Geneettinen alttius syöpään

Syövän monivaiheinen luonne sekä isännän ja ympäristön vuorovaikutus syövän synnyssä viittaavat siihen, että geneettinen alttius syöpään voi toimia monin eri tavoin. Geneettisen vaihtelun merkitys on jo osoitettu monissa tapauksissa, ja on todennäköistä, että geneettisestä alttiudesta löydetään vielä lisää esimerkkejä. Joillakin yksilöillä geneettinen alttius toimii vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa. Suuri osa ihmisen syövästä saattaa esiintyä tämän vuorovaikutteisen onkodeemin omaavilla henkilöillä. Toisilla henkilöillä on hyvin voimakas alttius sairastua syöpään, koska he ovat perineet mutaation syöpään johtavalla tiellä; he kuuluvat ”puhtaasti” geneettiseen onkodeemiin. Joidenkin ympäristötekijöiden tiedetään vaikuttavan itse kohdesolupopulaatioon. Myös geneettiset tekijät voivat vaikuttaa, kuten X-sidoksisessa lymfoproliferatiivisessa oireyhtymässä, joka altistaa Burkittin lymfoomalle. Somaattisilla mutaatioilla on ratkaiseva merkitys karsinogeneesissä. Lukuisat ympäristötekijät voivat lisätä somaattisen mutaation todennäköisyyttä. Isäntägeenit voivat olla vuorovaikutuksessa näiden tekijöiden kanssa kahdella yleisellä tavalla. Toinen koskee kykyä korjata tekijän aiheuttamia vaurioita. Suurin osa vaurioista korjaantuu normaaleilla henkilöillä, mutta paljon enemmän vaurioita ei korjaannu henkilöillä, joilla on tiettyjä resessiivisesti periytyviä häiriöitä, joita kutsutaan DNA:n korjauspuutoksiksi. Toinen yleinen tapa koskee kriittisen aineen toimittamista. Esimerkiksi albiino absorboi niin suuria määriä auringonvaloa, että jopa normaali DNA:n korjausmekanismi joutuu rasitukseen. Vastaavasti jotkut yksilöt metaboloivat tiettyjä kemiallisia yhdisteitä siten, että aktiivisen mutageenin pitoisuus on epänormaalin korkea, jolloin DNA:n korjausmekanismi on taas voitettu. Sairauden etenemisen, etenemisen ja etäpesäkkeiden muodostumisen vaiheet tunnetaan paljon huonommin, eikä selviä esimerkkejä geneettisten tekijöiden roolista näissä vaiheissa ole saatavilla. Perinnöllisyys voi kuitenkin olla monin tavoin vuorovaikutuksessa, kuten hormonituotannon geneettisen kontrollin kanssa. Myös mutaatioiden geneettisillä kohteilla, ”syöpägeeneillä”, voi olla merkitystä syövässä. Vaikka ihmisellä ei vielä tunneta syöpägeenien periytyviä mutaatioita, on syytä uskoa, että niitä voi esiintyä. Toisaalta syöpää ehkäisevien geenien periytyvät mutaatiot tunnetaan hyvin, ja ne ilmeisesti aiheuttavat suuren osan tai jopa kaiken ihmisen syöpäsairauksista, jotka ovat dominantisti periytyviä. Kaiken kaikkiaan geneettisen alttiuden osuus syövän aiheuttamasta taakasta voi olla huomattava, koska vuorovaikutteisen onkodeemin koko voi olla suuri. Tällaisten alttiiden henkilöiden tunnistamisella voisi olla merkittäviä seurauksia ennaltaehkäisevässä onkologiassa.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)