Około 1% do 3% nowotworów żołądka to dziedziczny rozlany rak żołądka (HDGC). Zaburzenie to jest spowodowane mutacją w genie CDH1. HDGC jest dziedzicznym zespołem nowotworowym, który prowadzi do zwiększonego ryzyka wystąpienia zarówno rozlanego raka żołądka, jak i zrazikowego raka piersi. Osoby, które odziedziczyły mutację genetyczną dla HDGC są w grupie wysokiego ryzyka rozwoju raka żołądka w młodym wieku.
Rozsiany rak żołądka
HDGC powoduje powstawanie komórek w kształcie pierścienia sygnetowatego w wyściółce żołądka. Te nieprawidłowe komórki mogą rosnąć pojedynczo lub w małych skupiskach (formacja znana jako rozproszona). Rozlany typ raka żołądka związany z HDGC jest trudny do zdiagnozowania, ponieważ nowotwór nie jest widoczny w górnej endoskopii. Z tego powodu większość przypadków rozproszonego raka żołądka jest rozpoznawana w późnych stadiach.
Identyfikacja członków rodziny HDGC
Osoby z rodzin, które są nosicielami genu HDGC są w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju rozsianego raka żołądka. Ryzyko rozwoju raka żołądka w ciągu całego życia wynosi około 80%. Kobiety, które posiadają ten gen są również w 60% narażone na ryzyko rozwoju zrazikowego raka piersi.
Rozlany rak żołądka typu heterozygotycznego jest często rozpoznawany w rodzinach z:
- Dwoma lub więcej przypadkami rozlanego raka żołądka u krewnych pierwszego lub drugiego stopnia, gdzie przynajmniej jeden przypadek został zdiagnozowany przed 50 rokiem życia, LUB
- Trzech lub więcej przypadków rozlanego raka żołądka u krewnych pierwszego lub drugiego stopnia, niezależnie od wieku w momencie diagnozy.
Wśród rodzin, które spełniają te warunki, około 25% do 40% będzie miało mutację genu CDH1. Rodziny z licznymi przypadkami rozsianego raka żołądka, jak również pacjenci, u których rozsianego raka żołądka rozpoznano przed 40. rokiem życia, są kierowani do poradnictwa genetycznego i badań w kierunku mutacji genu CDH1.
Rak żołądka CDH1 Badania przesiewowe
Pacjenci z rodzin z genem HDGC, jak również pacjenci, u których rozsianego raka żołądka rozpoznano przed 40. rokiem życia, są kierowani do poradnictwa genetycznego i badań w kierunku mutacji genu CDH1, a także powinni być obserwowani przez zespół medyczny.
Obecne zalecenia przesiewowe to górna endoskopia z biopsją co roku. Ponieważ dziedziczny rozlany rak żołądka jest prawie niemożliwy do wykrycia we wczesnym stadium, jednak zalecaną procedurą zapobiegającą rakowi żołądka jest całkowita gastrektomia, czyli całkowite usunięcie żołądka. Chociaż procedura ta jest skomplikowana i powszechnie prowadzi do utraty wagi, biegunki, zmiany nawyków żywieniowych i niedoboru witamin, jest to prawdopodobnie jedyna metoda zapobiegania rakowi żołądka.