Introdução
Síndrome de Jacobsen (JS) é uma síndrome genética congênita rara causada pela deleção parcial do braço longo do cromossomo 11. Foi descrita pela primeira vez por Jacobsen em 1973. Também é conhecida como distúrbio de deleção terminal 11q porque a deleção ocorre no final do braço longo (q) do cromossomo 11.
Incidência e Prevalência
Síndrome de Jacobsen é uma síndrome genética incomum, com cerca de 200 casos relatados em todo o mundo. A prevalência da JS foi estimada em 1 em cada 100.000 recém-nascidos com uma relação fêmea/macho de 2:1. Cerca de 8-15% dos casos são causados por uma eliminação de uma translocação ou rearranjo cromossómico parental equilibrado. Considerando que 85092% dos casos são de origem nova.
A gravidade dos sintomas depende da localização e tamanho da deleção. A prevalência de incapacidade intelectual em indivíduos com JS é de 97%. atraso no desenvolvimento 68-75%, anomalias plaquetárias 88,5-94%, malformação cardíaca congênita 56%, cerca de 20% das crianças morrem durante os dois primeiros anos de vida, as principais causas são complicações de CHD e distúrbio hemorrágico causado por trombocitopenia.
Etiologia
É causado principalmente pela perda de material genético no cromossomo 11 como um erro totalmente aleatório na divisão celular, na maioria dos casos. Pode ocorrer durante a formação de células reprodutivas ou no início do desenvolvimento fetal. O número de genes deletados do cromossomo determinará a gravidade da desordem.
Majoridade dos casos não são herdados. 5-10% herdam-na do progenitor não afetado que tem material genético rearranjado mas ainda presente no cromossomo 11. Isto é chamado de translocação balanceada.
Apresentação clínica
Síndrome de Jacobsen
- Retardamento do crescimento: peso e altura abaixo do 5º percentil.
- Dismorfismo craniofacial: trigonocefalia, testa alta proeminente, occiptal plana, cabelos finos e quebradiços, fissura palpebral oblíqua, ptose palpebral, dobras epicantais, coloboma da íris, sobrancelhas arqueadas, hipertelorismo, orelhas pequenas e baixas, nariz curto com ponte nasal grande e deprimida, narinas antevertidas, cantos de boca virados para baixo, boca grande, palato alto, anomalias dentárias, micrognatia.
- Anomalias nos membros: braquidactilia, clinodactilia, comptodactilia, prega símia bilateral, pé torto, atrofia muscular, articulações rígidas, pectus excavatum, escoliose dorsal, lordose lombar.
- Deficiências cognitivas
- Deficiências neuromotoras e psiquiátricas: atraso em pé e marcha, comportamento compulsivo, hetero-agressivo e auto-agressivo. Aumento da possibilidade de distúrbios do espectro do autismo caracterizados por deficiência de socialização e comunicação.
- Deficiência imunológica primária sindrómica (SPID).
- Sinais e sintomas adicionais aparecem na puberdade: amenorréia primária, infantilismo genital, episódios repetidos de sinusite.
- Pode também ser diagnosticado com TDAH e dificuldades de aprendizagem.
Complicações:
- As doenças hemorrágicas são uma complicação grave mas comum da síndrome de Jacobsen como a síndrome de Paris-Trousseau.
- Doenças cardíacas: anormalidades no lado esquerdo do coração, síndrome hipoplásica do coração esquerdo, buracos entre as câmaras inferiores esquerda e direita
- Problemas renais: ter um único rim, ureter duplo (os tubos que levam dos rins à bexiga), hidronefrose, ou cistos de inchaço
- Problemas gastrintestinais como estenose pilórica causam vómitos fortes devido a uma saída estreita ou bloqueada do estômago para os intestinos. Outras complicações incluem ânus bloqueado ou estreito, constipação intestinal, obstrução intestinal, falta de partes do trato gastrointestinal, posicionamento anormal do intestino
- Cataratas.
- Infecções dos ouvidos e dos seios nasais
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Procedimentos de diagnóstico
O diagnóstico é baseado em achados clínicos (trombocitopenia, déficit intelectual e características dismórficas faciais) e deve ser confirmado pela análise citogenética.
Diagnóstico diferencial
Algumas das características clínicas das crianças com síndrome de Jacobsen são compartilhadas com Tuner e Noonan; tais como pescoço curto e largo, estatura curta, ptose, estenose pulmonar ou aórtica e fissuras palpebrais descendentes. Algumas crianças com JS tiveram diagnóstico clínico de síndrome de Kabuki devido a retardo mental, fissuras palpebrais incomuns, baixa estatura e palmilhas.
Manejo médico
Pós-diagnóstico, uma avaliação completa precisa ser realizada por uma equipe multidisciplinar que inclui um pediatra, cardiologista, neurologista, fisioterapeuta, oftalmologista, etc. O manejo médico é feito sob medida de acordo com os sinais e sintomas exibidos pelo paciente.
As crianças com JS também podem requerer cirurgia e complicações hematológicas precisam ser levadas em consideração no pré-operatório.
O manejo da fisioterapia
Síndrome de Jacobsen é um distúrbio cromossômico no qual as crianças com JS terão um atraso no desenvolvimento global, apresentado por marcos motores e de fala atrasados. Portanto, devem ser encaminhados a fisioterapeutas e/ou terapeutas ocupacionais para intervenção precoce, a fim de superar o atraso de desenvolvimento motor.
A abordagem de banhos é desenvolvida através da observação da criança e do desejo de encontrar a melhor solução para superar o atraso motor. Cada criança deve ser avaliada em termos de expressão individual do movimento e do potencial para maximizar a sua eficiência de movimento. O tratamento não pode ser repetitivo ou estereotipado, uma vez que tem de se adaptar continuamente à progressão do indivíduo. A abordagem Bobath é um conceito orientado para metas e tarefas específicas que visa mudar a construção tanto do ambiente interno como externo no qual o indivíduo e o sistema nervoso podem funcionar de forma eficiente e eficaz.
Integrar o jogo no tratamento Neurodevelopmental (NDT) está provado que tem muitos benefícios em melhorar o atraso no desenvolvimento. Ele melhora as habilidades cognitivas e perceptivas e atua como um estímulo para os padrões normais de movimento, fornecendo atividades apropriadas.
A adaptação das crianças com actividade é essencial para uma actividade lúdica eficaz. Isso envolve:
- Adaptar a forma, tamanho e consistência do material utilizado.
- Modificar o procedimento e as regras da actividade lúdica.
- Ajustar a posição dos materiais e da criança.
- Controlar o grau de interacção interpessoal. Se a demanda motora é alta, a demanda cognitiva tem que ser reduzida para atender às necessidades mutáveis da criança.
Tratamento neurodevelopmental intensivo (abordagem Bobath) três vezes por semana, 60 minutos por dia, durante 3 meses, é recomendado, pois mostra uma melhor função motora bruta e maior complacência do que o END convencional.
Prognóstico
Uma proporção de crianças com SJ morre no período neonatal, devido a graves malformações cardíacas e sangramento. Os pacientes sobreviventes requerem cuidados a longo prazo, incluindo intervenções cirúrgicas e médicas. A expectativa de vida é desconhecida.