Förtida myoklona encefalopati börjar nästan alltid under nyföddhetsperioden eller under mycket tidig spädbarnstid, men alltid före 3 månaders ålder. Det är ett sällsynt syndrom med många orsaker. En underliggande orsak är en metabolisk störning, till exempel ett tillstånd som kallas icke-ketotisk hyperglycinemi, men det finns många andra. Andra orsaker är bland annat missbildningar i hjärnan och neurogenetiska sjukdomar (problem med hjärnan eller nerverna som har orsakats av en avvikelse på en kromosom eller gen som kallas mutation). Ibland kan ingen orsak hittas.
Det finns vissa likheter med ett annat mycket sällsynt epilepsisyndrom som kallas Ohtahara-syndrom och som också kallas tidig infantila epileptisk encefalopati.
Andra namn på tidig myoklonal encefalopati
– Neonatal myoklonal encefalopati
– Tidig myoklonal epileptisk encefalopati
Symtom
Den huvudsakliga typen av anfall är myokloniska anfall. De myokloniska anfallen kan vara subtila och påverka några få områden av kroppen från tid till annan (så kallad erratisk och fragmentarisk myoklonus) eller massiva myokloniska anfall (plötslig böjning eller sträckning av hela kroppen eller lemmar). Fokala motoriska anfall är också vanliga. En sällsynt typ av anfall är toniska spasmer som påverkar hela kroppen och lemmarna (som gör att kroppen och lemmarna stelnar). Toniska kramper är mycket vanligare vid Ohtaharas syndrom. De myokloniska anfallen sker mycket ofta under hela dagen och vanligtvis varje dag. Efter flera månader, och alltid inom det första levnadsåret, kan anfallen förändras till infantila kramper och EEG visar ett mönster som kallas hypsarytmi. Dessa barn beter sig då som om de har Wests syndrom.
Diagnos
EEG (elektroencefalogram), som registrerar den elektriska aktiviteten i hjärnan, visar tecken på onormala urladdningar, eller spikar eller polyspikar och vågor blandat med perioder av platthet. Denna typ av registrering kallas för ett ”burst-suppression”-mönster. EEG kan likna det som ses vid Ohtaharas syndrom. Barn med detta syndrom har vanligtvis onormal muskeltonus och kan antingen vara hypoton (slapp) eller hyperton (stel). De är ofta överdrivet sömniga och har vanligen matningssvårigheter.
Behandling
Om detta syndrom misstänks är det viktigt att testa bebisarna eller spädbarnen grundligt för en eventuell metabolisk (biokemisk) störning, i fall detta i sig kan behandlas. De bör också genomgå en magnetkameraundersökning (MRT) av hjärnan för att leta efter en abnormitet i hjärnan.
De flesta kommer också att behöva detaljerade genetiska tester. Denna testning sker ofta med hjälp av ”epilepsigenpaneler”. Det finns två anledningar till detta. Det första är för att försöka hitta en orsak till anfallen, det andra för att försöka förutsäga om ytterligare ett barn i familjen kan drabbas om det föds i familjen.
Valet av läkemedel är svårt, och det kan vara säkrare att använda några av de äldre läkemedlen, till exempel fenobarbital, innan andra prövas. Alla spädbarn bör få ett försök med pyridoxin (vitamin B6) om de har pyridoxinberoende anfall eller biotin (vitamin B7) om de har biotinidasbrist.
Anfallen är ofta resistenta mot epilepsimediciner. Epilepsiläkemedel som kan vara till hjälp är bland annat levetiracetam (Keppra) eller zonisamid (Zonegran). Epilepsiläkemedlet vigabatrin (Sabril) kan göra anfallen värre. Natriumvalproat ska inte användas förrän tester har uteslutit möjligheten av ett metaboliskt tillstånd som kallas mitokondriell störning. Ibland kan läkemedel som pyridoxin eller en steroid, kallad prednisolon, vara till hjälp under några veckor eller ibland några månader.
Information om behandlingar för barn finns på webbplatsen Medicines for Children.
Det kan finnas forskningsstudier öppna som är relevanta för detta epilepsisyndrom. Ditt barns läkare kan diskutera detta med dig.
Om ditt barn har detta syndrom kan det ha långvariga eller upprepade anfall. Ditt barns läkare kommer att diskutera en ”räddningsplan” eller akutvårdsplan med dig för att behandla eventuella långvariga eller upprepade anfall.
Utsikter
Spädbarn med tidig myoklonal encefalopati gör mycket små framsteg i sin utveckling. De förblir helt beroende och äter ofta dåligt. Många kommer att behöva få en matningsgastrostomislang (kallad ”PEG”) insatt genom magen så att de kan få mat. Tyvärr rapporteras det att mer än hälften av spädbarn med detta tillstånd dör under de första två levnadsåren. De som överlever är allvarligt försenade i sin utveckling och detta påverkar alla delar av deras utveckling.
Stöd
Contact
Samfundet för familjer med funktionshindrade barn.
Gratis telefonlinje: 0808 808 3555
Webbplats: contact.org.uk
Email: [email protected]
Together for Short Lives
Stöd för barn med livsnödvändiga sjukdomar och deras familjer.
Gratis telefonlinje: 0808 8088 100
Webbplats: togetherforshortlives.org.uk
Vad är ett syndrom?
Ett syndrom är en grupp tecken och symtom som sammantaget tyder på ett visst medicinskt tillstånd. När det gäller epilepsi är exempel på dessa tecken och symtom saker som åldern då anfallen börjar, typen av anfall, om barnet är man eller kvinna och om det har fysiska eller inlärningssvårigheter, eller båda. Resultaten av ett EEG används också för att hjälpa till att identifiera epilepsisyndrom.
Om du vill veta mer om ett epilepsisyndrom kan du tala med din läkare. Om du vill veta mer om epilepsi i allmänhet kan du kontakta Epilepsy Action Helpline.