Quelles sont les caractéristiques faciales du syndrome d’alcoolisation fœtale ?

Présentation du patient
Une jeune femme de 15 ans vient à la clinique de pédiatrie du développement pour un deuxième avis sur le syndrome d’alcoolisation fœtale, le trouble déficitaire de l’attention et les problèmes scolaires. Ses difficultés scolaires ont commencé dans le programme Head Start et continuent aujourd’hui avec des problèmes scolaires globaux. Elle souffre également d’une inattention sévère dans de multiples contextes.
Auparavant, elle recevait une aide éducative spéciale dans une classe séparée avec des enfants similaires. Cette année scolaire, elle reçoit une aide supplémentaire dans une classe ordinaire. Elle a récemment été suspendue pour avoir refusé de faire tout travail à l’école et est plus non-conforme à la maison également.
Ses antécédents médicaux révèlent que sa mère buvait de l’alcool avant et pendant la grossesse, et qu’elle est actuellement une alcoolique en voie de guérison. Elle a été traitée avec du méthylphénidate à courte durée d’action (RitalinTM) pour son inattention avec un certain soulagement des symptômes.
Les antécédents familiaux sont positifs pour l’alcoolisme, le trouble du déficit de l’attention et les difficultés d’apprentissage.
Lors de l’examen physique, elle est agitée, impulsive et facilement distraite. Ses paramètres de croissance sont à 25%. Son visage a une lèvre supérieure mince, un philtrum plat et est quelque peu « bouche en poisson ». Ses oreilles sont plates avec une hélice élargie. Elle a des plis palmaires anormaux et des cinquièmes métacarpiens courts. Elle est légèrement hypotonique.
Son évaluation neurodéveloppementale montre qu’elle est impulsive et distraite. Elle présente des faiblesses dans la motricité fine, le langage réceptif et expressif, l’organisation séquentielle temporelle et le traitement visuel. Sa force réside dans la motricité globale.
Son évaluation éducative révèle des problèmes d’apprentissage globaux incluant l’attention, le langage, l’orientation spatiale visuelle et l’organisation séquentielle temporelle. Elle est en retard de 1 à 2 niveaux scolaires dans toutes les matières.
Son dépistage psychologique ne montre pas de dépression et elle reconnaît volontiers ses problèmes. Elle est frustrée par le manque d’aide à l’école.

Le diagnostic de syndrome d’alcoolisation fœtale, de trouble déficitaire de l’attention et de difficultés globales d’apprentissage a été confirmé. Des recommandations pour une meilleure prise en charge médicale du trouble déficitaire de l’attention, une intervention scolaire et un soutien psychosocial ont été données et étaient en cours de mise en place lors du suivi.

Discussion
Le syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) est un groupe de défauts de naissance comportementaux, neurologiques et physiques associés à l’abus d’alcool par la mère pendant la grossesse. En général, la quantité d’alcool et le moment de la gestation sont associés à la gravité du syndrome.

Les anomalies neurologiques varient de graves à minimes et comprennent la microcéphalie, les retards de développement, les troubles neurocomportementaux, les pertes de mémoire, l’hyperactivité et la diminution de la cognition.
Les autres problèmes comprennent les troubles du sommeil, les problèmes de traitement de l’information et les problèmes d’intégration sensorielle. Ces problèmes peuvent durer toute la vie.

Le diagnostic différentiel comprend le syndrome de Cornelia de Lange, le syndrome de Noonan, la phénylcétonurie maternelle et le syndrome d’hydantoïne fœtale.

Il n’existe pas de test spécifique pour le SAF. Le traitement comprend des évaluations neuropsychologiques et éducatives pour améliorer les compétences éducatives, comportementales et sociales.

Le trouble déficitaire de l’attention avec et sans hyperactivité (TDAH) est un problème comportemental courant dans l’enfance. Il s’agit d’un groupe de comportements qui apparaissent tôt dans la vie et qui persistent généralement. Les catégories générales comprennent l’hyperactivité, l’inattention et l’impulsivité. Le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux 4e édition a des critères spécifiques pour son diagnostic, mais chaque enfant a une constellation de symptômes différente.
La cause du TDAH n’est pas connue mais des facteurs génétiques, du système nerveux central et environnementaux peuvent tous jouer un rôle. Souvent, d’autres problèmes sont associés au TDAH, notamment des troubles du développement (par exemple, des problèmes d’élocution et de langage ou des problèmes scolaires), un retard mental, un trouble oppositionnel avec provocation, un trouble des conduites et un trouble anxieux.
Le traitement est une approche multimodale spécifiquement adaptée à la personne et peut inclure des soutiens comportementaux et psychosociaux, un placement éducatif approprié et des médicaments tels que des stimulants.

Les personnes atteintes de troubles de l’apprentissage (TA) ont des capacités cognitives normales, mais des problèmes spécifiques avec des types d’apprentissage ou de traitement de l’information. Les TA peuvent survenir seuls mais sont souvent retrouvés comme des conditions de comorbidité. Ils touchent environ 5 % des enfants inscrits dans les écoles des États-Unis. La constellation de problèmes de chaque enfant est unique.

Les DL comprennent :

  • Dyslexie – traitement du langage
  • Dyscalculie – compétences mathématiques
  • Dysgraphie – expression écrite
  • Dyspraxie – motricité fine
  • Problèmes d’orthographe
  • Trouble du traitement auditif – interprétation des informations auditives
  • Trouble du traitement visuel – interprétation des informations visuelles
  • . visuel – interprétation de l’information visuelle
  • Trouble du traitement verbal – interprétation et utilisation de l’information verbale
  • TDAH (certaines personnes l’incluent comme un TA ou le catégorisent comme un problème connexe)

Point d’apprentissage
Les traits faciaux caractéristiques du SAF comprennent la microophtalmie, des fissures palpébrales courtes, un philtrum plat, une lèvre supérieure mince, un nez busqué, une arête nasale large et des oreilles décollées. Certaines de ces caractéristiques sont très subtiles et peut-être seulement apparentes avec l’âge (2-3 ans) mais peuvent être diminuées à l’adolescence.

Figure 7 – 01-10-05 – Diagramme montrant les caractéristiques craniofaciales associées au syndrome d’alcoolisme fœtal de l’Institut national sur l’abus d’alcool et l’alcoolisme.

Tous les paramètres de croissance sont diminués, le poids étant plus affecté que la taille dans l’enfance. La taille adulte attendue n’est souvent pas obtenue. D’autres stigmates physiques comprennent : une position ou une fonction anormale des articulations, des plis palmaires altérés, des cinquièmes doigts et des ongles de petite taille, des anomalies cardiaques, en particulier des anomalies septales ventriculaires, un ptosis, une fente labiale et/ou palatine, une micrognathie, de grandes oreilles, un cou court ou déformé, des anomalies vertébrales et des côtes, une méningomyélocèle, une hydrocéphalie et des grandes lèvres hypoplasiques.

Questions pour une discussion plus approfondie
1. Quelles interventions éducatives peuvent être mises en œuvre en classe pour les enfants atteints de TDAH ?
2. Qu’est-ce que la loi publique 504 et comment se rapporte-t-elle aux enfants handicapés ?

Cas apparentés

    Maladie

      Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité
      Syndrome d’alcoolisation fœtale
      Troubles de l’apprentissage
    Symptôme/Présentation

      Trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité
      Problèmes d’apprentissage
      Syndromes.
    Spécialité

      Déficience du développement
      Génétique
      École
      Pharmacologie / Toxicologie
    Age

      Adolescent

Pour en savoir plus
Pour voir les articles de revue pédiatrique sur ce sujet depuis l’année dernière, consultez PubMed.

Des prescriptions d’information pour les patients peuvent être trouvées à Pediatric Common Questions, Quick Answers pour ce sujet : Syndrome d’alcoolisme fœtal.

Jones KL. Les modèles reconnaissables de Smith en matière de malformation humaine. 4th Edit. W.B. Saunders. 1988:491-494.

Morse BA, Weiner L. Le syndrome d’alcoolisme fœtal en pédiatrie comportementale et développementale : Un manuel pour les soins primaires. Parker S, Zuckerman B. eds. Little, Brown and Company, Boston, MA. 1995:149-152.

LD At a Glance. National Center for Learning Disorders.
Disponible sur Internet à <a href= »http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsphttp://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsp (cité le 16/12/04).

Troubles de l’apprentissage. Merck Manual
Disponible sur Internet à <a href= »http://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfmhttp://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfm (cité le 16/12/04).

DSM-IV-TR : Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, quatrième édition, révision du texte. BehaveNet.
Disponible sur Internet à l’adresse <a href= »http://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htmhttp://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htm (cité le 16/12/04).

Auteur
Donna M. D’Alessandro, MD
Professeur associé de pédiatrie, Hôpital pour enfants de l’Iowa

Date
10 janvier 2005

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