早期ミオクロニー脳症はほとんどの場合、新生児期またはごく初期の乳児期に発症し、必ず生後3カ月までに発症します。 多くの原因があるまれな症候群である。 非ケトン性高糖質血症などの代謝異常が原因のひとつですが、その他にも多くの原因があります。 その他の原因としては、脳の奇形や神経遺伝学的疾患（突然変異と呼ばれる染色体や遺伝子の異常によって引き起こされた脳や神経の問題）などがあります。 802>
また、大田原症候群と呼ばれる非常にまれなてんかん症候群（早期乳児てんかん性脳症）とも類似しているところがあります。
早期ミオクロニー脳症の別名
– 新生児ミオクロニー脳症
– 初期ミオクロニーてんかん脳症
症状
発作は主にミオクロニー発作があります。 ミオクロニー発作は、時々体の数カ所に起こる微妙なもの（不規則・断片的ミオクロヌスといいます）と、大量のミオクロニー発作（全身または手足が突然屈曲または伸展するもの）があります。 局所的な運動発作もよくみられます。 まれに全身や手足が痙攣する強直性痙攣（体や手足を硬直させるもの）があります。 強直性けいれんは、大田原症候群ではかなり多くみられます。 ミオクロニー発作は一日のうちで非常に頻繁に起こり、通常は毎日起こります。 数ヵ月後、そして常に生後1年以内に、発作は小児けいれんに変わり、脳波は低血圧症と呼ばれるパターンを示すことがあります。 802>
診断
脳の電気活動を記録するEEG（脳波）は、異常放電、すなわちスパイクやポリスパイク、波が平坦な期間と混在している証拠を示します。 このような記録は、「バースト-サプレッション」パターンと呼ばれています。 脳波は、大田原症候群で見られるものと似ていることがあります。 この症候群の子どもは通常、筋肉の緊張に異常があり、低緊張（ペタペタする）か高緊張（硬い）のいずれかになります。
治療
この症候群が疑われる場合、それ自体が治療できるように、代謝（生化学）障害の可能性がないか、赤ちゃんや幼児を十分に検査することが重要です。 また、脳の異常を調べるために、磁気共鳴画像法（MRI）による脳スキャンを受けるべきです。
ほとんどの場合、詳しい遺伝子検査も必要です。 この検査は、多くの場合、「てんかん遺伝子パネル」を用いて行われます。 これには2つの理由があります。
薬の選択は難しく、他の薬を試す前にフェノバルビタールのような古い薬を使う方が安全な場合があります。 ピリドキシン依存性発作の場合はピリドキシン（ビタミンB6）、ビオチニダーゼ欠損症の場合はビオチン（ビタミンB7）の試用をすべての赤ちゃんが受けるべきです。
発作はしばしばてんかんの薬に抵抗性があります。 役に立つかもしれないてんかんの薬は、レベチラセタム（ケプラ）またはゾニサミド（ゾネグラン）です。 てんかん治療薬のビガバトリン（サブリール）は、発作を悪化させることがあります。 バルプロ酸ナトリウムは、ミトコンドリア障害と呼ばれる代謝異常の可能性が検査で除外されるまでは使用すべきではありません。 ピリドキシンやプレドニゾロンと呼ばれるステロイドのような薬が、数週間から時には数ヶ月間、役に立つかもしれません。
子ども向けの治療法については、Medicines for Children（子ども向け医薬品）のサイトをご覧ください。
この症候群にかかった場合、発作が長引いたり、繰り返されたりすることがあります。
Outlook
早期のミオクローヌス脳症の乳児は、ほとんど発達の進歩がありません。 完全に依存した状態が続き、哺乳が不十分なことが多い。 多くの場合、お腹から胃瘻チューブ（PEGと呼ばれる）を入れて、栄養を補給する必要があります。 悲しいことに、この疾患を持つ乳児の半数以上が生後2年以内に死亡すると報告されています。
Support
Contact
障害児を持つ家族のためのチャリティ団体。uk
Email: [email protected]
Together for Short Lives
いのちを脅かす病気の子どもたちとその家族を支援。
電話相談：0808 8088 100
Website: togetherforshortlives.org.jp
症候群とは？
Singrome とは、特定の病的状態が示唆する一連の症状・兆候であり、それをまとめて考えること。 てんかんの場合、発作が始まる年齢、発作の種類、男性か女性か、身体障害か学習障害か、あるいはその両方か、といったような徴候や症状の例です。 また、脳波検査の結果は、てんかん症候群を特定するのに役立ちます。
てんかん症候群について詳しくお知りになりたい場合は、かかりつけの医師にご相談ください。 てんかん全般について詳しく知りたい方は、Epilepsy Actionヘルプライン
までご連絡ください。