OCAとして知られる疾患の不均一なグループは、眼の発達異常と関連して皮膚および眼の色素減少を共有している。 少なくとも11の遺伝子座に変異があるとこの表現型になる。 罹患者の大多数は皮膚にメラニンを形成し、これは主に黄色/金髪として見られるが、褐色の髪を持つ者は少ない。 OCA表現型は家系の体質的な色素背景に依存し、体質的に色素が濃い家系ではより多くのOCA色素沈着が認められ、これは他の遺伝子がOCA表現型を修飾している可能性を示している。 メラノコルチン-1受容体（MC1R）遺伝子の配列変異は、健常者では赤毛と関連しているが、OCAでは赤毛はまれである。 我々は、出生時に赤毛であった8人のOCA患者を同定した。 P遺伝子の変異は8人全員の眼皮膚アルビニズム2型（OCA2）の古典的表現型の原因であり、MC1R遺伝子の変異は、出生後も赤毛であった8人中6人の赤毛（黄色／金髪ではなく）の原因であった。 これは、ヒトにおいてOCAの表現型を変化させる遺伝子が存在することを初めて証明したものです
。