Jacobsenin oireyhtymä

Esittely

Jacobsenin oireyhtymä (JS) on harvinainen synnynnäinen geenioireyhtymä, joka aiheutuu osittaisesta deletoinnista kromosomi 11:n pitkässä haarassa. Jacobsen kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1973. Se tunnetaan myös nimellä 11q-terminaalinen deleetio-oireyhtymä, koska deleetio tapahtuu kromosomi 11:n pitkän (q-) haaran lopussa.

Esiintyvyys ja esiintyvyys

Jacobsenin oireyhtymä on harvinainen geneettinen oireyhtymä, josta on raportoitu maailmanlaajuisesti noin 200 tapausta. JS:n esiintyvyyden on arvioitu olevan 1 100 000 vastasyntyneestä, ja naisten ja miesten suhde on 2:1. Noin 8-15 prosenttia tapauksista johtuu deleetiosta, joka johtuu vanhempien tasapainoisesta kromosomitranslokaatiosta tai kromosomien uudelleenjärjestäytymisestä. Kun otetaan huomioon, että 85092 prosenttia tapauksista on de novo -peräisiä.

Oireiden vaikeusaste riippuu deleetion sijainnista ja koosta. Älyllisen kehitysvammaisuuden esiintyvyys henkilöillä, joilla on JS, on 97 %. kehitysviivästymä 68-75 %, trombosyyttipoikkeavuudet 88,5-94 %, synnynnäinen sydämen epämuodostuma 56 %, Noin 20 % lapsista kuolee kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, pääasialliset syyt ovat KHK:n komplikaatiot ja trombosytopenian aiheuttama verenvuotohäiriö.

Etiologia

Se johtuu pääasiassa geneettisen materiaalin menetyksestä kromosomissa 11 täysin satunnaisena virheenä solunjakautumisessa useimmissa tapauksissa. Se voi tapahtua lisääntymissolujen muodostumisen aikana tai varhain sikiön kehityksen aikana. Kromosomista poistettujen geenien määrä määrittää, kuinka vakava häiriö on.

Tapauksista suurin osa ei periydy. 5-10 % perii sen sairastumattomalta vanhemmalta, jolla on geneettistä materiaalia, joka on järjestäytynyt uudelleen, mutta joka on edelleen kromosomissa 11. Tätä kutsutaan tasapainoiseksi translokaatioksi.

Kliininen esitys

Jacobsenin oireyhtymä

1. Kasvun hidastuminen: paino ja pituus alle 5. persentiilin.
2. Kallon ja kasvojen dysmorfia: trigonokefalia, korkea ulkoneva otsa, litteä takaraivo, ohuet ja hauraat hiukset, alaspäin viisto palpebral fissure, palpebral ptosis, epicanthalin poimut, iiriksen kolobooma, kaarevat kulmakarvat, hypertelorismi, pienet ja matalalle asettuneet korvat, lyhyt nenä, jolla on suuri ja painunut nenäsilta, anteverted sieraimet, alaspäin kääntyvät suukulmat, suuri suu, korkea suulaki, hampaiden anomaliat, mikrognatia.
3. Raajojen poikkeavuudet: brakydaktylia, klinodaktylia, komptodaktylia, molemminpuolinen simian rypistys, klumpujalkaterä, lihasatrofia, jäykät nivelet, pectus excavatum, selän skolioosi, lannerangan lordoosi.
4. Kognitiiviset häiriöt
5. Neuromotoriset ja psykiatriset häiriöt: viivästynyt seisominen ja kävely, pakonomainen, heteroaggressiivinen ja autoaggressiivinen käyttäytyminen. Lisääntynyt autismin kirjon häiriön mahdollisuus, jolle on ominaista heikentynyt sosialisaatio- ja kommunikaatiotaito.
6. Syndroomaattinen primaarinen immuunipuutos (SPID).
7. Muita merkkejä ja oireita ilmenee murrosiässä: primaarinen amenorrea, genitaalinen infantilismi, toistuvat sinuiittijaksot.
8. Voidaan diagnosoida myös ADHD ja oppimisvaikeuksia.

Komplikaatiot:

1. Verenvuotohäiriöt ovat vakava mutta yleinen Jacobsenin oireyhtymän komplikaatio kuten Paris-Trousseaun oireyhtymä.
2. Sydänsairaudet: sydämen vasemman puolen poikkeavuudet, vasemman sydämen hypoplastinen oireyhtymä, reiät vasemman ja oikean alakammion välillä
3. Munuaisongelmat: yhden munuaisen omaaminen, kaksinkertaiset virtsaputket (munuaisista virtsarakkoon johtavat putket), hydronefroosi tai turvotuskystat
4. Ruoansulatuskanavan ongelmat, kuten pylorusstenoosi aiheuttaa voimakasta oksentelua, koska ulostuloväylä mahalaukusta suolistoon on kaventunut tai tukossa. Muita komplikaatioita ovat tukkeutunut tai kapea peräaukko, ummetus, suolitukos, ruoansulatuskanavan puuttuvat osat, suolen epänormaali asento
5. Kaihi.
6. Korva- ja sivuontelotulehdukset

Diagnostiikka

Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin (trombosytopenia, älyllinen vaje ja kasvojen dysmorfiset piirteet), ja se on vahvistettava sytogeneettisellä analyysillä.

Differentiaalidiagnostiikka

Jotkut Jacobsenin oireyhtymää sairastavien lasten kliinisistä piirteistä ovat yhteisiä Tunerin ja Noonanin oireyhtymän kanssa; kuten lyhyt ja leveä kaula, lyhytkasvuisuus, ptoosi, keuhko- tai aorttaläpän ahtauma ja alaspäin viettävä palpebraalinen halkeama. Joillakin JS-tautia sairastavilla lapsilla on ollut kliininen diagnoosi Kabukin oireyhtymästä johtuen älyllisestä jälkeenjääneisyydestä, epätavallisista palpebral fissureista, lyhytkasvuisuudesta ja sormityynyistä.

Lääketieteellinen hoito

Diagnoosin toteamisen jälkeen moniammatillisen työryhmän, johon kuuluu mm. lastenlääkäri, kardiologian erikoislääkäri, neurologian erikoislääkäri, fysioterapeutti ja silmätautien erikoislääkäri jne. on suoritettava kattava arviointi. Lääketieteellinen hoito räätälöidään potilaan oireiden mukaan.

Jacobsenin oireyhtymää sairastavat lapset saattavat tarvita myös leikkaushoitoa, ja hematologiset komplikaatiot on otettava huomioon preoperatiivisesti.

Fysioterapian hoito

Jacobsenin oireyhtymä on kromosomihäiriö, jossa JS-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on globaalia kehitysviivästymää, joka ilmenee viivästyneinä motorisina ja puheena. Näin ollen heidät olisi ohjattava fysio- ja/tai toimintaterapeuttien hoitoon varhaista puuttumista varten motorisen kehitysviiveen voittamiseksi.

Bobsen-lähestymistapa on kehitetty havainnoimalla lasta ja pyrkimällä löytämään paras ratkaisu motorisen viiveen voittamiseksi. Jokaisen lapsen yksilöllinen liikeilmaisu ja mahdollisuudet maksimoida liikkumisen tehokkuus on arvioitava. Hoito ei voi olla toistuvaa tai stereotyyppistä, sillä sen on jatkuvasti sopeuduttava yksilön kehitykseen. Bobathin lähestymistapa on tavoitteellinen ja tehtäväkohtainen konsepti, jolla pyritään muuttamaan sekä sisäisen että ulkoisen ympäristön rakennetta, jossa yksilö ja hermosto voivat toimia tehokkaasti ja tuloksellisesti.

Leikin sisällyttämisellä neurokehityshoitoon (NDT) on todistetusti monia etuja kehitysviiveen parantamisessa. Se parantaa kognitiivisia ja havaintotaitoja ja toimii virikkeenä normaaleille liikemalleille tarjoamalla sopivaa toimintaa.

Lasten sopeutuminen toimintaan on olennaista tehokkaan leikkitoiminnan kannalta. Siihen kuuluu:

1. Käytettävän materiaalin muodon, koon ja koostumuksen mukauttaminen.
2. Leikkitoiminnan menettelyn ja sääntöjen muokkaaminen.
3. Materiaalien ja lapsen sijainnin mukauttaminen.
4. Ihmisten välisen vuorovaikutuksen asteen kontrollointi. Jos motorinen vaatimus on suuri, kognitiivista vaatimusta on alennettava lapsen muuttuvien tarpeiden täyttämiseksi.

Intensiivistä neurokehityshoitoa (Bobath-lähestymistapa) kolme kertaa viikossa, 60 minuuttia päivässä, kolmen kuukauden ajan suositellaan, koska se osoittaa parantunutta karkeamotorista toimintakykyä ja suurempaa mukautuvuutta kuin tavanomainen NDT.

Prognoosi

Tosuus JS:ää sairastavista lapsista menehtyy vastasyntyneisyysvaiheessa vakavien sydämen epämuodostumien ja verenvuodon vuoksi. Eloonjääneet potilaat tarvitsevat pitkäaikaista hoitoa, johon kuuluu kirurgisia ja lääketieteellisiä toimenpiteitä. Elinajanodote ei ole tiedossa.