Encefalopatia mioclonică precoce debutează aproape întotdeauna în perioada de nou-născut sau în copilăria foarte timpurie, dar întotdeauna înainte de vârsta de 3 luni. Este un sindrom rar, cu numeroase cauze. O cauză de bază este o tulburare metabolică, cum ar fi o afecțiune numită hiperglicinemie non-cetotică, dar există multe altele. Alte cauze includ malformații cerebrale și tulburări neurogenetice (probleme ale creierului sau ale nervilor care au fost cauzate de o anomalie pe un cromozom sau pe o genă numită mutație). Uneori nu poate fi găsită nicio cauză.
Există o oarecare asemănare cu un alt sindrom epileptic foarte rar numit sindrom Ohtahara, care este cunoscut și sub numele de encefalopatie epileptică infantilă precoce.
Alte denumiri pentru encefalopatia mioclonică precoce
– Encefalopatie mioclonică neonatală
– Encefalopatie epileptică mioclonică precoce
Simptome
Principalul tip de crize sunt crizele mioclonice. Crizele mioclonice pot fi subtile și pot afecta din când în când câteva zone ale corpului (numite mioclonii neregulate și fragmentare) sau crize mioclonice masive (flexia sau extensia bruscă a întregului corp sau a membrelor). Convulsiile motorii focale sunt, de asemenea, frecvente. Un tip rar de convulsii este un spasm tonic care afectează întregul corp și membrele (care determină rigidizarea corpului și a membrelor). Spasmele tonice sunt mult mai frecvente în sindromul Ohtahara. Convulsiile mioclonice apar foarte frecvent pe parcursul zilei și, de obicei, în fiecare zi. După câteva luni, și întotdeauna în primul an de viață, convulsiile se pot transforma în spasme infantile, iar EEG-ul prezintă un model numit hipsaritmie. Acești copii se comportă atunci ca și cum ar avea sindromul West.
Diagnostic
EEG (electroencefalograma), care înregistrează activitatea electrică din creier, arată dovezi de descărcări anormale, sau vârfuri sau polispiri și unde amestecate cu perioade de planeitate. Acest tip de înregistrare este denumit model „explozie-suprimare”. EEG-ul poate fi similar cu cel observat în cazul sindromului Ohtahara. Copiii cu acest sindrom au de obicei un tonus muscular anormal și pot fi fie hipotonici (flasci), fie hipertonici (rigizi). Ei sunt adesea excesiv de somnoroși și, de obicei, au dificultăți de hrănire.
Tratament
Dacă se suspectează acest sindrom, este important să se testeze temeinic bebelușii sau sugarii pentru o posibilă tulburare metabolică (biochimică), în cazul în care aceasta în sine poate fi tratată. De asemenea, ar trebui să li se facă o scanare cerebrală prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a căuta o anomalie la nivelul creierului.
Mulții vor avea nevoie, de asemenea, de teste genetice detaliate. Această testare se face adesea prin utilizarea de „paneluri genetice pentru epilepsie”. Acest lucru se datorează din două motive. Primul este de a încerca să găsească o cauză a crizelor; al doilea este de a încerca să prezică dacă, dacă se naște un alt copil în familie, acesta ar putea fi, de asemenea, afectat.
Alegerea medicamentelor este dificilă și poate fi mai sigur să se folosească unele dintre cele mai vechi, cum ar fi fenobarbitalul, înainte de a fi încercate altele. Toți bebelușii ar trebui să primească o probă de piridoxină (vitamina B6) în cazul în care au convulsii dependente de piridoxină sau de biotină (vitamina B7) în cazul în care au deficit de biotinidază.
Consecințele sunt adesea rezistente la medicamentele pentru epilepsie. Medicamentele pentru epilepsie care ar putea fi utile includ levetiracetam (Keppra) sau zonisamida (Zonegran). Medicamentul pentru epilepsie vigabatrin (Sabril) poate înrăutăți crizele. Valproatul de sodiu nu trebuie utilizat până când testele nu au eliminat posibilitatea unei afecțiuni metabolice numită tulburare mitocondrială. Uneori, medicamente precum piridoxina sau un steroid, numit prednisolon, pot fi de ajutor timp de câteva săptămâni sau, ocazional, câteva luni.
Informații despre tratamentele pentru copii pot fi găsite pe site-ul Medicines for Children (Medicamente pentru copii).
Este posibil să existe studii de cercetare deschise care sunt relevante pentru acest sindrom de epilepsie. Medicul copilului dumneavoastră va putea discuta cu dumneavoastră despre acest lucru.
Dacă copilul dumneavoastră are acest sindrom, este posibil să aibă crize prelungite sau repetate. Medicul copilului dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră despre un plan de „salvare” sau de îngrijire de urgență pentru a trata orice crize prelungite sau repetate.
Perspective
Copiii cu encefalopatie mioclonică precoce fac foarte puține progrese în dezvoltare. Ei rămân total dependenți și adesea se hrănesc prost. Multora dintre ei va trebui să li se introducă un tub de gastrostomie de hrănire (numit „PEG”) prin burtă pentru a putea fi hrăniți. Din păcate, se raportează că mai mult de jumătate dintre sugarii cu această afecțiune mor în primii doi ani de viață. Cei care supraviețuiesc au întârzieri severe de dezvoltare și acest lucru afectează toate domeniile dezvoltării lor.
Sprijin
Contact
Organizație de caritate pentru familiile copiilor cu dizabilități.
Limită gratuită de asistență telefonică: 0808 808 3555
Site web: contact.org.uk
Email: [email protected]
Together for Short Lives
Sprijin pentru copiii cu afecțiuni care limitează viața și pentru familiile acestora.
Liniuța telefonică gratuită: 0808 8088 100
Site-ul web: togetherforshortlives.org.uk
Ce este un sindrom?
Un sindrom este un grup de semne și simptome care, adunate împreună, sugerează o anumită afecțiune medicală. În cazul epilepsiei, exemple de aceste semne și simptome ar fi lucruri precum vârsta la care încep crizele, tipul de crize, dacă copilul este de sex masculin sau feminin și dacă are dizabilități fizice sau de învățare, sau ambele. Rezultatele unui EEG sunt, de asemenea, folosite pentru a ajuta la identificarea sindroamelor de epilepsie.
Dacă doriți să aflați mai multe despre un sindrom de epilepsie, vă rugăm să vorbiți cu medicul dumneavoastră. Dacă doriți să aflați mai multe despre epilepsie în general, vă rugăm să contactați linia de asistență telefonică Epilepsy Action Helpline.
.