はじめに
Jacobsen症候群（JS）は11番染色体長腕の一部欠失によるまれな先天性遺伝子症候群である。 1973年にJacobsenによって初めて報告された。
発生率と有病率
ヤコブセン症候群は珍しい遺伝性症候群で、世界で約200例が報告されています。 有病率は新生児10万人に1人と推定され、男女比は2：1である。 約8-15％の症例は、バランスのとれた親の染色体転座または再配列からの欠失が原因である。 85092%の症例がde novo由来であることを考慮すると。
症状の重さは欠失の位置と大きさに依存する。 JSを持つ人の知的障害の有病率は97%。発達遅延68-75%、血小板異常88.5-94%、先天性心奇形56%、生後2年以内に約20%の子供が死亡するが、主因はCHDの合併と血小板減少による出血障害である。
Etiology
ほとんどの場合、細胞分裂の際に全くランダムなエラーとして11番染色体の遺伝物質が失われることが主な原因である。 生殖細胞の形成過程や胎児の発育の初期に起こることがあります。 染色体から削除された遺伝子の数によって、障害の重さが決まります。
大部分の症例は遺伝性ではありません。 5-10%は、11番染色体に再配列された遺伝物質を持っている親から受け継ぐとされています。 これは均衡転座と呼ばれます。
臨床症状
ヤコブセン症候群
- 成長障害：体重と身長が5パーセンタイル以下です。
- 頭蓋顔面異形症。 三頭筋、高く突き出た額、平坦な後頭部、薄くもろい毛髪、斜め下の口蓋裂、口蓋垂、上瞼裂、虹彩コロボマ、弓状の眉、多毛、小さく低い耳、大きく凹んだ鼻梁、反り返った鼻孔、下がった口角、大きな口、高い口蓋、歯科異常、小顎症などです。
- 四肢の異常：腕足症、臨床趾症、複趾症、両側シミジン、内足、筋萎縮、関節硬直、胸骨圧迫、背側側彎、腰椎側彎。
- 認知障害
- 神経運動障害および精神障害：起立および歩行の遅れ、強迫的、異種攻撃的および自己攻撃的行動。 社会化およびコミュニケーション能力の障害を特徴とする自閉症スペクトラム障害の可能性が高まる。
- 症候群性原発性免疫不全症（SPID）。
- 思春期には、原発性無月経、生殖器の幼若化、副鼻腔炎の反復などの徴候や症状が追加で現れます。
- ADHDや学習障害と診断されることもある。
合併症：
- 出血障害はParis-Trousseau症候群と同様にヤコブセン症候群の合併症として重篤だが一般的である。
- 心臓の状態：心臓の左側の異常、左心低形成症候群、左右の下部の部屋の間の穴
- 腎臓の問題：心臓の左側の異常。 腎臓が一つしかない、尿管（腎臓から膀胱につながる管）が二本ある、水腎症、嚢胞が腫れている
- 幽門狭窄などの胃腸の病気は、胃から腸への出口が狭くなったり詰まったりして、強制的に嘔吐させる。 その他、肛門の閉塞や狭窄、便秘、腸閉塞、消化管の一部欠損、腸の位置異常などを合併します
- 白内障。
- 耳および副鼻腔感染症
診断手順
診断は臨床所見（血小板減少、知的欠損、顔面異形性）に基づき、細胞遺伝学解析により確認する必要がある。
鑑別診断
ヤコブセン症候群の子どもの臨床的特徴のいくつかは、チューナー症候群やヌーナン症候群と共通しています；例えば、短くて広い首、低身長、眼瞼下垂、肺または大動脈狭窄、下方傾斜型口蓋裂などです。
医療管理
診断後は、小児科医、循環器医、神経科医、理学療法士、眼科医などの集学的チームによる完全な評価が必要である。
JSの子どもは手術が必要な場合もあり、術前に血液学的合併症を考慮する必要があります。
Physiotherapy Management
ヤコブセン症候群は染色体異常で、運動と言葉の発達の遅れによって、JSの子どもには全体的に発達の遅れがみられます。
ボバースアプローチは、子どもの観察と運動の遅れを克服するための最善の解決策を見つけたいという思いから開発されたものである。 それぞれの子どもは、個々の運動表現と運動効率を最大化する可能性という観点から評価されなければならない。 治療は、個人の進歩に絶えず適応していかなければならないので、繰り返しや固定観念にとらわれることはありません。 Bobathのアプローチは、目標指向でタスクに特化した概念であり、個人と神経系が効率的かつ効果的に機能できるような内外の環境構築を変えることを目的としています。
神経発達治療（NDT）の中に遊びを取り入れることは、発達の遅れを改善するために多くの利点があることが証明されています。 適切な活動を提供することで、認知や知覚のスキルを向上させ、正常な運動パターンの刺激として機能します。
効果的な遊びの活動には、活動を伴う子どもの適応が不可欠である。 それには、
- 使用する材料の形状、大きさ、一貫性を適応させることである。
- 遊びの手順やルールを変更する。
- 材料と子どもの位置を調整する。
- 対人関係の度合いをコントロールする。 運動要求が高ければ、子どものニーズの変化に対応するために、認知要求を下げなければならない。
集中的な神経発達療法（Bobathアプローチ）を週3回、1日60分、3ヶ月行うと、従来のNDTよりも総運動機能の改善とコンプライアンスが高くなるため推奨されている。 生存している患者は、外科的、内科的介入を含む長期的なケアを必要とする。 平均余命は不明である
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