肝芽腫 編集
肝芽腫（HBL）は、小児で最初に多い悪性腫瘍で、しばしば生後3年以内に診断されます。 多くの場合、散発的な病理であるが、Beckwith-Wiedemann症候群や家族性腺腫性ポリポージスのような特定の遺伝子異常と関連している場合もある。 発症率は過去30年間に増加し、出生時体重が1キロ未満の未熟児ではHBLの発症リスクが高いことが実証されています。 未熟児の生存率が上がったことも、HBL発症率の上昇の原因かもしれません。 診断に用いられる最も一般的な徴候は、腹部膨満感や不快感、全身倦怠感、食欲不振、二次性貧血です。 HBLの最も重要な臨床マーカーは血清α-フェトプロテイン（AFP）であるが、一部のまれなHBL亜型および肝細胞癌の場合はAFP値が低くなる。 特に髄芽腫はその中でも最も多く、小児悪性脳腫瘍全体の約20％を占め、小脳の原始神経外胚葉性腫瘍（PNET）に分類される。 診断後数年間の死亡率は約15％ですが、現在の治療アプローチにより治癒率は最大で60％に達しています。 最も一般的な治療法は外科的切除で、放射線療法と化学療法（術前または術後）を併用し、その生存率は50～90％と、診断時の年齢や転移、髄芽腫の組織型などの影響を受け、大きな幅があります。
腎芽腫編集
小児に最も多い腎がんは腎芽腫で、ウィルムス腫瘍としても知られています。 腎芽腫はまた、4番目に多い小児がんの形態であり、最も多い小児腹部がんで、典型的には0歳から5歳の小児で診断される。 この腫瘍の名前は、1899年にこの腫瘍を初めて報告した人物、ドイツの医師であるマックス・ヴィルムスに由来しています。 この腫瘍の発生原因はまだ完全に解明されていませんが、泌尿生殖器の胚発生を変化させる遺伝子変異によって引き起こされるという仮説があり、このプロセスに関連する遺伝子マーカーとして、WT1、CTNNB1、WTXなどがあり、報告されているウィルムス腫瘍の約3分の1に見つかっています。 TP53およびMYNCなど、この疾患に関連している他の遺伝子マーカーがあり、TP53は全体的に予後不良に相関する。
神経芽腫編集
小児における頭蓋外固形腫瘍の最も一般的な形態は神経芽腫で、これはすべての小児腫瘍の8～10％を占めている。 小児年齢層のがん関連死亡の約15％がこの疾患に関連しており、15歳未満の小児100万人当たりの発生率は約10.2例で、毎年500例の新規症例が報告されています。 その90％は5歳までに診断されますが、30％は生後1年以内に発見されます。 神経芽腫の診断年齢の中央値は22カ月で、思春期や成人期にはまれですが、これらの年齢層に発症した場合は予後不良となります。 神経芽腫の分化の程度は予後と相関しており、様々な転帰（腫瘍の退縮から再発、死亡率まで）を示します。 標準治療は化学療法、外科的切除および放射線の使用であるが、ほとんどの侵攻性神経芽腫はこれらの治療に対して抵抗性であることが実証されている。 このタイプの悪性新生物は、妊娠7週目の膵臓の発育を模倣し、最も一般的には若い男性の小児を苦しめる傾向がある。 通常、腹痛や閉塞性黄疸とともに異常な腹部腫瘤を認めますが、これらの症状は必ずしも膵芽腫に特異的ではなく、診断がより複雑になります（標準的なガイドラインがない）。 また、生物学的にみて腫瘍の侵襲性が高いため、診断時に切除不能な場合が多く、そのため完全切除ではなく、腫瘍を縮小させるための他の治療が必要となります。 より限局した症例では外科的介入も可能です。
胸膜肺芽腫編集部
原発性悪性肺腫瘍全体の約0.5～1％が小児肺腫瘍で、新生物の中ではまれな形態といえます。 肺芽腫は、肺芽腫、胎児性腺癌、胸膜肺芽腫の3つの亜型のうちの1つである。 胸膜肺芽腫は、悪性の未熟な間葉系細胞の増殖が特徴で、妊娠10～16週目の肺に類似した2つの主要組織成分（間葉系と上皮系）で構成される。
網膜芽細胞腫編集
網膜芽細胞腫は、主に小児にみられるまれな眼の新生物（網膜にみられる）で、幼児および小児の眼内悪性腫瘍としては最も一般的なものである。 発症率は15,000～20,000人に1人で、主な症状として白内障、斜視、虹彩ルベオーシス、hypopyon、hyphema、buphtalmia、眼窩セルライト、外眼筋麻痺などが挙げられます。 約60％の症例は片側性で、遺伝性はほとんどないが、残りの40％の症例は両側性または多巣性で、常に遺伝性突然変異が関係している。 遺伝性の網膜芽細胞腫は、RB1遺伝子の変異が関係し、網膜芽細胞腫の発症確率を約90％に高めるだけでなく、他の癌の発症確率も高めると言われています。
多形膠芽腫編集部
多形膠芽腫は中枢神経系の悪性腫瘍で、悪性度IVの腫瘍の一種である。 多形性膠芽腫と診断された症例のほとんど（実際には約90％が原発性膠腫）は、多段階の発がんプロセスを経て、正常なグリア細胞から発生する。 残りの膠芽腫は低悪性度腫瘍から発生し、その拡大速度は原発性グリオーマに比べて明らかに遅い。 膠芽腫は、特定の遺伝子の変化や調節異常と関連していますが、ほとんどは自然に発生し、その進行は、G1/Sチェックポイントの調節異常や、腫瘍細胞によく見られる他の遺伝子異常と関連しています。 このがん種の転移は通常報告されておらず、この疾患の治療には、放射線療法や化学療法とともに腫瘍の完全切除が行われることが多い。 また、免疫療法やインテグリンシグナル伝達経路の阻害剤も治療に有用であり、予後は腫瘍の局在、悪性度、遺伝子プロファイル、増殖率、患者の年齢によって異なります
。