A korai myoclonus encephalopathia szinte mindig az újszülöttkorban vagy nagyon korai csecsemőkorban, de mindig 3 hónapos kor előtt kezdődik. Ez egy ritka szindróma, amelynek számos oka van. Az egyik kiváltó ok egy anyagcserezavar, például a nem ketotikus hiperglikinaemia nevű állapot, de számos más ok is létezik. Más okok közé tartoznak az agyi rendellenességek és a neurogenetikai rendellenességek (az agy vagy az idegek problémái, amelyeket egy kromoszóma vagy gén rendellenessége, úgynevezett mutáció okoz). Néha nem lehet okot találni.
Van némi hasonlóság egy másik nagyon ritka epilepsziás szindrómával, az Ohtahara-szindrómával, amely korai csecsemőkori epilepsziás enkefalopátiaként is ismert.
A korai myoclonus encephalopathia
– Neonatalis myoclonus encephalopathia
– Korai myoclonus epilepsziás encephalopathia
Tünetek
A rohamok fő típusa a myoclonus rohamok. A myoklonikus rohamok lehetnek finomak, és időről időre a test néhány területét érintik (ezt nevezzük kiszámíthatatlan és töredékes myoklonusnak), vagy masszív myoklonikus rohamok (az egész test vagy a végtagok hirtelen hajlítása vagy kinyújtása). Gyakoriak a fokális motoros rohamok is. A rohamok ritka típusa az egész testet és a végtagokat érintő tónusos görcs (amelyek a test és a végtagok megmerevedését okozzák). A tónusos görcsök sokkal gyakoribbak Ohtahara-szindrómában. A myoklonikus rohamok nagyon gyakran fordulnak elő a nap folyamán, és általában minden nap. Néhány hónap elteltével, de mindig az élet első évében a rohamok infantilis görcsökké változhatnak, és az EEG egy hypsarrhythmiának nevezett mintázatot mutat. Ezek a gyermekek ekkor úgy viselkednek, mintha West-szindrómában szenvednének.
Diagnózis
Az EEG (elektroenkefalogram), amely az agy elektromos aktivitását rögzíti, kóros kisüléseket, vagyis tüskéket vagy poliszpikákat és hullámokat mutat, amelyek lapos időszakokkal keverednek. Az ilyen típusú felvételt “burst-suppression” mintának nevezik. Az EEG hasonló lehet az Ohtahara-szindrómában látottakhoz. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek izomtónusa általában rendellenes, és lehet hipotóniás (petyhüdt) vagy hipertóniás (merev). Gyakran túlzottan álmosak, és általában táplálkozási nehézségekkel küzdenek.
Kezelés
Ha erre a szindrómára gyanakszanak, fontos, hogy a csecsemőket vagy csecsemőket alaposan megvizsgálják egy esetleges metabolikus (biokémiai) rendellenességre, hátha ez önmagában is kezelhető. Mágneses rezonancia képalkotó (MRI) agyi vizsgálatot is kell végezni rajtuk, hogy az agyban rendellenességet keressenek.
A legtöbbjüknél részletes genetikai vizsgálatra is szükség lesz. Ez a vizsgálat gyakran “epilepszia-génpanelek” alkalmazásával történik. Ennek két oka van. Az első, hogy megpróbálják megtalálni a rohamok okát; a második, hogy megpróbálják megjósolni, hogy ha a családban egy másik gyermek születik, ő is érintett lehet-e.
A gyógyszer kiválasztása nehéz, és biztonságosabb lehet néhány régebbi gyógyszert, például a fenobarbitált használni, mielőtt másokat kipróbálnának. Minden csecsemőnek próbaképpen piridoxint (B6-vitamin) kell kapnia, ha piridoxinfüggő rohama van, vagy biotint (B7-vitamin), ha biotinidázhiányban szenved.
A rohamok gyakran ellenállnak az epilepszia elleni gyógyszereknek. Az epilepszia elleni gyógyszerek, amelyek hasznosak lehetnek, közé tartozik a levetiracetam (Keppra) vagy a zonisamid (Zonegran). Az epilepszia gyógyszer, a vigabatrin (Sabril) súlyosbíthatja a rohamokat. A nátrium-valproátot addig nem szabad alkalmazni, amíg a vizsgálatok ki nem zárják egy mitokondriális rendellenességnek nevezett anyagcsere-állapot lehetőségét. Néha az olyan gyógyszerek, mint a piridoxin vagy egy prednizolon nevű szteroid néhány hétig vagy esetenként néhány hónapig segíthetnek.
A gyermekek kezelésére vonatkozó információk a Medicines for Children weboldalon találhatók.
Az epilepsziás szindrómára vonatkozó kutatási tanulmányok lehetnek folyamatban. Gyermeke kezelőorvosa meg tudja ezt beszélni Önnel.
Ha gyermeke ebben a szindrómában szenved, előfordulhat, hogy elhúzódó vagy ismétlődő rohamai vannak. Gyermeke orvosa meg fogja Önnel beszélni az elhúzódó vagy ismétlődő rohamok kezelésére vonatkozó “mentési” vagy sürgősségi ellátási tervet.
Kilátások
A korai myoclonus encephalopathiában szenvedő csecsemők nagyon kis mértékben fejlődnek. Teljesen függőek maradnak, és gyakran rosszul táplálkoznak. Sokuknak tápláló gasztrosztómiás csövet (úgynevezett “PEG”) kell behelyezni a hasukon keresztül, hogy táplálni lehessen őket. Sajnos a jelentések szerint az ebben az állapotban szenvedő csecsemők több mint fele életének első két évében meghal. Azok, akik túlélik, fejlődésükben súlyosan elmaradnak, és ez a fejlődésük minden területére kihat.
Támogatás
Contact
Szervezet a fogyatékkal élő gyermekek családjai számára.
Freeephone helpline: 0808 808 3555
Weboldal: contact.org.uk
Email: [email protected]
Together for Short Lives
Támogatás az életkorlátozó betegségben szenvedő gyermekek és családjaik számára.
Freeephone helpline: 0808 8088 100
Website: togetherforshortlives.org.uk
Mi az a szindróma?
A szindróma olyan jelek és tünetek csoportja, amelyek együttesen egy adott betegségre utalnak. Az epilepszia esetében ilyen jelek és tünetek lehetnek például a rohamok kezdetének életkora, a rohamok típusa, az, hogy a gyermek férfi vagy nő, valamint az, hogy testi vagy tanulási fogyatékossága van-e, vagy mindkettő. Az EEG eredményeit az epilepsziás szindrómák azonosításához is felhasználják.
Ha többet szeretne megtudni az epilepsziás szindrómákról, kérjük, beszéljen orvosával. Ha szeretne többet megtudni az epilepsziáról általában, kérjük, forduljon az Epilepszia Akció Segélyvonalához.