Rodná myoklonická encefalopatie téměř vždy začíná v novorozeneckém období nebo ve velmi raném kojeneckém věku, ale vždy před 3. měsícem věku. Jedná se o vzácný syndrom s mnoha příčinami. Jednou ze základních příčin je metabolická porucha, například stav zvaný neketotická hyperglycinémie, ale existuje mnoho dalších. Mezi další příčiny patří malformace mozku a neurogenetické poruchy (problémy s mozkem nebo nervy, které byly způsobeny abnormalitou chromozomu nebo genu zvanou mutace). Někdy se nepodaří najít žádnou příčinu.
Je zde určitá podobnost s jiným velmi vzácným epileptickým syndromem zvaným Ohtahara syndrom, který je také známý jako časná dětská epileptická encefalopatie.
Další názvy pro časnou myoklonickou encefalopatii
– Novorozenecká myoklonická encefalopatie
– Časná myoklonická epileptická encefalopatie
Příznaky
Hlavním typem záchvatů jsou myoklonické záchvaty. Myoklonické záchvaty mohou být nenápadné a postihovat čas od času několik oblastí těla (tzv. eratický a fragmentární myoklonus) nebo masivní myoklonické záchvaty (náhlé ohnutí nebo natažení celého těla nebo končetin). Časté jsou také fokální motorické záchvaty. Vzácným typem záchvatu jsou tonické křeče, které postihují celé tělo a končetiny (které způsobují ztuhnutí těla a končetin). Tonické křeče jsou u Ohtaharova syndromu mnohem častější. Myoklonické záchvaty se vyskytují velmi často během dne a obvykle každý den. Po několika měsících, a to vždy během prvního roku života, se záchvaty mohou změnit na infantilní křeče a EEG vykazuje vzorec zvaný hypsarytmie. Tyto děti se pak chovají, jako by měly Westův syndrom.
Diagnostika
EEG (elektroencefalogram), který zaznamenává elektrickou aktivitu v mozku, vykazuje známky abnormálních výbojů neboli hrotů nebo polyhrotů a vln smíšených s obdobími plochosti. Tento typ záznamu se označuje jako „burst-suppression“ pattern. EEG může být podobné tomu, které je pozorováno u Ohtaharova syndromu. Děti s tímto syndromem mají obvykle abnormální svalový tonus a mohou být buď hypotonické (ochablé), nebo hypertonické (ztuhlé). Často jsou nadměrně ospalé a obvykle mají potíže s krmením.
Léčba
Při podezření na tento syndrom je důležité děti nebo kojence důkladně vyšetřit na možnou metabolickou (biochemickou) poruchu pro případ, že by se tato sama o sobě dala léčit. Měli by také podstoupit vyšetření mozku magnetickou rezonancí (MRI), aby se zjistila nějaká abnormalita v mozku.
Většina z nich bude také potřebovat podrobné genetické vyšetření. Toto testování se často provádí pomocí „genových panelů pro epilepsii“. Je to ze dvou důvodů. Prvním je snaha najít příčinu záchvatů, druhým je snaha předpovědět, zda v případě, že se v rodině narodí další dítě, může být také postiženo.
Výběr léku je obtížný a může být bezpečnější použít některý ze starších, například fenobarbital, než se vyzkouší jiné. Všechny děti by měly dostat na zkoušku pyridoxin (vitamin B6) v případě, že mají záchvaty závislé na pyridoxinu, nebo biotin (vitamin B7) v případě, že mají nedostatek biotinidázy.
Záchvaty jsou často rezistentní na léky proti epilepsii. Mezi léky proti epilepsii, které by mohly pomoci, patří levetiracetam (Keppra) nebo zonisamid (Zonegran). Lék na epilepsii vigabatrin (Sabril) může záchvaty zhoršit. Valproát sodný by se neměl používat, dokud testy nevyloučí možnost metabolického onemocnění zvaného mitochondriální porucha. Někdy mohou na několik týdnů nebo příležitostně na několik měsíců pomoci léky, jako je pyridoxin nebo steroid zvaný prednisolon.
Informace o léčbě dětí naleznete na webových stránkách Medicines for Children.
Mohou být otevřeny výzkumné studie, které se týkají tohoto syndromu epilepsie. Lékař Vašeho dítěte s Vámi o tom bude moci diskutovat.
Pokud Vaše dítě trpí tímto syndromem, může mít prodloužené nebo opakované záchvaty. Lékař Vašeho dítěte s Vámi probere „záchranný“ nebo pohotovostní plán péče pro léčbu případných prodloužených nebo opakovaných záchvatů.
Výhled
Děti s časnou myoklonickou encefalopatií dělají velmi malé vývojové pokroky. Zůstávají zcela závislé a často se špatně krmí. Mnohým z nich musí být přes bříško zavedena vyživovací gastrostomická sonda (tzv. „PEG“), aby mohli být krmeni. Bohužel se uvádí, že více než polovina dětí s tímto onemocněním umírá během prvních dvou let života. Ti, kteří přežijí, mají vážné vývojové opoždění, které ovlivňuje všechny oblasti jejich vývoje.
Podpora
Kontakt
Charitativní organizace pro rodiny postižených dětí.
Nezávislá telefonní linka: 0808 808 3555
Webové stránky: contact.org.uk
Email: [email protected]
Together for Short Lives
Podpora pro děti s život omezujícími stavy a jejich rodiny.
Freephone helpline: 0808 8088 100
Website: togetherforshortlives.org.uk
Co je to syndrom?
Syndrom je skupina příznaků a symptomů, které v součtu naznačují určitý zdravotní stav. V případě epilepsie jsou příkladem těchto příznaků a symptomů například věk, ve kterém záchvaty začínají, typ záchvatů, zda je dítě mužského nebo ženského pohlaví a zda má tělesné nebo mentální postižení, případně obojí. Výsledky EEG se také používají k identifikaci epileptických syndromů.
Pokud se chcete o epileptickém syndromu dozvědět více, obraťte se na svého lékaře. Pokud se chcete dozvědět více o epilepsii obecně, obraťte se na linku pomoci Epilepsy Action.
.