Early myoclonic encephalopathy prawie zawsze zaczyna się w okresie noworodkowym lub w bardzo wczesnym niemowlęctwie, ale zawsze przed 3 miesiącem życia. Jest to rzadki zespół chorobowy o wielu przyczynach. Jedną z podstawowych przyczyn jest zaburzenie metaboliczne, takie jak stan zwany hiperglikemią nieketotyczną, ale istnieje wiele innych. Inne przyczyny to wady rozwojowe mózgu i zaburzenia neurogenetyczne (problemy z mózgiem lub nerwami, które zostały spowodowane przez nieprawidłowości w chromosomach lub genach zwane mutacjami). Czasami nie można znaleźć żadnej przyczyny.
Istnieje pewne podobieństwo z innym bardzo rzadkim zespołem padaczki zwanym zespołem Ohtahary, który jest również znany jako wczesna niemowlęca encefalopatia padaczkowa.
Inne nazwy dla wczesnej encefalopatii mioklonicznej
– Noworodkowa encefalopatia miokloniczna
– Wczesna miokloniczna encefalopatia padaczkowa
Objawy
Głównym rodzajem napadów są napady miokloniczne. Napady miokloniczne mogą być subtelne i dotyczyć kilku obszarów ciała od czasu do czasu (tzw. mioklonie nieregularne i fragmentaryczne) lub masywne napady miokloniczne (nagłe zgięcie lub rozciągnięcie całego ciała lub kończyn). Często występują również ogniskowe napady ruchowe. Rzadkim rodzajem napadów są skurcze toniczne, które dotyczą całego ciała i kończyn (powodują usztywnienie ciała i kończyn). Skurcze toniczne są znacznie częstsze w zespole Ohtahary. Napady miokloniczne występują bardzo często w ciągu dnia i zazwyczaj codziennie. Po kilku miesiącach, zawsze w ciągu pierwszego roku życia, napady mogą zmienić się w skurcze niemowlęce, a w zapisie EEG pojawia się wzorzec zwany hipsarytmią. Dzieci te zachowują się wtedy tak, jakby miały zespół Westa.
Diagnoza
EEG (elektroencefalogram), który rejestruje aktywność elektryczną w mózgu, wykazuje dowody nieprawidłowych wyładowań, czyli spajków lub wielokrotnych spajków i fal wymieszanych z okresami płaskości. Ten rodzaj zapisu jest określany jako wzorzec „burst-suppression”. Zapis EEG może być podobny do tego, jaki obserwuje się w zespole Ohtahary. Dzieci z tym zespołem zazwyczaj mają nieprawidłowe napięcie mięśniowe i mogą być hipotoniczne (wiotkie) lub hipertoniczne (sztywne). Często są nadmiernie senne i zazwyczaj mają problemy z karmieniem.
Leczenie
Jeśli podejrzewa się ten zespół, ważne jest dokładne zbadanie dzieci lub niemowląt pod kątem możliwych zaburzeń metabolicznych (biochemicznych), na wypadek gdyby samo w sobie mogło być leczone. Powinny one również mieć wykonane badanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego (MRI), aby poszukać nieprawidłowości w mózgu.
Większość z nich będzie również potrzebowała szczegółowych badań genetycznych. Badania te są często wykonywane przy użyciu „paneli genów padaczki”. Dzieje się tak z dwóch powodów. Po pierwsze, aby spróbować znaleźć przyczynę napadów; po drugie, aby spróbować przewidzieć, czy jeśli w rodzinie urodzi się kolejne dziecko, ono również może być dotknięte tą chorobą.
Wybór leku jest trudny i być może bezpieczniej będzie zastosować niektóre ze starszych leków, takich jak fenobarbital, zanim wypróbuje się inne. Wszystkie niemowlęta powinny otrzymać próbę pirydoksyny (witamina B6) w przypadku, gdy mają napady zależne od pirydoksyny lub biotyny (witamina B7) w przypadku, gdy mają niedobór biotynidazy.
Napady są często oporne na leki przeciwpadaczkowe. Leki przeciwpadaczkowe, które mogą być pomocne, obejmują lewetyracetam (Keppra) lub zonisamid (Zonegran). Lek na padaczkę wigabatryna (Sabril) może pogorszyć napady. Nie należy stosować walproinianu sodu, dopóki badania nie wykluczą możliwości wystąpienia stanu metabolicznego zwanego zaburzeniem mitochondrialnym. Czasami leki, takie jak pirydoksyna lub steroid, zwany prednizolonem, mogą być pomocne przez kilka tygodni lub czasami kilka miesięcy.
Informacje na temat leczenia dzieci można znaleźć na stronie internetowej Medicines for Children.
Mogą być otwarte badania naukowe, które dotyczą tego zespołu padaczkowego. Lekarz dziecka będzie mógł to z Państwem omówić.
Jeśli u Państwa dziecka występuje ten zespół, mogą u niego występować przedłużające się lub powtarzające się napady. Lekarz dziecka omówi z pacjentem plan opieki „ratunkowej” lub awaryjnej w celu leczenia przedłużających się lub powtarzających napadów.
Perspektywy
Niemowlęta z wczesną encefalopatią miokloniczną czynią bardzo niewielkie postępy w rozwoju. Pozostają one całkowicie zależne i często słabo się odżywiają. Wiele z nich będzie musiało mieć rurkę gastrostomijną (zwaną „PEG”) wprowadzoną przez brzuszek, aby mogły być karmione. Niestety, ponad połowa niemowląt z tym schorzeniem umiera w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Te, które przeżyją, są poważnie opóźnione w rozwoju, co wpływa na wszystkie obszary ich rozwoju.
Wsparcie
Kontakt
Organizacja charytatywna dla rodzin dzieci niepełnosprawnych.
Nieodpłatna infolinia: 0808 808 3555
Strona internetowa: contact.org.uk
Email: [email protected]
Together for Short Lives
Wsparcie dla dzieci z chorobami ograniczającymi życie i ich rodzin.
Nieodpłatna infolinia: 0808 8088 100
Strona internetowa: togetherforshortlives.org.uk
Co to jest zespół chorobowy?
Zespół chorobowy to grupa oznak i objawów, które po zsumowaniu sugerują występowanie określonego stanu chorobowego. W przypadku padaczki, przykładami takich oznak i objawów mogą być takie rzeczy jak wiek, w którym zaczynają się napady, rodzaj napadów, czy dziecko jest mężczyzną czy kobietą i czy ma problemy fizyczne lub z nauką, lub oba. Wyniki badania EEG są również wykorzystywane do identyfikacji zespołów padaczkowych.
Jeśli pacjent chciałby dowiedzieć się więcej na temat zespołu padaczkowego, powinien porozmawiać z lekarzem. Aby uzyskać więcej informacji na temat padaczki w ogóle, należy skontaktować się z infolinią Epilepsy Action.
.