Encefalopatia mioclônica precoce quase sempre começa no período recém-nascido ou na primeira infância, mas sempre antes dos 3 meses de idade. É uma síndrome rara com muitas causas. Uma causa subjacente é um distúrbio metabólico, como uma condição chamada hiperglicinemia não-cetótica, mas há muitas outras. Outras causas incluem malformações cerebrais e doenças neuro-genéticas (problemas com o cérebro ou nervos que foram causados por uma anormalidade em um cromossomo ou gene chamado mutação). Às vezes não é possível encontrar nenhuma causa.
Há alguma semelhança com outra síndrome de epilepsia muito rara chamada síndrome de Ohtahara que também é conhecida como encefalopatia epiléptica infantil precoce.
Outros nomes para encefalopatia mioclónica precoce
– Encefalopatia mioclónica neonatal
– Encefalopatia epiléptica mioclónica precoce
Sintomas
Os principais tipos de convulsões são convulsões mioclónicas. As convulsões mioclônicas podem ser sutis e afetar algumas áreas do corpo de tempos em tempos (chamadas de mioclonos erráticos e fragmentados) ou convulsões mioclônicas maciças (flexão súbita ou extensão de todo o corpo ou membros). As convulsões motoras focais também são comuns. Um tipo raro de convulsão é um espasmo tônico que afeta todo o corpo e os membros (que fazem com que o corpo e os membros endureçam). Os espasmos tônicos são muito mais comuns na síndrome de Ohtahara. As convulsões mioclônicas acontecem com muita freqüência ao longo do dia e geralmente todos os dias. Após vários meses, e sempre dentro do primeiro ano de vida, as convulsões podem mudar para espasmos infantis e o EEG mostra um padrão chamado de hipsarritmia. Essas crianças então se comportam como se tivessem síndrome ocidental.
Diagnóstico
O EEG (eletroencefalograma), que registra a atividade elétrica no cérebro, mostra evidência de descargas anormais, ou picos ou poli-spikes e ondas misturadas com períodos de planicidade. Este tipo de registo é referido como um padrão de “supressão de rompimento”. O EEG pode ser semelhante ao observado na síndrome de Ohtahara. As crianças com esta síndrome geralmente têm um tónus muscular anormal e podem ser hipotónicas (floppy) ou hipertónicas (stiff). Muitas vezes têm sono excessivo e geralmente têm dificuldades de alimentação.
Tratamento
Se houver suspeita desta síndrome, é importante testar cuidadosamente os bebés ou bebés para uma possível desordem metabólica (bioquímica), no caso de esta, por si só, poder ser tratada. Eles também devem fazer uma ressonância magnética (RM) para procurar uma anormalidade no cérebro.
Maior parte também precisará de testes genéticos detalhados. Este teste é frequentemente através do uso de ‘painéis genéticos de epilepsia’. Isto se deve a duas razões. A primeira é tentar encontrar uma causa das convulsões; a segunda é tentar prever se, se outra criança nascer na família, ela também pode ser afetada.
A escolha do medicamento é difícil, e pode ser mais seguro usar alguns dos mais velhos, como o fenobarbital, antes que outros sejam tentados. Todos os bebês devem receber um teste de piridoxina (vitamina B6) caso tenham crises dependentes de piridoxina ou biotina (vitamina B7) caso tenham deficiência de biotinidase.
As crises são frequentemente resistentes a medicamentos para epilepsia. Os medicamentos para a epilepsia que podem ser úteis incluem levetiracetam (Keppra) ou zonisamida (Zonegran). Os medicamentos para epilepsia vigabatrina (Sabril) podem piorar as convulsões. O valproato de sódio não deve ser usado até que os testes tenham descartado a possibilidade de uma condição metabólica chamada desordem mitocondrial. Por vezes medicamentos como a piridoxina ou um esteroide, chamado prednisolona, podem ser úteis durante algumas semanas ou ocasionalmente alguns meses.
Informações sobre tratamentos para crianças podem ser encontradas no site Medicamentos para Crianças.
Pode haver estudos de pesquisa abertos que sejam relevantes para esta síndrome da epilepsia. O médico de seu filho poderá discutir isso com você.
Se seu filho tiver essa síndrome, ele poderá ter convulsões prolongadas ou repetidas. O médico do seu filho irá discutir consigo um plano de “salvamento” ou de emergência para tratar quaisquer convulsões prolongadas ou repetidas.
Perspectivas
Infantes com encefalopatia mioclónica precoce fazem muito pouco progresso no desenvolvimento. Eles permanecem totalmente dependentes e muitas vezes se alimentam mal. Muitos necessitarão de ter um tubo de gastrostomia de alimentação (chamado ‘PEG’) inserido através da barriga para que possam ser alimentados. Infelizmente é relatado que mais da metade dos bebés com esta condição morrem nos primeiros dois anos de vida. Aqueles que sobrevivem são gravemente atrasados no desenvolvimento e isto afecta todas as áreas do seu desenvolvimento.
Apoio
Contacto
Caridade para famílias de crianças deficientes.
Linha de ajuda telefónica gratuita: 0808 808 3555
Website: contact.org.uk
Email: [email protected]
Convivência para vidas curtas
Suporte para crianças com condições de vida limitadas e suas famílias.
Linha de ajuda para telefones gratuitos: 0808 8088 100
Website: togetherforshortlives.org.uk
O que é uma síndrome?
Síndrome é um grupo de sinais e sintomas que, somados juntos, sugerem uma condição médica particular. Na epilepsia, exemplos desses sinais e sintomas seriam coisas como a idade em que as crises começam, o tipo de crises, se a criança é do sexo masculino ou feminino e se ela tem deficiências físicas ou de aprendizagem, ou ambos. Os resultados de um EEG também são usados para ajudar a identificar síndromes de epilepsia.
Se você gostaria de saber mais sobre uma síndrome de epilepsia, por favor, fale com seu médico. Se você gostaria de saber mais sobre epilepsia em geral, por favor, entre em contato com a Linha de Ajuda para Epilepsia.