Førlig myoklonisk encephalopati starter næsten altid hos nyfødte eller i den meget tidlige barndom, men altid før 3 måneders alderen. Det er et sjældent syndrom med mange årsager. En underliggende årsag er en stofskifteforstyrrelse, f.eks. en tilstand kaldet ikke-ketotisk hyperglycinæmi, men der er mange andre. Andre årsager omfatter misdannelser i hjernen og neurogenetiske lidelser (problemer med hjernen eller nerverne, som er forårsaget af en abnormitet på et kromosom eller et gen kaldet en mutation). Nogle gange kan der ikke findes nogen årsag.
Der er en vis lighed med et andet meget sjældent epilepsi-syndrom kaldet Ohtahara-syndromet, som også er kendt som tidlig infantil epileptisk encephalopati.
Andre navne for tidlig myoklonisk encephalopati
– Neonatal myoklonisk encephalopati
– Tidlig myoklonisk epileptisk encephalopati
Symptomer
Den vigtigste type af anfald er myokloniske anfald. De myokloniske anfald kan være subtile og påvirke nogle få områder af kroppen fra tid til anden (kaldet erratisk og fragmentarisk myoklonus) eller massive myokloniske anfald (pludselig bøjning eller strækning af hele kroppen eller lemmerne). Fokale motoriske anfald er også almindelige. En sjælden type anfald er toniske spasmer, der påvirker hele kroppen og lemmerne (som får kroppen og lemmerne til at stivne). Toniske kramper er meget mere almindelige ved Ohtahara-syndromet. De myokloniske anfald sker meget hyppigt i løbet af dagen og som regel hver dag. Efter flere måneder, og altid inden for det første leveår, kan anfaldene ændre sig til infantile spasmer, og EEG’et viser et mønster kaldet hypsarytmi. Disse børn opfører sig så som om de har Wests syndrom.
Diagnose
EEG (elektroencefalogram), som registrerer den elektriske aktivitet i hjernen, viser tegn på unormale udladninger, eller spikes eller polyspikes og bølger blandet med perioder med fladhed. Denne type registrering betegnes som et “burst-suppression”-mønster. EEG’et kan ligne det, der ses ved Ohtahara-syndrom. Børn med dette syndrom har normalt en unormal muskeltonus og kan enten være hypotoniske (slappe) eller hypertoniske (stive). De er ofte overdrevent søvnige og har normalt ernæringsvanskeligheder.
Behandling
Hvis der er mistanke om dette syndrom, er det vigtigt at teste spædbørnene eller spædbørnene grundigt for en mulig metabolisk (biokemisk) forstyrrelse, hvis denne i sig selv kan behandles. De bør også få foretaget en MR-scanning af hjernen for at se efter en abnormitet i hjernen.
De fleste vil også have brug for detaljeret genetisk testning. Denne testning sker ofte ved hjælp af “epilepsi-genpaneler”. Dette er af to grunde. Den første er for at forsøge at finde en årsag til anfaldene; den anden er for at forsøge at forudsige, om et andet barn, hvis der fødes et andet barn i familien, også kan blive ramt.
Valget af medicin er vanskeligt, og det kan være mere sikkert at bruge nogle af de ældre lægemidler, f.eks. phenobarbital, før andre bliver prøvet. Alle spædbørn bør få et forsøg med pyridoxin (vitamin B6), hvis de har pyridoxinafhængige anfald, eller biotin (vitamin B7), hvis de har biotinidasemangel.
Anfaldene er ofte resistente over for epilepsimedicin. Epilepsimedicin, der kan være nyttig, omfatter levetiracetam (Keppra) eller zonisamid (Zonegran). Epilepsimedicinen vigabatrin (Sabril) kan gøre anfaldene værre. Natriumvalproat bør ikke anvendes, før undersøgelser har udelukket muligheden for en metabolisk tilstand kaldet en mitokondriel lidelse. Nogle gange kan medicin som pyridoxin eller et steroid, kaldet prednisolon, hjælpe i et par uger eller lejlighedsvis i et par måneder.
Informationer om behandlinger til børn kan findes på hjemmesiden Medicines for Children.
Der kan være forskningsundersøgelser åbne, som er relevante for dette epilepsi-syndrom. Dit barns læge vil kunne drøfte dette med dig.
Hvis dit barn har dette syndrom, kan det have langvarige eller gentagne anfald. Dit barns læge vil drøfte en “rednings”- eller nødbehandlingsplan med dig for at behandle eventuelle langvarige eller gentagne anfald.
Udsigt
Spædbørn med tidlig myoklonisk encephalopati gør meget små fremskridt i deres udvikling. De forbliver fuldstændig afhængige og spiser ofte dårligt. Mange skal have indsat en gastrostomisonde (kaldet en “PEG”) gennem deres mave, så de kan få mad. Desværre rapporteres det, at mere end halvdelen af spædbørn med denne tilstand dør inden for de første to år af deres liv. De, der overlever, er alvorligt forsinkede i deres udvikling, og det påvirker alle områder af deres udvikling.
Støtte
Contact
Charity for familier med handicappede børn.
Gratis telefonisk hjælpetelefon: 0808 808 3555
Websted: contact.org.uk
E-mail: [email protected]
Together for Short Lives
Støtte til børn med livsbegrænsende lidelser og deres familier.
Gratis telefonisk hjælpetelefon: 0808 8088 100
Websted: togetherforshortlives.org.uk
Hvad er et syndrom?
Et syndrom er en gruppe af tegn og symptomer, der tilsammen tyder på en bestemt medicinsk tilstand. I forbindelse med epilepsi vil eksempler på disse tegn og symptomer være ting som f.eks. den alder, hvor anfaldene begynder, typen af anfald, om barnet er mand eller kvinde, og om det har fysiske eller indlæringsmæssige handicaps eller begge dele. Resultaterne af et EEG bruges også til at hjælpe med at identificere epilepsi syndromer.
Hvis du gerne vil vide mere om et epilepsi syndrom, kan du tale med din læge. Hvis du gerne vil vide mere om epilepsi i almindelighed, kan du kontakte Epilepsy Action Helpline.