L’encefalopatia mioclonica precoce inizia quasi sempre nel periodo neonatale o nella primissima infanzia, ma sempre prima dei 3 mesi di età. È una sindrome rara con molte cause. Una causa di fondo è un disordine metabolico, come una condizione chiamata iperglicinemia non chetotica, ma ce ne sono molte altre. Altre cause includono malformazioni cerebrali e disturbi neuro-genetici (problemi con il cervello o i nervi che sono stati causati da un’anomalia su un cromosoma o un gene chiamato mutazione). A volte nessuna causa può essere trovata.
C’è una certa somiglianza con un’altra sindrome di epilessia molto rara chiamata sindrome di Ohtahara che è anche conosciuta come encefalopatia epilettica infantile precoce.
Altri nomi per l’encefalopatia mioclonica precoce
– Encefalopatia mioclonica neonatale
– Encefalopatia epilettica mioclonica precoce
Sintomi
Il principale tipo di crisi sono le crisi miocloniche. Le crisi miocloniche possono essere sottili e colpire di tanto in tanto alcune aree del corpo (chiamate mioclono erratico e frammentario) o crisi miocloniche massive (improvvisa flessione o estensione di tutto il corpo o degli arti). Anche le crisi motorie focali sono comuni. Un tipo raro di crisi è uno spasmo tonico che colpisce tutto il corpo e gli arti (che causa l’irrigidimento del corpo e degli arti). Gli spasmi tonici sono molto più comuni nella sindrome di Ohtahara. Gli spasmi mioclonici si verificano molto frequentemente durante il giorno e di solito ogni giorno. Dopo alcuni mesi, e sempre entro il primo anno di vita, le crisi possono cambiare in spasmi infantili e l’EEG mostra un modello chiamato ipsaritmia. Questi bambini si comportano allora come se avessero la sindrome di West.
Diagnosi
L’EEG (elettroencefalogramma), che registra l’attività elettrica nel cervello, mostra prove di scariche anormali, o picchi o polispicchi e onde mescolate con periodi di piattezza. Questo tipo di registrazione viene definito un modello di ‘burst-suppression’. L’EEG può essere simile a quello visto nella sindrome di Ohtahara. I bambini con questa sindrome di solito hanno un tono muscolare anormale e possono essere ipotonici (flosci) o ipertonici (rigidi). Sono spesso eccessivamente sonnolenti e di solito hanno difficoltà ad alimentarsi.
Trattamento
Se si sospetta questa sindrome, è importante testare accuratamente i bambini o i neonati per un possibile disordine metabolico (biochimico), nel caso in cui questo in sé possa essere trattato. Dovrebbero anche avere una risonanza magnetica (MRI) del cervello per cercare un’anomalia nel cervello.
La maggior parte avrà anche bisogno di test genetici dettagliati. Questo test è spesso attraverso l’uso di “pannelli genetici per l’epilessia”. Questo per due motivi. Il primo è quello di cercare di trovare una causa delle crisi; il secondo è quello di cercare di prevedere se, se un altro bambino nasce nella famiglia, anche lui o lei può essere affetto.
La scelta del farmaco è difficile, e può essere più sicuro usare alcuni dei più vecchi, come il fenobarbital, prima di provare altri. Tutti i bambini dovrebbero ricevere una prova di piridossina (vitamina B6) nel caso in cui abbiano crisi dipendenti dalla piridossina o di biotina (vitamina B7) nel caso in cui abbiano carenza di biotinidasi.
Le crisi sono spesso resistenti ai farmaci per l’epilessia. I farmaci per l’epilessia che potrebbero essere utili includono levetiracetam (Keppra) o zonisamide (Zonegran). Il farmaco per l’epilessia vigabatrin (Sabril) può peggiorare le convulsioni. Il valproato di sodio non dovrebbe essere usato finché i test non abbiano escluso la possibilità di una condizione metabolica chiamata disturbo mitocondriale. A volte farmaci come la piridossina o uno steroide, chiamato prednisolone, possono essere utili per qualche settimana o occasionalmente qualche mese.
Informazioni sui trattamenti per i bambini si possono trovare sul sito Medicines for Children.
Ci possono essere studi di ricerca aperti che sono rilevanti per questa sindrome di epilessia. Il medico di suo figlio sarà in grado di discuterne con lei.
Se suo figlio ha questa sindrome può avere crisi prolungate o ripetute. Il medico di vostro figlio discuterà con voi un piano di “salvataggio” o di assistenza di emergenza per trattare qualsiasi crisi prolungata o ripetuta.
Prospettive
I bambini con encefalopatia mioclonica precoce fanno pochissimi progressi nello sviluppo. Rimangono totalmente dipendenti e spesso si alimentano male. Molti avranno bisogno di un tubo gastrostomico di alimentazione (chiamato ‘PEG’) inserito attraverso la pancia in modo che possano essere nutriti. Purtroppo si dice che più della metà dei bambini con questa condizione muoiono entro i primi due anni di vita. Quelli che sopravvivono sono gravemente in ritardo nello sviluppo e questo influenza tutte le aree del loro sviluppo.
Supporto
Contatto
Carità per famiglie di bambini disabili.
Aiuto telefonico gratuito: 0808 808 3555
Sito web: contact.org.uk
Email: [email protected]
Together for Short Lives
Sostegno ai bambini affetti da patologie limitanti la vita e alle loro famiglie.
Telefono verde: 0808 8088 100
Sito web: togetherforshortlives.org.uk
Cos’è una sindrome?
Una sindrome è un gruppo di segni e sintomi che, sommati, suggeriscono una particolare condizione medica. Nell’epilessia, esempi di questi segni e sintomi sarebbero cose come l’età in cui le crisi iniziano, il tipo di crisi, se il bambino è maschio o femmina e se hanno disabilità fisiche o di apprendimento, o entrambi. I risultati di un EEG sono anche usati per aiutare a identificare le sindromi di epilessia.
Se vuoi sapere di più su una sindrome di epilessia, per favore parla con il tuo medico. Se vuoi saperne di più sull’epilessia in generale, contatta la Epilepsy Action Helpline.