Jacobsen Syndrome

Introduzione

Jacobsen syndrome (JS) è una rara sindrome genetica congenita causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11. È stata descritta per la prima volta da Jacobsen nel 1973. È anche conosciuta come disordine da delezione terminale 11q perché la delezione avviene alla fine del braccio lungo (q) del cromosoma 11.

Incidenza e prevalenza

La sindrome di Jacobsen è una sindrome genetica non comune, con circa 200 casi riportati in tutto il mondo. La prevalenza della JS è stata stimata a 1 su 100.000 neonati con un rapporto femmina/maschio di 2:1. Circa l’8-15% dei casi sono causati da una delezione da una traslocazione o riarrangiamento cromosomico equilibrato dei genitori. Considerando che l’85092% dei casi sono di origine de novo.

La gravità dei sintomi dipende dalla posizione e dalle dimensioni della delezione. La prevalenza di disabilità intellettiva negli individui con JS è del 97%. ritardo dello sviluppo 68-75%, anomalie piastriniche 88,5-94%, malformazione cardiaca congenita 56%, Circa il 20% dei bambini muore durante i primi due anni di vita, le cause principali sono complicazioni di CHD e disordine di sanguinamento causato da trombocitopenia.

Eziologia

È causato principalmente dalla perdita di materiale genetico nel cromosoma 11 come un errore del tutto casuale nella divisione cellulare nella maggior parte dei casi. Può verificarsi durante la formazione delle cellule riproduttive o all’inizio dello sviluppo fetale. Il numero di geni eliminati dal cromosoma determina la gravità del disturbo.

La maggior parte dei casi non sono ereditati. Il 5-10% lo eredita dai genitori non affetti che hanno materiale genetico riarrangiato ma ancora presente nel cromosoma 11. Questo è chiamato traslocazione bilanciata.

Presentazione clinica

Sindrome di Jacobsen

1. Ritardo di crescita: peso e altezza sotto il 5° percentile.
2. Dismorfismo craniofacciale: trigonocefalia, fronte alta e prominente, occipite piatto, capelli sottili e fragili, fessura palpebrale inclinata verso il basso, ptosi palpebrale, pieghe epicantali, coloboma dell’iride, sopracciglia arcuate, iper-telorismo, orecchie piccole e basse, naso corto con ponte nasale largo e depresso, narici antevertite, angoli della bocca inclinati verso il basso, bocca grande, palato alto, anomalie dentali, micrognazia.
3. Anomalie degli arti: brachidattilia, clinodattilia, comptodattilia, piega simica bilaterale, piede torto, atrofia muscolare, rigidità delle articolazioni, pectus excavatum, scoliosi dorsale, lordosi lombare.
4. Disturbi cognitivi
5. Disabilità neuromotorie e psichiatriche: ritardi nella stazione eretta e nella deambulazione, comportamento compulsivo, etero-aggressivo e auto-aggressivo. Aumentata possibilità di disturbo dello spettro autistico caratterizzato da compromissione della socializzazione e delle capacità di comunicazione.
6. immunodeficienza sindromica primaria (SPID).
7. Ulteriori segni e sintomi appaiono nella pubertà: amenorrea primaria, infantilismo genitale, ripetuti episodi di sinusite.
8. Può anche essere diagnosticato con ADHD e difficoltà di apprendimento.

Complicazioni:

1. I disturbi emorragici sono una complicazione grave ma comune della sindrome di Jacobsen come la sindrome di Paris-Trousseau.
2. Condizioni cardiache: anomalie sul lato sinistro del cuore, sindrome del cuore sinistro ipoplasico, fori tra le camere inferiori di sinistra e destra
3. Problemi ai reni: avere un solo rene, ureteri doppi (i tubi che portano dai reni alla vescica), idronefrosi, o cisti di gonfiore
4. Problemi gastrointestinali come la stenosi pilorica causa vomito forzato a causa di uno sbocco ristretto o bloccato dallo stomaco all’intestino. Altre complicazioni includono ano bloccato o stretto, costipazione, ostruzione intestinale, parti mancanti del tratto GI, posizionamento anormale dell’intestino
5. Cataratta.
6. Infezioni dell’orecchio e del seno

Procedimenti diagnostici

La diagnosi si basa sui risultati clinici (trombocitopenia, deficit intellettuale e caratteristiche dismorfiche del viso) e deve essere confermata dall’analisi citogenetica.

Diagnosi differenziale

Alcune delle caratteristiche cliniche dei bambini con la sindrome di Jacobsen sono condivise con la sindrome di Tuner e Noonan; come il collo corto e largo, la bassa statura, la ptosi, la stenosi polmonare o aortica e la fessura palpebrale inclinata. Alcuni bambini con JS hanno avuto una diagnosi clinica di sindrome di Kabuki a causa del ritardo mentale, delle fessure palpebrali insolite, della bassa statura e dei polpastrelli.

Gestione medica

Dopo la diagnosi, una valutazione completa deve essere eseguita da un team multidisciplinare che include un pediatra, cardiologo, neurologo, fisioterapista, oftalmologo ecc. La gestione medica è fatta su misura secondo i segni e i sintomi esibiti dal paziente.

I bambini con JS possono anche richiedere un intervento chirurgico e le complicazioni ematologiche devono essere prese in considerazione preoperatoriamente.

Gestione della fisioterapia

La sindrome di Jacobsen è un disordine cromosomico in cui i bambini con JS avranno un ritardo di sviluppo globale, presentato da ritardi motori e del linguaggio. Quindi, dovrebbero essere indirizzati a terapisti fisici e/o occupazionali per un intervento precoce al fine di superare il ritardo dello sviluppo motorio.

L’approccio Bobath si sviluppa attraverso l’osservazione del bambino e il desiderio di trovare la soluzione migliore per superare il ritardo motorio. Ogni bambino dovrebbe essere valutato in termini di espressione del movimento individuale e del potenziale per massimizzare la sua efficienza di movimento. Il trattamento non può essere ripetitivo o stereotipato, poiché deve adattarsi continuamente alla progressione dell’individuo. L’approccio Bobath è un concetto orientato all’obiettivo e specifico al compito che mira a cambiare il costrutto sia l’ambiente interno che esterno in cui l’individuo e il sistema nervoso possono funzionare in modo efficiente ed efficace.

L’integrazione del gioco nel trattamento del neurosviluppo (NDT) ha dimostrato di avere molti benefici nel migliorare il ritardo dello sviluppo. Migliora le abilità cognitive e percettive e agisce come stimolo per i normali modelli di movimento fornendo attività appropriate.

L’adattamento dei bambini con attività è essenziale per un’attività di gioco efficace. Questo comporta:

1. Adattare la forma, la dimensione e la consistenza del materiale usato.
2. Modificare la procedura e le regole dell’attività di gioco.
3. Regolare la posizione dei materiali e del bambino.
4. Controllare il grado di interazione interpersonale. Se la domanda motoria è alta, la domanda cognitiva deve essere abbassata per soddisfare le mutevoli esigenze del bambino.

Il trattamento intensivo del neurosviluppo (approccio Bobath) tre volte alla settimana, 60 minuti al giorno, per 3 mesi è raccomandato in quanto mostra una migliore funzione motoria lorda e una maggiore conformità rispetto alla NDT convenzionale.

Prognosi

Una parte dei bambini con JS muore nel periodo neonatale, a causa di gravi malformazioni cardiache e sanguinamento. I pazienti che sopravvivono richiedono cure a lungo termine, compresi interventi chirurgici e medici. L’aspettativa di vita è sconosciuta.