Early myoclonic encephalopathy begint bijna altijd in de pasgeboren periode of in de zeer vroege kinderjaren, maar altijd vóór de leeftijd van 3 maanden. Het is een zeldzaam syndroom met vele oorzaken. Eén onderliggende oorzaak is een stofwisselingsstoornis, zoals een aandoening die non-ketotic hyperglycinaemia wordt genoemd, maar er zijn vele andere. Andere oorzaken zijn misvormingen van de hersenen en neuro-genetische aandoeningen (problemen met de hersenen of de zenuwen die zijn veroorzaakt door een afwijking op een chromosoom of gen, een zogenaamde mutatie). Soms kan geen oorzaak worden gevonden.
Er is enige overeenkomst met een ander zeer zeldzaam epilepsiesyndroom, het Ohtahara-syndroom, dat ook bekend staat als vroege infantiele epileptische encefalopathie.
Andere namen voor vroege myoclonische encefalopathie
– Neonatale myoclonische encefalopathie
– Vroege myoclonische epileptische encefalopathie
Symptomen
De belangrijkste vorm van aanvallen zijn myoclonische aanvallen. De myoclonische aanvallen kunnen subtiel zijn en van tijd tot tijd enkele delen van het lichaam treffen (grillige en fragmentaire myoclonus genoemd) of massale myoclonische aanvallen (plotselinge buiging of strekking van het hele lichaam of de ledematen). Focale motorische aanvallen komen ook vaak voor. Een zeldzame soort aanval is een tonische spasme die het hele lichaam en de ledematen treft (waardoor het lichaam en de ledematen verstijven). Tonische spasmen komen veel vaker voor bij het syndroom van Ohtahara. De myoclonische aanvallen gebeuren zeer frequent gedurende de dag en meestal elke dag. Na enkele maanden, en altijd in het eerste levensjaar, kunnen de aanvallen overgaan in infantiele spasmen en vertoont het EEG een patroon dat hypsaritmie wordt genoemd. Deze kinderen gedragen zich dan alsof ze het syndroom van West hebben.
Diagnose
Het EEG (elektro-encefalogram), dat de elektrische activiteit in de hersenen registreert, vertoont sporen van abnormale ontladingen, of pieken of poly pieken en golven gemengd met perioden van vlakheid. Dit type registratie wordt een “burst-suppression” patroon genoemd. Het EEG kan lijken op dat wat gezien wordt bij het Ohtahara syndroom. Kinderen met dit syndroom hebben meestal een abnormale spiertonus en kunnen zowel hypotoon (slap) als hypertonisch (stijf) zijn. Ze zijn vaak overmatig slaperig en hebben meestal voedingsmoeilijkheden.
Behandeling
Als dit syndroom wordt vermoed, is het van belang de baby’s of zuigelingen grondig te testen op een mogelijke metabole (biochemische) stoornis, voor het geval deze op zichzelf behandeld kan worden. Zij moeten ook een magnetische resonantie beeldvorming (MRI) hersenscan ondergaan om te kijken of er een afwijking in de hersenen is.
De meesten zullen ook gedetailleerd genetisch-onderzoek nodig hebben. Dit onderzoek vindt vaak plaats met behulp van ‘epilepsiegenenpanels’. Dit is om twee redenen. De eerste is om te proberen een oorzaak van de aanvallen te vinden; de tweede is om te proberen te voorspellen of, als een ander kind in de familie wordt geboren, hij of zij ook getroffen kan worden.
De keuze van het medicijn is moeilijk, en het kan veiliger zijn om enkele van de oudere medicijnen te gebruiken, zoals fenobarbital, voordat andere worden geprobeerd. Alle baby’s zouden pyridoxine (vitamine B6) moeten krijgen voor het geval ze pyridoxine-afhankelijke aanvallen hebben, of biotine (vitamine B7) voor het geval ze biotinidase-deficiëntie hebben.
De aanvallen zijn vaak resistent tegen epilepsiemedicijnen. Epilepsiemedicijnen die zouden kunnen helpen zijn levetiracetam (Keppra) of zonisamide (Zonegran). Het epilepsiemedicijn vigabatrin (Sabril) kan de aanvallen verergeren. Natriumvalproaat mag niet worden gebruikt totdat uit onderzoek is gebleken dat er geen sprake kan zijn van een stofwisselingsaandoening, een mitochondriale stoornis. Soms kunnen geneesmiddelen zoals pyridoxine of een steroïde, prednisolon genaamd, gedurende enkele weken of soms enkele maanden helpen.
Informatie over behandelingen voor kinderen kunt u vinden op de website Medicijnen voor Kinderen.
Er kunnen onderzoeken lopen die relevant zijn voor dit epilepsiesyndroom. De arts van uw kind kan dit met u bespreken.
Als uw kind dit syndroom heeft, kan het langdurige of herhaalde aanvallen hebben. De arts van uw kind zal met u een ‘reddingsplan’ of noodzorgplan bespreken om langdurige of herhaalde aanvallen te behandelen.
Vooruitzichten
Zuigelingen met vroege myoclonische encefalopathie maken zeer weinig vooruitgang in hun ontwikkeling. Ze blijven volledig afhankelijk en voeden vaak slecht. Bij velen moet een gastrostomiebuis (een ‘PEG’ genoemd) door de buik worden ingebracht om ze te kunnen voeden. Helaas overlijdt meer dan de helft van de baby’s met deze aandoening binnen de eerste twee levensjaren. De overlevenden lopen een ernstige ontwikkelingsachterstand op, die op alle gebieden van hun ontwikkeling van invloed is.
Steun
Contact
Hulporganisatie voor gezinnen van gehandicapte kinderen.
Freephone hulplijn: 0808 808 3555
Website: contact.org.uk
Email: [email protected]
Together for Short Lives
Steun voor kinderen met levensbedreigende aandoeningen en hun families.
Freephone hulplijn: 0808 8088 100
Website: togetherforshortlives.org.uk
Wat is een syndroom?
Een syndroom is een groep tekenen en symptomen die, bij elkaar opgeteld, wijzen op een bepaalde medische aandoening. Bij epilepsie zijn deze verschijnselen bijvoorbeeld de leeftijd waarop de aanvallen beginnen, het soort aanvallen, of het kind mannelijk of vrouwelijk is en of het lichamelijke of leerstoornissen heeft, of beide. De resultaten van een EEG worden ook gebruikt om epilepsiesyndromen te identificeren.
Als u meer wilt weten over een epilepsiesyndroom, spreek dan met uw arts. Als u meer wilt weten over epilepsie in het algemeen, kunt u contact opnemen met de hulplijn van Epilepsy Action.