Syndrome de Jacobsen

Introduction

Le syndrome de Jacobsen (JS) est un syndrome génétique congénital rare causé par une délétion partielle du bras long du chromosome 11. Il a été décrit pour la première fois par Jacobsen en 1973. Il est également connu sous le nom de trouble de la délétion terminale 11q car la délétion se produit à l’extrémité du bras long (q) du chromosome 11.

Incidence et prévalence

Le syndrome de Jacobsen est un syndrome génétique peu fréquent, avec environ 200 cas rapportés dans le monde. La prévalence du JS a été estimée à 1 pour 100 000 nouveau-nés avec un ratio femme/mâle de 2:1. Environ 8 à 15 % des cas sont causés par une délétion provenant d’une translocation ou d’un réarrangement chromosomique parental équilibré. Considérant que 85092% des cas sont d’origine de novo.

La sévérité des symptômes dépend de la localisation et de la taille de la délétion. La prévalence de la déficience intellectuelle chez les individus atteints de JS est de 97%. retard de développement 68-75%, anomalies plaquettaires 88,5-94%, malformation cardiaque congénitale 56%, Environ 20% des enfants meurent au cours des deux premières années de vie, les principales causes sont les complications de la coronaropathie et les troubles de la coagulation causés par la thrombocytopénie.

Etiologie

Il est causé principalement par la perte de matériel génétique dans le chromosome 11 comme une erreur entièrement aléatoire dans la division cellulaire dans la plupart des cas. Elle peut se produire pendant la formation des cellules reproductrices ou au début du développement du fœtus. Le nombre de gènes supprimés du chromosome déterminera la gravité du trouble.

La majorité des cas ne sont pas hérités. 5 à 10 % l’héritent du parent non affecté qui possède du matériel génétique réarrangé mais toujours présent sur le chromosome 11. On parle alors de translocation équilibrée.

Présentation clinique

Syndrome de Jacobsen

1. Retard de croissance : poids et taille inférieurs au 5e percentile.
2. Dysmorphisme cranio-facial : trigonocéphalie, front haut et proéminent, occiput plat, cheveux fins et cassants, fente palpébrale oblique vers le bas, ptose palpébrale, plis épicanthaux, colobome de l’iris, sourcils arqués, hypertélorisme, oreilles petites et basses, nez court avec arête nasale large et déprimée, narines antéversées, coins de la bouche tournés vers le bas, grande bouche, palais haut, anomalies dentaires, micrognathie.
3. Anomalies des membres : brachydactylie, clinodactylie, comptodactylie, pli simien bilatéral, pied bot, atrophie musculaire, raideur articulaire, pectus excavatum, scoliose dorsale, lordose lombaire.
4. Défauts cognitifs
5. Handicaps neuromoteurs et psychiatriques : retard à la station debout et à la marche, comportement compulsif, hétéro-agressif et auto-agressif. Possibilité accrue de trouble du spectre autistique caractérisé par une altération des capacités de socialisation et de communication.
6. Déficit immunitaire primaire syndromique (DIPS).
7. Des signes et symptômes supplémentaires apparaissent à la puberté : aménorrhée primaire, infantilisme génital, épisodes répétés de sinusite.
8. Peut également être diagnostiqué avec un TDAH et des difficultés d’apprentissage.

Complications :

1. Les troubles hémorragiques sont une complication grave mais fréquente du syndrome de Jacobsen comme du syndrome de Paris-Trousseau.
2. Des troubles cardiaques : anomalies du côté gauche du cœur, syndrome du cœur gauche hypoplasique, trous entre les chambres inférieures gauche et droite
3. Des problèmes rénaux : avoir un seul rein, des uretères doubles (les tubes qui mènent des reins à la vessie), l’hydronéphrose, ou des kystes qui gonflent
4. Des problèmes gastro-intestinaux comme la sténose du pylore provoque des vomissements forcés en raison d’un rétrécissement ou d’un blocage de la sortie des estomacs vers les intestins. D’autres complications incluent l’anus bloqué ou étroit, la constipation, l’obstruction intestinale, les parties manquantes du tube digestif, le positionnement anormal de l’intestin
5. Cataractes.
6. Infections de l’oreille et des sinus

Méthodes de diagnostic

Le diagnostic repose sur les constatations cliniques (thrombocytopénie, déficit intellectuel et dysmorphie faciale) et doit être confirmé par une analyse cytogénétique.

Diagnostic différentiel

Certaines des caractéristiques cliniques des enfants atteints du syndrome de Jacobsen sont partagées avec le syndrome de Tuner et de Noonan ; telles que le cou court et large, la petite taille, le ptosis, la sténose pulmonaire ou aortique, et la fissure palpébrale inclinée vers le bas. Certains enfants atteints de JS ont eu un diagnostic clinique de syndrome de Kabuki en raison d’un retard mental, de fissures palpébrales inhabituelles, d’une petite taille et de coussinets digitaux.

Gestion médicale

Après le diagnostic, une évaluation complète doit être effectuée par une équipe multidisciplinaire qui comprend un pédiatre, un cardiologue, un neurologue, un kinésithérapeute, un ophtalmologiste, etc. La gestion médicale est faite sur mesure en fonction des signes et des symptômes présentés par le patient.

Les enfants atteints de JS peuvent également nécessiter une intervention chirurgicale et les complications hématologiques doivent être prises en considération avant l’opération.

Gestion de la physiothérapie

Le syndrome de Jacobsen est un trouble chromosomique dans lequel les enfants atteints de JS auront un retard global de développement, présenté par des étapes motrices et de langage retardées. Par conséquent, ils doivent être orientés vers des kinésithérapeutes et/ou des ergothérapeutes pour une intervention précoce afin de surmonter le retard de développement moteur.

L’approche Bobath est développée à partir de l’observation de l’enfant et du désir de trouver la meilleure solution pour surmonter le retard moteur. Chaque enfant doit être évalué en fonction de l’expression individuelle de son mouvement et de son potentiel à maximiser l’efficacité de son mouvement. Le traitement ne peut être répétitif ou stéréotypé car il doit s’adapter en permanence à la progression de l’individu. L’approche Bobath est un concept orienté vers un objectif et une tâche spécifique qui vise à modifier la construction à la fois l’environnement interne et externe dans lequel l’individu et le système nerveux peuvent fonctionner efficacement et effectivement.

Il est prouvé que l’intégration du jeu dans le traitement neurodéveloppemental (TND) présente de nombreux avantages pour améliorer le retard de développement. Il améliore les compétences cognitives et perceptives et agit comme un stimulus pour les modèles de mouvement normaux en fournissant des activités appropriées.

L’adaptation des enfants à l’activité est essentielle pour une activité ludique efficace. Cela implique :

1. L’adaptation de la forme, de la taille et de la consistance du matériel utilisé.
2. Modifier la procédure et les règles de l’activité ludique.
3. Ajuster la position des matériaux et de l’enfant.
4. Contrôler le degré d’interaction interpersonnelle. Si la demande motrice est élevée, la demande cognitive doit être diminuée pour répondre à l’évolution des besoins de l’enfant.

Un traitement neurodéveloppemental intensif (approche Bobath) trois fois par semaine, 60 minutes par jour, pendant 3 mois est recommandé car il montre une amélioration de la fonction motrice globale et une plus grande conformité que le TNO conventionnel.

Prognostic

Une partie des enfants atteints de JS meurent pendant la période néonatale, en raison de malformations cardiaques graves et d’hémorragies. Les patients survivants nécessitent des soins à long terme comprenant des interventions chirurgicales et médicales. L’espérance de vie est inconnue.