Wprowadzenie
Zespół Jacobsena (JS) jest rzadkim wrodzonym zespołem genowym spowodowanym częściową delecją długiego ramienia chromosomu 11. Został on po raz pierwszy opisany przez Jacobsena w 1973 roku. Jest on również znany jako zaburzenie delecji terminalnej 11q, ponieważ delecja występuje na końcu długiego (q) ramienia chromosomu 11.
Występowanie i rozpowszechnienie
Zespół Jacobsena jest rzadkim zespołem genetycznym, z około 200 przypadkami odnotowanymi na całym świecie. Częstość występowania JS została oszacowana na 1 na 100 000 noworodków, przy stosunku liczby kobiet do liczby mężczyzn wynoszącym 2:1. Około 8-15% przypadków jest spowodowanych delecją pochodzącą z translokacji lub rearanżacji chromosomowej rodziców. Biorąc pod uwagę, że 85092% przypadków jest pochodzenia de novo.
Ciężkość objawów zależy od lokalizacji i wielkości delecji. Częstość występowania niepełnosprawności intelektualnej u osób z JS wynosi 97%. opóźnienie rozwoju 68-75%, anomalie płytkowe 88,5-94%, wrodzone wady serca 56%, Około 20% dzieci umiera w ciągu pierwszych dwóch lat życia, głównymi przyczynami są powikłania CHD i zaburzenia krwawienia spowodowane małopłytkowością.
Etiologia
Powodowana jest głównie przez utratę materiału genetycznego w chromosomie 11 jako całkowicie przypadkowy błąd w podziale komórki w większości przypadków. Może wystąpić podczas tworzenia się komórek rozrodczych lub we wczesnym okresie rozwoju płodowego. Liczba genów usuniętych z chromosomu określa, jak poważne jest zaburzenie.
Większość przypadków nie jest dziedziczona. 5-10% dziedziczy je od nie dotkniętych rodziców, którzy mają materiał genetyczny, który jest przearanżowany, ale nadal obecny w chromosomie 11. Jest to tak zwana translokacja zrównoważona.
Prezentacja kliniczna
Zespół Jacobsena
- Opóźnienie wzrostu: waga i wzrost poniżej 5 percentyla.
- Dysmorfizm czaszkowo-twarzowy: trygonocefalia, wysokie wydatne czoło, płaska potylica, cienkie i łamliwe włosy, skośna w dół szczelina podniebienna, ptoza podniebienna, fałdy nadgarstka, kolobomia tęczówki, łukowate brwi, hiper-teloryzm, małe i nisko osadzone uszy, krótki nos z dużym i wgłębionym mostkiem nosowym, przedtrzonowe nozdrza, kąciki ust skierowane w dół, duże usta, wysokie podniebienie, anomalie zębowe, mikrognacja.
- Anomalie kończyn: brachydaktylia, klinodaktylia, komptodaktylia, obustronna bruzda simy, stopa klubowa, zanik mięśni, sztywne stawy, pectus excavatum, skolioza grzbietowa, lordoza lędźwiowa.
- Zaburzenia poznawcze
- Zaburzenia neuromotoryczne i psychiatryczne: opóźnione stawanie i chodzenie, zachowania kompulsywne, hetero-agresywne i autoagresywne. Zwiększona możliwość wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu charakteryzujących się zaburzeniami socjalizacji i zdolności komunikacyjnych.
- Zespołowy pierwotny niedobór odporności (SPID).
- Dodatkowe oznaki i objawy pojawiają się w okresie dojrzewania: pierwotny amenorrhea, infantylizm narządów płciowych, powtarzające się epizody zapalenia zatok.
- Może być również zdiagnozowany z ADHD i trudnościami w uczeniu się.
Powikłania:
- Zaburzenia krwawienia są poważnym, ale częstym powikłaniem zespołu Jacobsena, podobnie jak zespołu Paris-Trousseau.
- Choroby serca: nieprawidłowości po lewej stronie serca, zespół hipoplastycznego lewego serca, otwory między lewą a prawą dolną komorą
- Problemy z nerkami: posiadanie jednej nerki, podwójne moczowody (rury prowadzące z nerek do pęcherza moczowego), wodonercze lub torbiele obrzękowe
- Problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak zwężenie odźwiernika, powoduje silne wymioty z powodu zwężonego lub zablokowanego ujścia z żołądka do jelit. Inne powikłania obejmują zablokowany lub wąski odbyt, zaparcia, niedrożność jelit, brakujące części przewodu pokarmowego, nieprawidłowe ułożenie jelit
- Zaćma.
- Infekcje ucha i zatok
Procedury diagnostyczne
Diagnoza jest oparta na wynikach klinicznych (małopłytkowość, deficyt intelektualny i cechy dysmorficzne twarzy) i musi być potwierdzona analizą cytogenetyczną.
Diagnostyka różnicowa
Niektóre cechy kliniczne dzieci z zespołem Jacobsena są wspólne z zespołem Tunera i Noonan; takie jak krótka i szeroka szyja, niski wzrost, ptoza, zwężenie płuc lub aorty i skośna w dół szczelina podniebienna. Niektóre dzieci z JS miały kliniczną diagnozę zespołu Kabuki z powodu opóźnienia umysłowego, nietypowych szpar powiekowych, krótkiej postury i palcozrostów.
Postępowanie medyczne
Po rozpoznaniu, pełna ocena musi być przeprowadzona przez wielodyscyplinarny zespół, który obejmuje pediatrę, kardiologa, neurologa, fizykoterapeutę, okulistę itp. Postępowanie medyczne jest dostosowane do oznak i objawów występujących u pacjenta.
Dzieci z JS mogą również wymagać operacji, a powikłania hematologiczne muszą być brane pod uwagę przedoperacyjnie.
Postępowanie fizjoterapeutyczne
Zespół Jacobsena jest zaburzeniem chromosomalnym, w którym dzieci z JS będą miały globalne opóźnienia rozwojowe, prezentowane przez opóźnione kamienie milowe motoryki i mowy. Dlatego powinny być kierowane do terapeutów fizycznych i/lub zajęciowych w celu wczesnej interwencji, aby pokonać opóźnienie rozwoju motorycznego.
Podejście Bobath jest rozwijane poprzez obserwację dziecka i chęć znalezienia najlepszego rozwiązania, aby pokonać opóźnienie motoryczne. Każde dziecko powinno być oceniane pod względem indywidualnej ekspresji ruchowej i możliwości maksymalizacji efektywności ruchowej. Leczenie nie może być powtarzalne lub stereotypowe, ponieważ musi stale dostosowywać się do postępów poszczególnych osób. Podejście Bobath jest koncepcją zorientowaną na cel i specyficzne zadanie, które ma na celu zmianę konstrukcji zarówno wewnętrznego jak i zewnętrznego środowiska, w którym jednostka i system nerwowy mogą funkcjonować wydajnie i skutecznie.
Integracja zabawy w ramach terapii neurorozwojowej (NDT) przynosi wiele korzyści w poprawie opóźnień rozwojowych. Poprawia umiejętności poznawcze i percepcyjne oraz działa jako bodziec dla normalnych wzorców ruchowych poprzez dostarczanie odpowiednich aktywności.
Adaptacja dzieci z aktywnością jest niezbędna dla efektywnej działalności zabawy. Obejmuje to:
- Dostosowanie kształtu, rozmiaru i konsystencji używanego materiału.
- Modyfikowanie procedury i zasad aktywności zabawowej.
- Dostosowywanie pozycji materiałów i dziecka.
- Kontrolowanie stopnia interakcji interpersonalnej. Jeśli zapotrzebowanie motoryczne jest wysokie, należy obniżyć zapotrzebowanie poznawcze, aby sprostać zmieniającym się potrzebom dziecka.
Zaleca się intensywną terapię neurorozwojową (podejście Bobath) trzy razy w tygodniu, 60 minut dziennie, przez 3 miesiące, ponieważ wykazuje ona poprawę funkcji motorycznych brutto i większą zgodność niż konwencjonalna terapia neurorozwojowa.
Prognoza
Odsetek dzieci z JS umiera w okresie noworodkowym z powodu ciężkich wad serca i krwawienia. Pacjenci, którzy przeżyją, wymagają długotrwałej opieki obejmującej interwencje chirurgiczne i medyczne. Oczekiwana długość życia jest nieznana.
.