Introducción
El síndrome de Jacobsen (JS) es un raro síndrome genético congénito causado por la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. Fue descrito por primera vez por Jacobsen en 1973. También se conoce como trastorno por deleción terminal 11q porque la deleción se produce al final del brazo largo (q) del cromosoma 11.
Incidencia y prevalencia
El síndrome de Jacobsen es un síndrome genético poco frecuente, con unos 200 casos registrados en todo el mundo. La prevalencia del SJ se ha estimado en 1 de cada 100.000 recién nacidos, con una proporción mujer/hombre de 2:1. Alrededor del 8-15% de los casos están causados por una deleción de una translocación o reordenación cromosómica parental equilibrada. Considerando que el 85092% de los casos son de origen de novo.
La gravedad de los síntomas depende de la localización y el tamaño de la deleción. La prevalencia de discapacidad intelectual en individuos con JS es del 97%. retraso en el desarrollo 68-75%, anomalías plaquetarias 88,5-94%, malformación cardíaca congénita 56%, Alrededor del 20% de los niños mueren durante los dos primeros años de vida, las causas principales son las complicaciones de la cardiopatía isquémica y el trastorno hemorrágico causado por la trombocitopenia.
Etiología
Es causada principalmente por la pérdida de material genético en el cromosoma 11 como un error totalmente aleatorio en la división celular en la mayoría de los casos. Puede producirse durante la formación de las células reproductoras o al principio del desarrollo fetal. El número de genes eliminados del cromosoma determinará la gravedad del trastorno.
La mayoría de los casos no se heredan. Entre el 5 y el 10% lo heredan del progenitor no afectado que tiene material genético reordenado pero aún presente en el cromosoma 11. Esto se llama translocación equilibrada.
Presentación clínica
Síndrome de Jacobsen
- Retraso del crecimiento: peso y talla por debajo del percentil 5.
- Dismorfismo craneofacial: trigonocefalia, frente alta y prominente, occipucio plano, pelo fino y quebradizo, fisura palpebral inclinada hacia abajo, ptosis palpebral, pliegues epicánticos, coloboma del iris, cejas arqueadas, hipertelorismo, orejas pequeñas y de implantación baja, nariz corta con puente nasal grande y deprimido, fosas nasales antevertidas, comisuras de los labios hacia abajo, boca grande, paladar alto, anomalías dentales, micrognatia.
- Anomalías de las extremidades: braquidactilia, clinodactilia, comptodactilia, pliegue simiesco bilateral, pie zambo, atrofia muscular, rigidez articular, pectus excavatum, escoliosis dorsal, lordosis lumbar.
- Deterioros cognitivos
- Discapacidades neuromotoras y psiquiátricas: retraso en la bipedestación y la marcha, comportamiento compulsivo, heteroagresivo y autoagresivo. Mayor posibilidad de trastorno del espectro autista caracterizado por el deterioro de las habilidades de socialización y comunicación.
- inmunodeficiencia primaria sindrómica (SPID).
- Aparecen signos y síntomas adicionales en la pubertad: amenorrea primaria, infantilismo genital, episodios repetidos de sinusitis.
- También puede diagnosticarse TDAH y problemas de aprendizaje.
Complicaciones:
- Los trastornos hemorrágicos son una complicación grave pero común del síndrome de Jacobsen como el síndrome de París-Trousseau.
- Afecciones cardíacas: anomalías en el lado izquierdo del corazón, síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, agujeros entre las cámaras inferiores izquierda y derecha
- Problemas renales: tener un solo riñón, doble uréter (los conductos que van de los riñones a la vejiga), hidronefrosis o quistes de hinchazón
- Problemas gastrointestinales como la estenosis pilórica que provoca vómitos forzados debido a un estrechamiento o bloqueo de la salida de los estómagos a los intestinos. Otras complicaciones son la obstrucción o el estrechamiento del ano, el estreñimiento, la obstrucción intestinal, la falta de partes del tracto gastrointestinal, la posición anormal del intestino
- Cataratas.
- Infecciones del oído y de los senos paranasales
Procedimientos de diagnóstico
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos (trombocitopenia, déficit intelectual y rasgos dismórficos faciales) y debe confirmarse mediante un análisis citogenético.
Diagnóstico diferencial
Algunos de los rasgos clínicos de los niños con síndrome de Jacobsen son compartidos con el síndrome de Tuner y Noonan; como cuello corto y ancho, baja estatura, ptosis, estenosis pulmonar o aórtica y fisura palpebral inclinada hacia abajo. Algunos niños con SJ han tenido un diagnóstico clínico de síndrome de Kabuki debido al retraso mental, las fisuras palpebrales inusuales, la baja estatura y las almohadillas de los dedos.
Manejo médico
Tras el diagnóstico, es necesario que un equipo multidisciplinar realice una evaluación completa que incluya un pediatra, un cardiólogo, un neurólogo, un fisioterapeuta, un oftalmólogo, etc. El tratamiento médico se hace a medida según los signos y síntomas que presente el paciente.
Los niños con JS también pueden requerir una intervención quirúrgica y hay que tener en cuenta las complicaciones hematológicas en el preoperatorio.
Manejo de la fisioterapia
El síndrome de Jacobsen es un trastorno cromosómico en el que los niños con JS tendrán un retraso global del desarrollo, presentado por un retraso en los hitos motores y del habla. De ahí que deban ser derivados a fisioterapeutas y/o terapeutas ocupacionales para una intervención precoz con el fin de superar el retraso del desarrollo motor.
El enfoque Bobath se desarrolla a través de la observación del niño y el deseo de encontrar la mejor solución para superar el retraso motor. Cada niño debe ser evaluado en términos de expresión de movimiento individual y el potencial para maximizar su eficiencia de movimiento. El tratamiento no puede ser repetitivo ni estereotipado, ya que debe adaptarse continuamente a la progresión del individuo. El enfoque Bobath es un concepto orientado a objetivos y a tareas específicas que pretende cambiar el constructo tanto el entorno interno como el externo en el que el individuo y el sistema nervioso pueden funcionar de forma eficiente y eficaz.
La integración del juego dentro del tratamiento del Neurodesarrollo (NDT) ha demostrado tener muchos beneficios en la mejora del retraso del desarrollo. Mejora las habilidades cognitivas y perceptivas y actúa como estímulo para los patrones de movimiento normales proporcionando actividades apropiadas.
La adaptación de los niños con actividad es esencial para una actividad lúdica eficaz. Eso implica:
- Adaptar la forma, el tamaño y la consistencia del material utilizado.
- Modificar el procedimiento y las reglas de la actividad lúdica.
- Ajustar la posición de los materiales y del niño.
- Controlar el grado de interacción interpersonal. Si la demanda motriz es alta, la demanda cognitiva tiene que bajar para satisfacer las necesidades cambiantes del niño.
Se recomienda el tratamiento intensivo del neurodesarrollo (enfoque Bobath) tres veces por semana, 60 minutos al día, durante 3 meses, ya que muestra una mejora de la función motora gruesa y un mayor cumplimiento que el TND convencional.
Pronóstico
Una proporción de niños con SJ mueren en el período neonatal, debido a malformaciones cardíacas graves y hemorragias. Los pacientes que sobreviven requieren cuidados a largo plazo que incluyen intervenciones quirúrgicas y médicas. Se desconoce la esperanza de vida.