La encefalopatía mioclónica precoz comienza casi siempre en el período neonatal o en la primera infancia, pero siempre antes de los 3 meses de edad. Se trata de un síndrome poco frecuente con muchas causas. Una de las causas subyacentes es un trastorno metabólico, como la hiperglicinemia no cetósica, pero hay muchas otras. Otras causas son las malformaciones cerebrales y los trastornos neurogenéticos (problemas con el cerebro o los nervios que han sido causados por una anomalía en un cromosoma o en un gen llamado mutación). A veces no se puede encontrar ninguna causa.
Hay cierta similitud con otro síndrome epiléptico muy raro llamado síndrome de Ohtahara que también se conoce como encefalopatía epiléptica infantil temprana.
Otros nombres para la encefalopatía mioclónica precoz
– Encefalopatía mioclónica neonatal
– Encefalopatía epiléptica mioclónica precoz
Síntomas
El principal tipo de crisis son las crisis mioclónicas. Las crisis mioclónicas pueden ser sutiles y afectar a unas pocas zonas del cuerpo de vez en cuando (denominadas mioclonías erráticas y fragmentarias) o crisis mioclónicas masivas (flexión o extensión repentina de todo el cuerpo o de las extremidades). También son frecuentes las crisis motoras focales. Un tipo de convulsión poco frecuente es el espasmo tónico que afecta a todo el cuerpo y las extremidades (que hace que el cuerpo y las extremidades se pongan rígidos). Los espasmos tónicos son mucho más frecuentes en el síndrome de Ohtahara. Las convulsiones mioclónicas se producen con mucha frecuencia a lo largo del día y, por lo general, todos los días. Después de varios meses, y siempre dentro del primer año de vida, las convulsiones pueden cambiar a espasmos infantiles y el EEG muestra un patrón llamado hipsarritmia. Estos niños se comportan entonces como si tuvieran el síndrome de West.
Diagnóstico
El EEG (electroencefalograma), que registra la actividad eléctrica del cerebro, muestra evidencias de descargas anormales, o picos o polipicos y ondas mezcladas con periodos de planicidad. Este tipo de registro se denomina patrón de «supresión de ráfagas». El EEG puede ser similar al observado en el síndrome de Ohtahara. Los niños con este síndrome suelen tener un tono muscular anormal y pueden ser hipotónicos (flojos) o hipertónicos (rígidos). Suelen estar excesivamente somnolientos y suelen tener dificultades para alimentarse.
Tratamiento
Si se sospecha de este síndrome, es importante hacer pruebas exhaustivas a los bebés o niños para detectar un posible trastorno metabólico (bioquímico), por si éste en sí mismo puede ser tratado. También se les debe realizar una resonancia magnética cerebral para buscar una anomalía en el cerebro.
La mayoría también necesitarán pruebas genéticas detalladas. Estas pruebas suelen realizarse mediante el uso de «paneles genéticos de epilepsia». Esto se hace por dos razones. La primera es tratar de encontrar la causa de las convulsiones; la segunda es tratar de predecir si, en caso de que nazca otro niño en la familia, también puede estar afectado.
La elección del medicamento es difícil, y puede ser más seguro utilizar algunos de los más antiguos, como el fenobarbital, antes de probar otros. Todos los bebés deben recibir una prueba de piridoxina (vitamina B6) en caso de que tengan convulsiones dependientes de la piridoxina o biotina (vitamina B7) en caso de que tengan deficiencia de biotinidasa.
Las convulsiones suelen ser resistentes a los medicamentos para la epilepsia. Los medicamentos para la epilepsia que podrían ser útiles son el levetiracetam (Keppra) o la zonisamida (Zonegran). El medicamento para la epilepsia vigabatrina (Sabril) puede empeorar las convulsiones. El valproato sódico no debe usarse hasta que las pruebas hayan descartado la posibilidad de una afección metabólica llamada trastorno mitocondrial. A veces, medicamentos como la piridoxina o un esteroide, llamado prednisolona, pueden ser útiles durante unas semanas u ocasionalmente unos meses.
Puede encontrar información sobre los tratamientos para niños en el sitio web Medicines for Children.
Puede haber estudios de investigación abiertos que sean relevantes para este síndrome epiléptico. El médico de su hijo podrá hablar de ello con usted.
Si su hijo tiene este síndrome puede tener convulsiones prolongadas o repetidas. El médico de su hijo hablará con usted de un plan de «rescate» o de cuidados de emergencia para tratar las convulsiones prolongadas o repetidas.
Perspectiva
Los niños con encefalopatía mioclónica temprana progresan muy poco en su desarrollo. Siguen siendo totalmente dependientes y a menudo se alimentan mal. A muchos hay que insertarles una sonda de gastrostomía (llamada «PEG») a través de la barriga para que puedan alimentarse. Lamentablemente, más de la mitad de los niños con esta enfermedad mueren durante los dos primeros años de vida. Los que sobreviven sufren un grave retraso en su desarrollo, que afecta a todas las áreas del mismo.
Apoyo
Contacto
Caridad para familias de niños discapacitados.
Línea de ayuda gratuita: 0808 808 3555
Sitio web: contact.org.uk
Email: [email protected]
Together for Short Lives
Apoya a los niños con enfermedades que limitan su vida y a sus familias.
Línea de ayuda gratuita: 0808 8088 100
Sitio web: togetherforshortlives.org.uk
¿Qué es un síndrome?
Un síndrome es un grupo de signos y síntomas que, sumados, sugieren una enfermedad concreta. En el caso de la epilepsia, ejemplos de estos signos y síntomas serían cosas como la edad a la que comienzan las convulsiones, el tipo de convulsiones, si el niño es hombre o mujer y si tiene problemas físicos o de aprendizaje, o ambos. Los resultados de un electroencefalograma también se utilizan para ayudar a identificar los síndromes epilépticos.
Si desea saber más sobre un síndrome epiléptico, hable con su médico. Si desea saber más sobre la epilepsia en general, póngase en contacto con la línea de ayuda de Epilepsy Action.