chez les enfants est le neuroblastome, qui représente 8 à 10% de toutes les tumeurs infantiles. Environ 15% de tous les décès liés au cancer dans la tranche d’âge pédiatrique sont liés à cette maladie, avec une incidence d’environ 10,2 cas par million d’enfants de moins de 15 ans et 500 nouveaux cas signalés chaque année. 90% de ces cas sont diagnostiqués avant l’âge de 5 ans, mais 30% d’entre eux sont découverts au cours de la première année de vie. L’âge médian pour le diagnostic du neuroblastome est de 22 mois, il est rare à l’adolescence et à l’âge adulte mais son pronostic est mauvais lorsqu’il est présent dans ces tranches d’âge. Le degré de différenciation du neuroblastome est corrélé au pronostic, avec une grande variété d’issues (de la régression tumorale à la récidive et à la mortalité). La norme de soins est l’utilisation de la chimiothérapie, de la résection chirurgicale et de la radiothérapie, bien que la plupart des neuroblastomes agressifs se soient révélés résistants à ces thérapies.
PancreatoblastomaEdit
Le pancreatoblastome est une forme rare de néoplasie qui se développe principalement chez les patients pédiatriques. Ce type de néoplasme malin imite le développement du pancréas à 7 semaines de gestation et tend à affliger, le plus souvent, les jeunes enfants de sexe masculin. Les signes et symptômes habituels de cette maladie sont une masse abdominale anormale, ainsi que des douleurs abdominales ou une jaunisse obstructive, mais ces symptômes ne sont pas nécessairement spécifiques du pancréatoblastome et rendent le diagnostic plus compliqué (pas de lignes directrices standardisées). L’agressivité des tumeurs, d’un point de vue biologique, les rend souvent non résécables à l’âge du diagnostic, ce qui nécessite d’autres formes de thérapie pour aider à réduire la tumeur au lieu de la réséquer complètement. Une intervention chirurgicale est possible dans les cas plus localisés.
Blastome pleuropulmonaireModifié
Environ 0,5 % à 1 % de toutes les tumeurs malignes primaires du poumon sont des tumeurs infantiles du poumon, ce qui en fait une forme rare de néoplasme. Le blastome pleuropulmonaire est l’un des trois sous-types de ces tumeurs, qui comprennent le blastome pulmonaire, l’adénocarcinome fœtal et le blastome pleuropulmonaire. Les blastomes pleuropulmonaires sont caractérisés par la prolifération de cellules mésenchymateuses immatures malignes, constituées de deux composants histologiques principaux (mésenchymateux et épithélial) qui ressemblent au poumon de la semaine 10 à 16 de gestation. Les symptômes pour cette maladie sont non spécifiques, et les caractéristiques radiologiques ne sont pas suffisantes pour donner un diagnostic définitif et nécessitent plutôt une analyse histologique.
RétinoblastomeEdit
Le rétinoblastome est une forme rare de néoplasme oculaire (trouvé dans la rétine) qui se trouve principalement chez les enfants, étant la malignité intraoculaire la plus fréquente de la petite enfance et de l’enfance. L’incidence est d’un cas pour 15 000 à 20 000 naissances vivantes, et certains des symptômes les plus courants de cette maladie sont la leucocorie et le strabisme, la rubéose irienne, l’hypopion, l’hyphéma, la buphtalmie, les cellulites orbitales et l’exophtalmie. Environ soixante pour cent des cas sont unilatéraux et rarement héréditaires, alors que les 40% restants, où les cas sont soit bilatéraux soit multifocaux, sont toujours liés à des mutations héréditaires. Le rétinoblastome héréditaire est lié à des mutations du gène RB1, qui non seulement augmentent la probabilité de développer un rétinoblastome à environ 90 %, mais aussi la probabilité de développer d’autres formes de cancer. La chimiothérapie, la cryothérapie et la curiethérapie sont des formes courantes de traitement avec le laser, et le pronostic est maintenant excellent pour la plupart des formes de rétinoblastome.
Glioblastome multiformeEdit
Le glioblastome multiforme est une forme de tumeur maligne de grade IV du système nerveux central. La plupart des cas de glioblastome multiforme diagnostiqués (environ 90% sont en fait des gliomes primaires) proviennent de cellules gliales normales en suivant un processus d’oncogenèse à plusieurs étapes. Les autres glioblastomes diagnostiqués sont issus de tumeurs de bas grade, dont le taux d’expansion est nettement plus lent que celui des gliomes primaires. Le glioblastome a été lié à certaines altérations et dérégulations génétiques, mais il survient le plus souvent spontanément et sa progression est associée à la dérégulation des points de contrôle G1/S, ainsi qu’à d’autres anomalies génétiques communément associées aux cellules tumorales. Les métastases de ce type de cancer ne sont généralement pas signalées, et le traitement de cette maladie comprend souvent une résection complète de la tumeur ainsi qu’une radiothérapie et une chimiothérapie. L’immunothérapie, ainsi que les inhibiteurs des voies de signalisation des intégrines sont également utiles pour son traitement, et le pronostic dépend de la localisation de la tumeur, du degré de malignité, du profil génétique, du taux de prolifération et de l’âge du patient.