L’encéphalopathie myoclonique précoce débute presque toujours dans la période du nouveau-né ou dans la toute petite enfance, mais toujours avant l’âge de 3 mois. Il s’agit d’un syndrome rare dont les causes sont multiples. L’une des causes sous-jacentes est un trouble métabolique, tel que l’hyperglycinémie non cétosique, mais il en existe beaucoup d’autres. Parmi les autres causes figurent les malformations cérébrales et les troubles neurogénétiques (problèmes au niveau du cerveau ou des nerfs qui ont été causés par une anomalie sur un chromosome ou un gène appelé mutation). Parfois, aucune cause ne peut être trouvée.
Il existe une certaine similitude avec un autre syndrome épileptique très rare appelé syndrome d’Ohtahara qui est également connu sous le nom d’encéphalopathie épileptique infantile précoce.
Autres noms de l’encéphalopathie myoclonique précoce
– Encéphalopathie myoclonique néonatale
– Encéphalopathie épileptique myoclonique précoce
Symptômes
Le principal type de crises est la crise myoclonique. Les crises myocloniques peuvent être subtiles et affecter quelques zones du corps de temps en temps (appelées myoclonies erratiques et fragmentaires) ou des crises myocloniques massives (flexion ou extension soudaine de tout le corps ou des membres). Les crises motrices focales sont également fréquentes. Un type rare de crise est le spasme tonique qui affecte l’ensemble du corps et des membres (qui entraîne une raideur du corps et des membres). Les spasmes toniques sont beaucoup plus fréquents dans le syndrome d’Ohtahara. Les crises myocloniques surviennent très fréquemment au cours de la journée et généralement tous les jours. Après plusieurs mois, et toujours au cours de la première année de vie, les crises peuvent se transformer en spasmes infantiles et l’EEG montre un schéma appelé hypsarythmie. Ces enfants se comportent alors comme s’ils étaient atteints du syndrome de West.
Diagnostic
L’EEG (électroencéphalogramme), qui enregistre l’activité électrique du cerveau, met en évidence des décharges anormales, ou pointes ou polyspikes et ondes mélangées à des périodes de platitude. Ce type d’enregistrement est appelé schéma « burst-suppression ». L’EEG peut être similaire à celui observé dans le syndrome d’Ohtahara. Les enfants atteints de ce syndrome ont généralement un tonus musculaire anormal et peuvent être soit hypotoniques (mous), soit hypertoniques (raides). Ils sont souvent excessivement somnolents et ont généralement des difficultés à s’alimenter.
Traitement
Si ce syndrome est suspecté, il est important de tester les bébés ou les nourrissons de manière approfondie pour un éventuel trouble métabolique (biochimique), au cas où celui-ci pourrait être traité en soi. Ils doivent également subir un examen cérébral par imagerie par résonance magnétique (IRM) pour rechercher une anomalie dans le cerveau.
La plupart d’entre eux devront également subir un test génétique détaillé. Ces tests sont souvent effectués à l’aide de « panels de gènes de l’épilepsie ». Il y a deux raisons à cela. La première est d’essayer de trouver une cause aux crises ; la seconde est d’essayer de prédire si, si un autre enfant naît dans la famille, il peut aussi être affecté.
Le choix du médicament est difficile, et il peut être plus sûr d’utiliser certains des plus anciens, comme le phénobarbital, avant d’en essayer d’autres. Tous les bébés doivent recevoir un essai de pyridoxine (vitamine B6) en cas de crises dépendantes de la pyridoxine ou de biotine (vitamine B7) en cas de déficit en biotinidase.
Les crises sont souvent résistantes aux médicaments contre l’épilepsie. Les médicaments contre l’épilepsie qui pourraient être utiles comprennent le levetiracetam (Keppra) ou le zonisamide (Zonegran). Le vigabatrin (Sabril), un médicament contre l’épilepsie, peut aggraver les crises. Le valproate de sodium ne doit pas être utilisé tant que les tests n’ont pas écarté la possibilité d’une affection métabolique appelée trouble mitochondrial. Parfois, des médicaments comme la pyridoxine ou un stéroïde, appelé prednisolone, peuvent être utiles pendant quelques semaines ou occasionnellement quelques mois.
Des informations sur les traitements pour les enfants peuvent être trouvées sur le site internet Medicines for Children.
Il peut y avoir des études de recherche ouvertes qui concernent ce syndrome épileptique. Le médecin de votre enfant pourra en discuter avec vous.
Si votre enfant est atteint de ce syndrome, il peut avoir des crises prolongées ou répétées. Le médecin de votre enfant discutera avec vous d’un plan de soins de « secours » ou d’urgence pour traiter toute crise prolongée ou répétée.
Observation
Les nourrissons atteints d’encéphalopathie myoclonique précoce font très peu de progrès en matière de développement. Ils restent totalement dépendants et s’alimentent souvent mal. Beaucoup devront avoir une sonde de gastrostomie (appelée » PEG « ) insérée dans leur ventre pour pouvoir être nourris. Malheureusement, plus de la moitié des nourrissons atteints de cette maladie meurent dans les deux premières années de leur vie. Ceux qui survivent sont gravement retardés dans leur développement, ce qui affecte tous les domaines de leur développement.
Soutien
Contact
Charité pour les familles d’enfants handicapés.
Téléphone gratuit : 0808 808 3555
Site web : contact.org.uk
Email : [email protected]
Together for Short Lives
Soutien aux enfants atteints de maladies limitant leur espérance de vie et à leurs familles.
Secours téléphonique gratuit : 0808 8088 100
Website : togetherforshortlives.org.uk
Qu’est-ce qu’un syndrome?
Un syndrome est un groupe de signes et de symptômes qui, additionnés, suggèrent une condition médicale particulière. Dans le cas de l’épilepsie, des exemples de ces signes et symptômes seraient des éléments comme l’âge auquel les crises commencent, le type de crises, le fait que l’enfant soit de sexe masculin ou féminin et qu’il ait des difficultés physiques ou d’apprentissage, ou les deux. Les résultats d’un EEG sont également utilisés pour aider à identifier les syndromes épileptiques.
Si vous souhaitez en savoir plus sur un syndrome épileptique, parlez-en à votre médecin. Si vous souhaitez en savoir plus sur l’épilepsie en général, veuillez contacter le service d’assistance téléphonique d’Epilepsy Action.