Noin 1-3 % mahalaukun (mahalaukun) syövistä on perinnöllisiä diffuuseja mahasyöpiä (HDGC). Sairaus johtuu CDH1-geenin mutaatiosta. HDGC on perinnöllinen syöpäoireyhtymä, joka johtaa suurentuneeseen riskiin sairastua sekä diffuusiin mahasyöpään että lobulaariseen rintasyöpään. Ihmisillä, jotka perivät HDGC:n geenimutaation, on suuri riski sairastua mahasyöpään nuorena.
Diffuusi mahasyöpä (mahalaukun syöpä)
HDGC saa aikaan sen, että mahalaukun limakalvoon muodostuu signet-renkaan muotoisia soluja. Nämä epänormaalit solut voivat kasvaa joko yksitellen tai pieninä rykelminä (muodostuma, jota kutsutaan diffuusiksi). HDGC:hen liittyvää diffuusia mahasyövän tyyppiä on vaikea diagnosoida, koska syöpä ei näy yläosan tähystyksessä. Tästä syystä useimmat diffuusin mahasyövän tapaukset diagnosoidaan myöhäisvaiheessa.
HDGC-perheenjäsenten tunnistaminen
Henkilöillä, jotka kuuluvat HDGC-geeniä kantaviin perheisiin, on suurentunut riski sairastua diffuusityyppiseen mahasyöpään. Elinikäinen riski sairastua mahasyöpään on noin 80 %. Naisilla, joilla on geeni, on myös arviolta 60 prosentin elinikäinen riski sairastua lobulaariseen rintasyöpään.
Hereditäärinen diffuusi mahasyöpä todetaan usein perheissä, joissa on:
- Kaksi tai useampi diffuusi mahasyöpätapausta ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisilla, joista ainakin yksi on diagnosoitu ennen 50 vuoden ikää, TAI
- Kolme tai useampi diffuusi mahasyöpätapausta ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisilla diagnoosin toteamisiästä riippumatta.
Suvuista, joihin nämä ehdot täyttyvät, noin 25-40 prosentilla on CDH1-geenin mutaatio. Perheet, joissa on useita diffuusin mahasyövän tapauksia, sekä potilaat, joilla on diagnosoitu diffuusi mahasyöpä ennen 40 vuoden ikää, ohjataan geneettiseen neuvontaan ja CDH1-geenimutaatioiden testaukseen.
Mahasyövän CDH1-seulonta
Potilaat, joiden suvussa esiintyy HDGC-geeniä, sekä potilaat, joilla on diagnosoitu diffuusi mahasyöpä ennen 40. ikävuotta, ohjataan geneettistä neuvontaa saamaan ja testausta varten, jotta voidaan löytää CDH1-geenimutaatioita, ja heidän on myös seurattava lääketieteellistä ryhmää.
Nykyiset seulontasuositukset ovat ylempi endoskopia ja biopsiat vuosittain. Koska perinnöllistä diffuusia mahasyöpää on kuitenkin lähes mahdotonta havaita varhaisessa vaiheessa, suositeltava toimenpide mahasyövän ehkäisemiseksi on täydellinen gastrektomia eli mahalaukun täydellinen poisto. Vaikka tämä toimenpide on monimutkainen ja johtaa yleensä laihtumiseen, ripuliin, muuttuneisiin ruokailutottumuksiin ja vitamiinien puutteeseen, se on mahdollisesti ainoa tapa ehkäistä mahasyöpää.