Vaikainen myoklooninen enkefalopatia alkaa lähes aina vastasyntyneenä tai hyvin varhaisessa imeväisikäisiässä, mutta aina ennen kolmen kuukauden ikää. Se on harvinainen oireyhtymä, jolla on monia syitä. Yksi perussyy on aineenvaihduntahäiriö, kuten tila nimeltä ei-ketoottinen hyperglykinaemia, mutta on monia muitakin syitä. Muita syitä ovat aivojen epämuodostumat ja neurogeneettiset häiriöt (aivojen tai hermojen ongelmat, jotka johtuvat kromosomissa tai geenissä olevasta poikkeavuudesta eli mutaatiosta). Joskus mitään syytä ei löydy.
Se on jossain määrin samankaltainen toisen hyvin harvinaisen epilepsiaoireyhtymän, Ohtaharan oireyhtymän, kanssa, joka tunnetaan myös nimellä varhaislapsuuden epileptinen enkefalopatia.
Varhaisen myoklonisen enkefalopatian muut nimet
– Neonataalinen myokloninen enkefalopatia
– Varhainen myokloninen epileptinen enkefalopatia
Oireet
Pääasiallinen kohtaustyyppi ovat myokloniset kohtaukset. Myokloniset kohtaukset voivat olla hienovaraisia ja vaikuttaa ajoittain muutamiin kehon alueisiin (ns. ailahteleva ja fragmentaarinen myoklonus) tai massiivisia myoklonisia kohtauksia (koko kehon tai raajojen äkillinen taivutus tai ojennus). Myös fokaaliset motoriset kohtaukset ovat yleisiä. Harvinainen kohtaustyyppi on koko kehoa ja raajoja koskettava tooninen kouristus (joka aiheuttaa kehon ja raajojen jäykistymisen). Toniset kouristukset ovat paljon yleisempiä Ohtaharan oireyhtymässä. Myoklonisia kohtauksia esiintyy hyvin usein päivän mittaan ja yleensä joka päivä. Useiden kuukausien kuluttua ja aina ensimmäisen elinvuoden aikana kohtaukset voivat muuttua lapsikouristuksiksi, ja EEG:ssä näkyy kuvio, jota kutsutaan hypsarytmiaksi. Nämä lapset käyttäytyvät tällöin ikään kuin heillä olisi Westin oireyhtymä.
Diagnoosi
EEG:ssä (elektroenkefalogrammi), joka rekisteröi aivojen sähköistä toimintaa, näkyy merkkejä epänormaaleista purkauksista eli piikkejä tai polyspiikkejä ja aaltoja sekoittuneina tasaisten jaksojen kanssa. Tämäntyyppistä tallennetta kutsutaan ”burst-suppression” -kuvioksi. EEG voi olla samanlainen kuin Ohtaharan oireyhtymässä. Tätä oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä epänormaali lihasjänteys, ja ne voivat olla joko hypotonisia (velttoja) tai hypertonisia (jäykkiä). He ovat usein kohtuuttoman uneliaita ja heillä on yleensä syöttämisvaikeuksia.
Hoito
Jos tätä oireyhtymää epäillään, on tärkeää testata vauvat tai imeväisikäiset perusteellisesti mahdollisen metabolisen (biokemiallisen) häiriön varalta, jos tätä sinänsä voidaan hoitaa. Heille olisi myös tehtävä aivojen magneettikuvaus (MRI) aivojen poikkeavuuksien etsimiseksi.
Useimmat tarvitsevat myös yksityiskohtaisen geenitestin. Tämä testaus tehdään usein ”epilepsiageenipaneelien” avulla. Tämä johtuu kahdesta syystä. Ensinnäkin pyritään löytämään kohtausten syy, ja toiseksi yritetään ennustaa, voiko toinenkin lapsi sairastua, jos perheeseen syntyy toinen lapsi.
Lääkkeen valinta on vaikeaa, ja voi olla turvallisempaa käyttää joitakin vanhempia lääkkeitä, kuten fenobarbitaalia, ennen kuin kokeillaan muita. Kaikkien vauvojen tulisi saada kokeiluluontoisesti pyridoksiinia (B6-vitamiinia), jos heillä on pyridoksiiniriippuvaisia kohtauksia, tai biotiinia (B7-vitamiinia), jos heillä on biotinidaasin puutos.
Kohtaukset ovat usein kestäviä epilepsialääkkeille. Epilepsialääkkeitä, joista saattaa olla apua, ovat levetirasetaami (Keppra) tai zonisamidi (Zonegran). Epilepsialääke vigabatriini (Sabril) saattaa pahentaa kohtauksia. Natriumvalproaattia ei pidä käyttää ennen kuin testeillä on suljettu pois mitokondriohäiriöksi kutsutun aineenvaihduntasairauden mahdollisuus. Joskus lääkkeistä, kuten pyridoksiinista tai prednisoloniksi kutsutusta steroidista, voi olla apua muutaman viikon tai joskus muutaman kuukauden ajan.
Tietoa lapsille tarkoitetuista hoidoista löytyy Medicines for Children -sivustolta.
Tässä epilepsiaoireyhtymässä saattaa olla avoinna tutkimuksia, jotka liittyvät tähän epilepsiaoireyhtymään. Lapsesi lääkäri voi keskustella asiasta kanssasi.
Jos lapsellasi on tämä oireyhtymä, hänellä voi olla pitkittyneitä tai toistuvia kohtauksia. Lapsesi lääkäri keskustelee kanssasi ”pelastus”- tai hätähoitosuunnitelmasta, jolla hoidetaan pitkittyneitä tai toistuvia kohtauksia.
Näkymät
Varhaisvaiheen myoklonista enkefalopatiaa sairastavat lapset edistyvät kehityksessä hyvin vähän. He pysyvät täysin riippuvaisina ja syövät usein huonosti. Monille heistä joudutaan asettamaan syöttävä gastrostomiaputki (ns. PEG) vatsan läpi, jotta heitä voidaan ruokkia. Valitettavasti on raportoitu, että yli puolet tästä sairaudesta kärsivistä lapsista kuolee kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Ne, jotka jäävät henkiin, ovat kehitykseltään vakavasti viivästyneitä, mikä vaikuttaa heidän kehityksensä kaikkiin osa-alueisiin.
Tuki
Contact
Hyväntekeväisyysjärjestö vammaisten lasten perheille.
Freephone-neuvontapuhelin: 0808 808 3555
Web-sivusto: contact.org.uk
Sähköposti: [email protected]
Together for Short Lives
Tukea lapsille, joilla on elämää rajoittava sairaus, ja heidän perheilleen.
Vapaa puhelinpäivystys: 0808 8088 100
Web-sivusto: togetherforshortlives.org.uk
Mikä on oireyhtymä?
Oireyhtymä on joukko merkkejä ja oireita, jotka yhteenlaskettuina viittaavat tiettyyn sairauteen. Epilepsiassa esimerkkejä näistä merkeistä ja oireista olisivat esimerkiksi kohtausten alkamisikä, kohtaustyyppi, se, onko lapsi mies vai nainen ja onko hänellä fyysisiä tai oppimisvaikeuksia tai molempia. EEG:n tuloksia käytetään myös apuna epilepsiaoireyhtymien tunnistamisessa.
Jos haluat tietää lisää epilepsiaoireyhtymästä, keskustele lääkärisi kanssa. Jos haluat lisätietoja epilepsiasta yleensä, ota yhteyttä Epilepsy Action Helplineen.