Introducere
Sindromul Jacobsen (JS) este un sindrom genetic congenital rar cauzat de deleția parțială a brațului lung al cromozomului 11. A fost descris pentru prima dată de Jacobsen în 1973. Este, de asemenea, cunoscut ca tulburare de deleție terminală 11q, deoarece deleția apare la sfârșitul brațului lung (q) al cromozomului 11.
Incidență și prevalență
Sindromul Jacobsen este un sindrom genetic neobișnuit, cu aproximativ 200 de cazuri raportate la nivel mondial. Prevalența JS a fost estimată la 1 la 100.000 de nou-născuți, cu un raport femeie/bărbat de 2:1. Aproximativ 8-15% din cazuri sunt cauzate de o deleție dintr-o translocație sau rearanjare cromozomială parentală echilibrată. Având în vedere că 85092% din cazuri sunt de origine de novo.
Severitatea simptomelor depinde de localizarea și mărimea deleției. Prevalența dizabilității intelectuale la persoanele cu JS este de 97%. întârziere în dezvoltare 68-75%, anomalii plachetare 88,5-94%, malformație cardiacă congenitală 56%, Aproximativ 20% dintre copii mor în primii doi ani de viață, principalele cauze fiind complicațiile CHD și tulburările de sângerare cauzate de trombocitopenie.
Etiologie
Este cauzată în principal de pierderea de material genetic în cromozomul 11 ca o eroare complet aleatorie în diviziunea celulară în majoritatea cazurilor. Poate să apară în timpul formării celulelor reproductive sau la începutul dezvoltării fetale. Numărul de gene eliminate de pe cromozom va determina cât de severă este tulburarea.
Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite. 5-10% o moștenesc de la părintele neafectat care are materialul genetic rearanjat, dar încă prezent în cromozomul 11. Aceasta se numește translocație echilibrată.
Prezentare clinică
Sindromul Jacobsen
- Retard de creștere: greutate și înălțime sub percentila 5.
- Dismorfism craniofacial: trigonocefalie, frunte înaltă și proeminentă, occiput plat, păr subțire și fragil, fisură palpebrală înclinată în jos, ptoză palpebrală, pliuri epicantrale, colobom de iris, sprâncene arcuite, hiper-teleism, urechi mici și joase, nas scurt cu punte nazală mare și deprimată, nări anteversate, colțuri ale gurii care se întorc în jos, gură mare, palat înalt, anomalii dentare, micrognație.
- Anomalii ale membrelor: brahidactilie, clinodactilie, comptodactilie, încrețitură simiană bilaterală, picior strâmb, atrofie musculară, rigiditate articulară, pectus excavatum, scolioză dorsală, lordose lombară.
- Deficiențe cognitive
- Deficiențe neuromotorii și psihiatrice: întârzierea ridicării în picioare și a mersului, comportament compulsiv, hetero-agresiv și autoagresiv. Posibilitate crescută de tulburare de spectru autist caracterizată prin afectarea abilităților de socializare și comunicare.
- Imunodeficiență primară sindromică (SPID).
- Semne și simptome suplimentare apar în pubertate: amenoree primară, infantilism genital, episoade repetate de sinuzită.
- Poate fi diagnosticat, de asemenea, cu ADHD și tulburări de învățare.
Complicații:
- Tulburările hemoragice sunt o complicație gravă, dar frecventă a sindromului Jacobsen, ca și a sindromului Paris-Trousseau.
- Afecțiuni cardiace: anomalii pe partea stângă a inimii, sindromul inimii stângi hipoplazice, găuri între camerele inferioare stânga și dreapta
- Probleme renale: faptul de a avea un singur rinichi, uretere duble (tuburile care duc de la rinichi la vezica urinară), hidronefroza sau chisturi de umflare
- Probleme gastrointestinale precum stenoza pilorică provoacă vărsături puternice din cauza unei ieșiri îngustate sau blocate de la stomac la intestine. Alte complicații includ anus blocat sau îngust, constipație, obstrucție intestinală, părți lipsă ale tractului gastrointestinal, poziționarea anormală a intestinului
- Cataracte.
- Infecții ale urechii și sinusurilor
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul se bazează pe constatările clinice (trombocitopenie, deficit intelectual și trăsături dismorfice faciale) și trebuie să fie confirmat prin analiză citogenetică.
Diagnostic diferențial
Câteva dintre trăsăturile clinice ale copiilor cu sindrom Jacobsen sunt împărtășite cu sindromul Tuner și Noonan; cum ar fi gâtul scurt și lat, statura mică, ptoza, stenoza pulmonară sau aortică și fisura palpebrală înclinată în jos. Unii copii cu JS au avut diagnosticul clinic de sindrom Kabuki din cauza retardului mental, a fisurilor palpebrale neobișnuite, a staturii scurte și a degetelor înfundate.
Management medical
După diagnostic, trebuie efectuată o evaluare completă de către o echipă multidisciplinară care include un pediatru, cardiolog, neurolog, fizioterapeut, oftalmolog etc. Managementul medical este personalizat în funcție de semnele și simptomele prezentate de pacient.
Copiii cu JS pot necesita, de asemenea, intervenții chirurgicale, iar complicațiile hematologice trebuie luate în considerare preoperator.
Managementul fizioterapeutic
Sindromul Jacobsen este o tulburare cromozomială în care copiii cu JS vor avea o întârziere globală de dezvoltare, prezentată prin întârzieri în atingerea reperelor motorii și de vorbire. Prin urmare, aceștia trebuie trimiși la kinetoterapeuți și/sau ergoterapeuți pentru o intervenție timpurie în vederea depășirii întârzierilor de dezvoltare motorie.
Abordarea Bobsacoe este dezvoltată prin observarea copilului și dorința de a găsi cea mai bună soluție pentru a depăși întârzierea motorie. Fiecare copil trebuie evaluat din punct de vedere al expresiei individuale a mișcării și al potențialului de a-și maximiza eficiența mișcării. Tratamentul nu poate fi repetitiv sau stereotip, deoarece trebuie să se adapteze continuu la evoluția individului. Abordarea Bobath este un concept orientat spre scop și specific pentru fiecare sarcină în parte, care urmărește să schimbe construcția atât a mediului intern, cât și a celui extern, în care individul și sistemul nervos pot funcționa în mod eficient și eficace.
Integrarea jocului în cadrul tratamentului de neurodezvoltare (TND) s-a dovedit a avea multe beneficii în îmbunătățirea întârzierilor de dezvoltare. Îmbunătățește abilitățile cognitive și perceptuale și acționează ca un stimulent pentru modelele normale de mișcare prin furnizarea de activități adecvate.
Adaptarea copiilor cu activitate este esențială pentru o activitate de joc eficientă. Aceasta implică:
- Adaptarea formei, dimensiunii și consistenței materialului utilizat.
- Modificarea procedurii și a regulilor activității de joc.
- Ajustarea poziției materialelor și a copilului.
- Controlul gradului de interacțiune interpersonală. Dacă cererea motorie este mare, cererea cognitivă trebuie să fie redusă pentru a satisface nevoile în schimbare ale copilului.
Se recomandă un tratament intensiv de neurodezvoltare (abordarea Bobath) de trei ori pe săptămână, 60 de minute pe zi, timp de 3 luni, deoarece arată o îmbunătățire a funcției motorii grosiere și o complianță mai mare decât NDT convențional.
Prognostic
O parte dintre copiii cu JS mor în perioada neonatală, din cauza malformațiilor cardiace severe și a hemoragiilor. Pacienții supraviețuitori necesită îngrijire pe termen lung, inclusiv intervenții chirurgicale și medicale. Speranța de viață este necunoscută.
.