Úvod
Jacobsenův syndrom (JS) je vzácný vrozený genový syndrom způsobený částečnou delecí dlouhého raménka 11. chromozomu. Poprvé byl popsán Jacobsenem v roce 1973. Je znám také jako porucha s terminální delecí 11q, protože k deleci dochází na konci dlouhého (q) raménka chromozomu 11.
Výskyt a prevalence
Jacobsenův syndrom je vzácný genetický syndrom, celosvětově je hlášeno přibližně 200 případů. Prevalence JS byla odhadnuta na 1 ze 100 000 novorozenců s poměrem žen a mužů 2:1. V současné době je výskyt JS odhadován na 1 ze 100 000 novorozenců. Přibližně 8-15 % případů je způsobeno delecí z balancované translokace nebo přestavby rodičovských chromozomů. Vzhledem k tomu, že 85092 % případů je de novo původu.
Závažnost příznaků závisí na umístění a velikosti delece. Prevalence intelektuálního postižení u jedinců s JS je 97 %. vývojové opoždění 68-75 %, anomálie krevních destiček 88,5-94 %, vrozené srdeční vady 56 %, Přibližně 20 % dětí umírá během prvních dvou let života, hlavními příčinami jsou komplikace KVO a poruchy krvácení způsobené trombocytopenií.
Etiologie
Je způsobena především ztrátou genetického materiálu v 11. chromozomu jako zcela náhodná chyba při dělení buněk ve většině případů. Může k ní dojít během tvorby reprodukčních buněk nebo na počátku vývoje plodu. Počet genů odstraněných z chromozomu určuje, jak závažná porucha je.
Většina případů není dědičná. V 5-10 % ji dědí nepostižení rodiče, kteří mají genetický materiál přeskupený, ale stále přítomný v 11. chromozomu. Tomu se říká balancovaná translokace.
Klinický obraz
Jacobsenův syndrom
- Růstová retardace: hmotnost a výška pod 5. percentilem.
- Kraniofaciální dysmorfismus: trigonocefalie, vysoké prominující čelo, plochý týl, řídké a lámavé vlasy, dolů skloněná palpebrální štěrbina, palpebrální ptóza, epikantální záhyby, kolobom duhovky, klenuté obočí, hypertelorismus, malé a nízko posazené uši, krátký nos s velkým a vpadlým nosním můstkem, předsunuté nosní dírky, dolů otočené ústní koutky, velká ústa, vysoké patro, zubní anomálie, mikrognatie.
- Anomálie končetin: brachydaktylie, klinodaktylie, komptodaktylie, oboustranná similární rýha, vbočená noha, svalová atrofie, ztuhlé klouby, pectus excavatum, dorzální skolióza, bederní lordóza.
- Kognitivní poruchy
- Neuromotorické a psychiatrické poruchy: opožděné vstávání a chůze, nutkavé, heteroagresivní a autoagresivní chování. Zvýšená možnost poruchy autistického spektra charakterizované poruchou socializace a komunikačních schopností.
- syndrom primární imunitní nedostatečnosti (SPID).
- Další příznaky se objevují v pubertě: primární amenorea, genitální infantilita, opakované epizody sinusitidy.
- Může být také diagnostikována ADHD a poruchy učení.
Komplikace:
- Poruchy krvácení jsou závažnou, ale častou komplikací Jacobsenova syndromu, podobně jako syndrom Paris-Trousseau.
- Srdeční obtíže: abnormality na levé straně srdce, syndrom hypoplastického levého srdce, otvory mezi levou a pravou dolní komorou
- Ledvinové obtíže: Problémy se zažívacím ústrojím: jedna ledvina, zdvojené močovody (trubice vedoucí z ledvin do močového měchýře), hydronefróza nebo oteklé cysty
- Problémy se zažívacím ústrojím: pylorostenóza způsobuje nucení na zvracení kvůli zúženému nebo ucpanému vývodu ze žaludků do střev. Mezi další komplikace patří zablokovaný nebo úzký konečník, zácpa, střevní neprůchodnost, chybějící části trávicího traktu, abnormální poloha střeva
- Katarakta.
- Infekce ucha a vedlejších nosních dutin
Diagnostické postupy
Diagnóza je založena na klinickém nálezu (trombocytopenie, intelektuální deficit a obličejové dysmorfické rysy) a musí být potvrzena cytogenetickou analýzou.
Diferenciální diagnostika
Některé klinické rysy dětí s Jacobsenovým syndromem jsou společné s Tunerovým a Noonanovým syndromem; například krátký a široký krk, malý vzrůst, ptóza, plicní nebo aortální stenóza a dolů posunutá palpebrální štěrbina. Některé děti s JS měly klinickou diagnózu Kabukiho syndromu kvůli mentální retardaci, neobvyklým palpebrálním štěrbinám, krátkému vzrůstu a prstokladům.
Medicínský management
Po stanovení diagnózy je třeba provést kompletní vyšetření multidisciplinárním týmem, který zahrnuje pediatra, kardiologa, neurologa, fyzioterapeuta, oftalmologa atd. Lékařský management je přizpůsoben podle příznaků a symptomů, které pacient vykazuje.
Děti s JS mohou také vyžadovat chirurgický zákrok a předoperačně je třeba vzít v úvahu hematologické komplikace.
Fyzioterapeutický management
Jacobsenův syndrom je chromozomální porucha, při které budou mít děti s JS globální vývojové opoždění, prezentované opožděnými motorickými a řečovými milníky. Proto by měly být odeslány k fyzioterapeutům a/nebo ergoterapeutům za účelem včasné intervence k překonání motorického vývojového opoždění.
Bobathův přístup se vyvíjí na základě pozorování dítěte a snahy najít nejlepší řešení k překonání motorického opoždění. Každé dítě by mělo být posouzeno z hlediska individuálního pohybového projevu a potenciálu maximalizovat svou pohybovou výkonnost. Léčba nemůže být opakující se nebo stereotypní, protože se musí neustále přizpůsobovat individuálnímu vývoji. Bobathův přístup je cílově orientovaný a úkolově specifický koncept, jehož cílem je změnit konstrukci vnitřního i vnějšího prostředí, ve kterém může jedinec a nervový systém efektivně a účinně fungovat.
Zapojení hry v rámci neurovývojové léčby (NDT) má prokazatelně mnoho výhod při zlepšování vývojového opoždění. Zlepšuje kognitivní a percepční dovednosti a působí jako podnět pro normální pohybové vzorce tím, že poskytuje vhodné aktivity.
Pro účinnou herní činnost je nezbytná adaptace dětí s aktivitou. To zahrnuje:
- Přizpůsobení tvaru, velikosti a konzistence použitého materiálu.
- Úprava postupu a pravidel herní činnosti.
- Přizpůsobení polohy materiálů a dítěte.
- Kontrola míry interpersonální interakce. Pokud jsou motorické nároky vysoké, je třeba snížit kognitivní nároky, aby se vyhovělo měnícím se potřebám dítěte.
Doporučuje se intenzivní neurovývojová léčba (Bobathův přístup) třikrát týdně, 60 minut denně, po dobu 3 měsíců, protože vykazuje zlepšení hrubé motoriky a vyšší compliance než běžná NDT.
Prognóza
Část dětí s JS umírá v novorozeneckém období v důsledku závažných srdečních malformací a krvácení. Přeživší pacienti vyžadují dlouhodobou péči včetně chirurgických a lékařských zákroků. Očekávaná délka života není známa
.