A gyomorrák (gyomorrák) mintegy 1-3%-a örökletes diffúz gyomorrák (HDGC). A betegséget a CDH1 gén mutációja okozza. A HDGC egy örökletes rákos szindróma, amely mind a diffúz gyomorrák, mind a lobuláris emlőrák fokozott kockázatához vezet. A HDGC genetikai mutációját öröklő embereknél nagy a kockázata annak, hogy fiatal korban gyomorrák alakul ki náluk.
Diffúz gyomorrák (gyomorrák)
A HDGC a gyomor nyálkahártyájában szignetgyűrű alakú sejtek kialakulását okozza. Ezek a kóros sejtek nőhetnek egyenként vagy kis csoportokban (diffúznak nevezett képződmény). A HDGC-vel járó diffúz típusú gyomorrákot nehéz diagnosztizálni, mivel a rák a felső endoszkópián nem látható. Emiatt a diffúz gyomorrák legtöbb esetét késői stádiumban diagnosztizálják.
A HDGC családtagok azonosítása
A HDGC gént hordozó családokból származó személyeknél fokozott a kockázata a diffúz típusú gyomorrák kialakulásának. A gyomorrák kialakulásának élethosszig tartó kockázata körülbelül 80%. Azoknál a nőknél, akik rendelkeznek a génnel, a lobuláris emlőrák kialakulásának élethosszig tartó kockázata szintén 60%-ra tehető.
A diffúz gyomorrákot gyakran diagnosztizálják olyan családokban, ahol:
- Két vagy több diffúz gyomorrákos eset első- vagy másodfokú rokonban, ahol legalább egy esetet 50 éves kor előtt diagnosztizáltak, VAGY
- Három vagy több diffúz gyomorrákos eset első- vagy másodfokú rokonban, függetlenül a diagnózis korától.
Azoknak a családoknak a körében, amelyek megfelelnek ezeknek a feltételeknek, körülbelül 25-40%-ban fordul elő CDH1 génmutáció. A diffúz gyomorrák többszörös előfordulását mutató családokat, valamint a 40 éves kor előtt diffúz gyomorrákkal diagnosztizált betegeket genetikai tanácsadásra és a CDH1 génmutációk vizsgálatára utalják.
Gyomorrák CDH1 szűrés
A HDGC génnel rendelkező családokból származó betegeket, valamint a 40 éves kor előtt diffúz gyomorrákkal diagnosztizált betegeket genetikai tanácsadásra és a CDH1 génmutációk vizsgálatára utalják, és orvosi teamnek is követnie kell őket.
A jelenlegi szűrési ajánlások szerint évente felső endoszkópia biopsziával. Mivel azonban az örökletes diffúz gyomorrákot szinte lehetetlen korai stádiumban felismerni, a gyomorrák megelőzésére ajánlott eljárás a teljes gasztrektómia, vagyis a gyomor teljes eltávolítása. Bár ez az eljárás bonyolult, és általában fogyással, hasmenéssel, megváltozott étkezési szokásokkal és vitaminhiánnyal jár, valószínűleg ez az egyetlen módszer a gyomorrák megelőzésére.