Die frühe myoklonische Enzephalopathie beginnt fast immer in der Neugeborenenperiode oder im sehr frühen Säuglingsalter, aber immer vor dem dritten Lebensmonat. Es handelt sich um ein seltenes Syndrom mit vielen Ursachen. Eine der Ursachen ist eine Stoffwechselstörung, z. B. eine sogenannte nicht-ketotische Hyperglykämie, aber es gibt noch viele andere. Andere Ursachen sind Fehlbildungen des Gehirns und neurogenetische Störungen (Probleme mit dem Gehirn oder den Nerven, die durch eine Anomalie auf einem Chromosom oder einem Gen, einer sogenannten Mutation, verursacht werden). Manchmal kann keine Ursache gefunden werden.
Es besteht eine gewisse Ähnlichkeit mit einem anderen sehr seltenen Epilepsiesyndrom, dem Ohtahara-Syndrom, das auch als frühkindliche epileptische Enzephalopathie bekannt ist.
Andere Namen für frühe myoklonische Enzephalopathie
– Neonatale myoklonische Enzephalopathie
– Frühe myoklonische epileptische Enzephalopathie
Symptome
Die Hauptart der Anfälle sind myoklonische Anfälle. Die myoklonischen Anfälle können subtil sein und von Zeit zu Zeit einige Körperbereiche betreffen (so genannter erratischer und fragmentarischer Myoklonus) oder massive myoklonische Anfälle (plötzliche Beugung oder Streckung des gesamten Körpers oder der Gliedmaßen). Auch fokale motorische Anfälle sind häufig. Eine seltene Art von Anfällen sind tonische Spasmen, die den ganzen Körper und die Gliedmaßen betreffen (die eine Versteifung des Körpers und der Gliedmaßen verursachen). Tonische Krämpfe sind beim Ohtahara-Syndrom viel häufiger. Die myoklonischen Anfälle treten sehr häufig über den Tag verteilt auf, in der Regel jeden Tag. Nach einigen Monaten und immer innerhalb des ersten Lebensjahres können die Anfälle in infantile Spasmen übergehen und das EEG zeigt ein Muster, das als Hypsarrhythmie bezeichnet wird. Diese Kinder verhalten sich dann so, als hätten sie das West-Syndrom.
Diagnose
Das EEG (Elektroenzephalogramm), das die elektrische Aktivität im Gehirn aufzeichnet, zeigt Anzeichen für abnormale Entladungen, oder Spikes oder Polyspikes und Wellen, die sich mit Perioden von Flachheit vermischen. Diese Art der Aufzeichnung wird als „Burst-Suppression“-Muster bezeichnet. Das EEG kann dem des Ohtahara-Syndroms ähnlich sein. Kinder mit diesem Syndrom haben in der Regel einen abnormen Muskeltonus und können entweder hypoton (schlaff) oder hyperton (steif) sein. Sie sind oft übermäßig schläfrig und haben in der Regel Schwierigkeiten beim Füttern.
Behandlung
Wenn der Verdacht auf dieses Syndrom besteht, ist es wichtig, die Babys oder Kleinkinder gründlich auf eine mögliche metabolische (biochemische) Störung zu untersuchen, falls diese an sich behandelt werden kann. Außerdem sollte eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns durchgeführt werden, um nach Anomalien im Gehirn zu suchen.
In den meisten Fällen ist auch ein ausführlicher Gentest erforderlich. Diese Tests werden häufig mit Hilfe von „Epilepsie-Gen-Panels“ durchgeführt. Dafür gibt es zwei Gründe. Zum einen soll eine Ursache für die Anfälle gefunden werden, zum anderen soll vorhergesagt werden, ob ein weiteres Kind in der Familie ebenfalls betroffen sein könnte.
Die Wahl des Medikaments ist schwierig, und es kann sicherer sein, einige der älteren Medikamente, wie Phenobarbital, einzusetzen, bevor andere ausprobiert werden. Alle Säuglinge sollten einen Versuch mit Pyridoxin (Vitamin B6) erhalten, falls sie pyridoxinabhängige Anfälle haben, oder mit Biotin (Vitamin B7), falls sie einen Biotinidase-Mangel haben.
Die Anfälle sind oft resistent gegen Epilepsie-Medikamente. Zu den Epilepsie-Medikamenten, die hilfreich sein können, gehören Levetiracetam (Keppra) oder Zonisamid (Zonegran). Das Epilepsie-Medikament Vigabatrin (Sabril) kann die Anfälle verschlimmern. Natriumvalproat sollte erst dann eingesetzt werden, wenn Tests die Möglichkeit einer Stoffwechselerkrankung, einer so genannten mitochondrialen Störung, ausgeschlossen haben. Manchmal können Medikamente wie Pyridoxin oder ein Steroid, Prednisolon genannt, für einige Wochen oder gelegentlich einige Monate hilfreich sein.
Informationen über Behandlungen für Kinder finden Sie auf der Website Arzneimittel für Kinder.
Es gibt möglicherweise Forschungsstudien, die für dieses Epilepsiesyndrom relevant sind. Der Arzt Ihres Kindes wird Sie darüber informieren.
Wenn Ihr Kind dieses Syndrom hat, kann es zu längeren oder wiederholten Anfällen kommen. Der Arzt Ihres Kindes wird mit Ihnen einen Notfallplan zur Behandlung längerer oder wiederholter Anfälle besprechen.
Ausblick
Säuglinge mit früher myoklonischer Enzephalopathie machen nur sehr geringe Entwicklungsfortschritte. Sie bleiben völlig abhängig und ernähren sich oft schlecht. Bei vielen muss eine Gastrostomiesonde (PEG) durch den Bauch gelegt werden, damit sie gefüttert werden können. Leider wird berichtet, dass mehr als die Hälfte der betroffenen Kinder innerhalb der ersten zwei Lebensjahre stirbt. Diejenigen, die überleben, sind in ihrer Entwicklung stark verzögert, was sich auf alle Bereiche ihrer Entwicklung auswirkt.
Unterstützung
Kontakt
Wohltätigkeitsorganisation für Familien behinderter Kinder.
Kostenlose Hotline: 0808 808 3555
Website: contact.org.uk
Email: [email protected]
Together for Short Lives
Unterstützung für Kinder mit lebensbegrenzenden Erkrankungen und ihre Familien.
Kostenlose Hotline: 0808 8088 100
Website: togetherforshortlives.org.uk
Was ist ein Syndrom?
Ein Syndrom ist eine Gruppe von Anzeichen und Symptomen, die zusammengenommen auf eine bestimmte Krankheit hindeuten. Bei Epilepsie sind solche Anzeichen und Symptome beispielsweise das Alter, in dem die Anfälle beginnen, die Art der Anfälle, ob das Kind männlich oder weiblich ist und ob es körperliche oder geistige Behinderungen oder beides hat. Die Ergebnisse eines EEG werden auch zur Identifizierung von Epilepsiesyndromen herangezogen.
Wenn Sie mehr über ein Epilepsiesyndrom wissen möchten, sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt. Wenn Sie mehr über Epilepsie im Allgemeinen wissen möchten, wenden Sie sich bitte an die Epilepsy Action Helpline.