Jacobsen-szindróma

Bevezetés

A Jacobsen-szindróma (JS) egy ritka veleszületett génszindróma, amelyet a 11-es kromoszóma hosszú karjának részleges deléciója okoz. Először Jacobsen írta le 1973-ban. 11q terminális deléciós rendellenességként is ismert, mivel a deléció a 11. kromoszóma hosszú (q) karjának végén következik be.

Előfordulása és gyakorisága

A Jacobsen-szindróma ritka genetikai szindróma, világszerte mintegy 200 esetről számoltak be. A JS előfordulási gyakoriságát 100 000 újszülöttből 1-re becsülik, 2:1 arányú női/férfi arány mellett. Az esetek mintegy 8-15%-át egy kiegyensúlyozott szülői kromoszóma-transzlokációból vagy átrendeződésből származó deléció okozza. Tekintettel arra, hogy az esetek 85092%-a de novo eredetű.

A tünetek súlyossága a deléció helyétől és méretétől függ. A JS-ben szenvedő egyéneknél az értelmi fogyatékosság prevalenciája 97%. fejlődési késés 68-75%, trombocita anomáliák 88,5-94%, veleszületett szívfejlődési rendellenesség 56%, A gyermekek mintegy 20%-a meghal az élet első két évében, a fő okok a CHD szövődményei és a trombocitopénia okozta vérzési zavarok.

Etiológia

A legtöbb esetben a 11-es kromoszóma genetikai anyagának elvesztése okozza, a sejtosztódás teljesen véletlenszerű hibájaként. Előfordulhat a reproduktív sejtek kialakulása során vagy a magzati fejlődés korai szakaszában. A kromoszómáról törölt gének száma határozza meg, hogy mennyire súlyos a rendellenesség.

Az esetek többségében nem öröklődik. Az 5-10% a nem érintett szülőtől örökli, akiknek a 11-es kromoszómán átrendeződött, de még mindig jelen lévő genetikai anyaggal rendelkeznek. Ezt nevezzük kiegyensúlyozott transzlokációnak.

Klinikai megjelenés

Jacobsen-szindróma

1. Növekedési elmaradás: súly és magasság az 5. percentilis alatt.
2. Craniofaciális diszmorfizmus: trigonofejfália, magasan kiemelkedő homlok, lapos nyakszirt, vékony és törékeny haj, lefelé lejtő szájpadhasadék, szájpadlás ptosis, epicanthalis redők, íriszkolobóma, ívelt szemöldök, hyper-telorizmus, kicsi és alacsonyan ülő fülek, rövid orr nagy és benyomott orrhíddal, antevertált orrlyukak, lefelé forduló szájszögek, nagy száj, magas szájpadlás, fogászati anomáliák, micrognathia.
3. Végtaganomáliák: brachydactylia, clinodactylia, comptodactylia, kétoldali majomránc, klubláb, izomsorvadás, merev ízületek, pectus excavatum, dorsalis scoliosis, lumbalis lordosis.
4. Kognitív zavarok
5. Neuromotoros és pszichiátriai zavarok: megkésett állás és járás, kényszeres, heteroagresszív és autoagresszív viselkedés. Fokozott lehetőség az autizmus spektrumzavarra, amelyet a szocializációs és kommunikációs készségek károsodása jellemez.
6. szindrómás primer immunhiány (SPID).
7. További jelek és tünetek jelennek meg a pubertáskorban: primer amenorrea, genitális infantilizmus, ismételt sinusitis epizódok.
8. ADHD és tanulási zavarok is diagnosztizálhatók.

Szövődmények:

1. A vérzési zavarok a Paris-Trousseau-szindrómához hasonlóan a Jacobsen-szindróma súlyos, de gyakori szövődményei.
2. Szívbetegségek: rendellenességek a szív bal oldalán, hipoplasztikus bal szív szindróma, lyukak a bal és a jobb alsó kamra között
3. Vese problémák: egyetlen vesével, kettős húgyvezetékkel (a vesékből a húgyhólyagba vezető csövek), hidronefrózissal vagy duzzanatos cisztákkal
4. Gyomor-bélrendszeri problémák, mint például a pylorusszűkület, amely a gyomorból a belekbe vezető szűkült vagy elzáródott kivezető út miatt erőteljes hányást okoz. Egyéb szövődmények közé tartozik az elzáródott vagy szűk végbélnyílás, székrekedés, bélelzáródás, a tápcsatorna hiányzó részei, a bél rendellenes elhelyezkedése
5. Szürkehályog.
6. Fül- és melléküreg-fertőzések

Diagnosztikai eljárások

A diagnózis a klinikai leleteken alapul (trombocitopénia, intellektuális deficit és az arc diszmorfikus vonásai), és citogenetikai elemzéssel kell megerősíteni.

Differenciáldiagnózis

A Jacobsen-szindrómás gyermekek néhány klinikai jellemzője közös a Tuner- és a Noonan-szindrómával; ilyen például a rövid és széles nyak, a rövid termet, a ptosis, a tüdő- vagy aorta-szűkület és a lefelé ferde szájpadhasadék. Néhány JS-ben szenvedő gyermek klinikai diagnózisa a Kabuki-szindróma volt a mentális retardáció, a szokatlan palpebralis hasadék, a rövid termet és az ujjpárnák miatt.

Egészségügyi kezelés

A diagnózis felállítása után teljes értékelést kell végezni egy multidiszciplináris csapat által, amely magában foglalja a gyermekorvost, kardiológust, neurológust, gyógytornászt, szemészt stb. Az orvosi kezelést a beteg által mutatott jeleknek és tüneteknek megfelelően szabják meg.

A JS-ben szenvedő gyermekeknél műtétre is szükség lehet, és a hematológiai szövődményeket a műtét előtt figyelembe kell venni.

Fizioterápiás kezelés

A Jacobsen-szindróma egy kromoszómális rendellenesség, amelyben a JS-ben szenvedő gyermekeknél globális fejlődési késés jelentkezik, amely késleltetett motoros és beszédfejlődési mérföldkövekben nyilvánul meg. Ezért korai beavatkozás céljából gyógytornászhoz és/vagy ergoterapeutához kell őket irányítani a motoros fejlődési elmaradás leküzdése érdekében.

A Bobacsen-szemléletet a gyermek megfigyelése és az a törekvés alakítja ki, hogy megtaláljuk a legjobb megoldást a motoros elmaradás leküzdésére. Minden egyes gyermeket az egyéni mozgáskifejezés és a mozgáshatékonyság maximalizálásának lehetőségei szempontjából kell értékelni. A kezelés nem lehet ismétlődő vagy sztereotip, mivel folyamatosan alkalmazkodnia kell az egyén fejlődéséhez. A Bobath-megközelítés egy célorientált és feladatspecifikus koncepció, amelynek célja, hogy megváltoztassa azt a konstrukciót mind a belső, mind a külső környezetet, amelyben az egyén és az idegrendszer hatékonyan és eredményesen tud működni.

A játék integrálása az idegrendszeri fejlesztő kezelésbe (NDT) bizonyítottan számos előnnyel jár a fejlődési elmaradás javításában. Javítja a kognitív és perceptuális készségeket, és a megfelelő tevékenységek biztosításával ösztönzőleg hat a normális mozgásmintákra.

A gyermekek tevékenységgel való alkalmazkodása elengedhetetlen a hatékony játéktevékenységhez. Ez magában foglalja:

1. A felhasznált anyag alakjának, méretének és állagának adaptálását.
2. A játéktevékenység menetének és szabályainak módosítása.
3. Az anyagok és a gyermek helyzetének beállítása.
4. Az interperszonális interakció mértékének ellenőrzése. Ha a motoros igénybevétel magas, a kognitív igénybevételt csökkenteni kell, hogy a gyermek változó szükségleteinek megfeleljen.

Az intenzív neurodevelopmentális kezelés (Bobath-megközelítés) heti háromszor, napi 60 percben, 3 hónapon keresztül ajánlott, mivel jobb bruttó motoros funkciókat és nagyobb compliance-t mutat, mint a hagyományos NDT.

Prognózis

A JS-ben szenvedő gyermekek egy része az újszülöttkorban meghal, súlyos szívfejlődési rendellenességek és vérzések miatt. A túlélő betegek hosszú távú gondozást igényelnek, beleértve a sebészeti és orvosi beavatkozásokat. A várható élettartam ismeretlen.