Circa un bambino su 4.500 mostra genitali ambigui alla nascita, come un clitoride che sembra un pene, o viceversa. Per la storia Insights, “Going Beyond X and Y,” che appare nel numero di giugno 2007 di Scientific American, Sally Lehrman ha parlato con il noto genetista Eric Vilain dell’Università della California, Los Angeles, sulla biologia della determinazione del sesso, l’identità di genere e la psicologia e la politica dietro entrambi. Ecco un’intervista estesa.
Quando ha scoperto per la prima volta il suo interesse per gli individui intersessuali e la biologia dello sviluppo del sesso?
Ho iniziato a Parigi come studente di medicina, e il mio primo incarico era in un’unità di endocrinologia pediatrica in un ospedale di Parigi, ed era il centro di riferimento per tutta la Francia per i bambini nati con genitali ambigui. Ed ero letteralmente scioccato dal modo in cui venivano prese le decisioni su questi pazienti. Sentivo che non si basava su solide prove scientifiche. Voglio dire, sono uno scienziato, sono un grande sostenitore del fatto che non si possono fare le cose senza essere supportati da prove. In questo caso era più come se la gente dicesse che era solo buon senso – se il clitoride sporge così tanto, devi sistemarlo. O se il pene è davvero troppo piccolo, deve essere più grande. Altrimenti che vita avrà questo bambino? E sapete, il buon senso non mi ha mai convinto. Continuavo a chiedere: “Come fai a saperlo?”. Non c’era una buona risposta a questo.
C’erano molti pazienti ed erano sempre le stesse discussioni. Ed era principalmente sulla riduzione del clitoride.
Quindi c’era anche una politica sessuale?
Sì. Stavo leggendo in quel periodo questo libro di Michel Foucault. Ha un libro che si chiama Herculine Barbin. In pratica racconta la storia di questa ragazza che ha chiaramente un clitoride grande. Va e si eccita sessualmente mentre dorme nel letto di altre ragazze, come era normale per le ragazze. Va in questo istituto religioso per ragazze finché alla fine qualcuno lo scopre, e allora è un grande scandalo. Diventa una paria e finisce per suicidarsi. Lo stavo leggendo, ero piuttosto giovane, avevo tipo 18 anni.
Definire la normalità è sempre stata una mia ossessione. Come definisci ciò che è anormale rispetto a ciò che è normale? Credo che siano le radici filosofiche del sistema educativo francese.
Ma perché scegliere di studiare le questioni intersessuali per il resto della tua carriera?
La mia inclinazione scientifica era eccitata da questo perché non solo era la comprensione di una condizione rara che rende le persone diverse, tutti questi aspetti sociali, ma ha anche implicazioni scientifiche nella biologia di base dello sviluppo maschile o femminile. Sempre in biologia, si vuole guardare l’eccezione per capire il generale. Quindi capire gli individui intersessuali ci fa capire come si sviluppano i maschi tipici e le femmine tipiche.
Quindi cosa ha potuto dire la vostra ricerca sullo sviluppo del sesso?
Abbiamo identificato nuovi meccanismi molecolari di determinazione del sesso. In particolare abbiamo scoperto dei geni, come il WNT4, che è specifico per le donne e non è presente nei maschi, e questo ha in un certo senso spostato il paradigma della creazione di un maschio come semplice attivazione di un gruppo di geni maschili. In realtà è probabilmente più complicato. Quello che abbiamo dimostrato è che fare un maschio, sì, sta attivando alcuni geni maschili, ma sta anche inibendo alcuni geni antimaschili. È una rete molto più complessa, una delicata danza tra molecole pro-maschio e antimaschio. E queste molecole antimaschile possono essere pro-femmina, anche se questo è più difficile da dimostrare.
Sembra che lei stia descrivendo un passaggio dalla visione prevalente che lo sviluppo femminile è un percorso molecolare predefinito a percorsi attivi pro-maschile e antimaschile. Ci sono anche percorsi pro-femmina e antifemmina?
La moderna determinazione del sesso è iniziata alla fine degli anni 40-1947, quando il fisiologo francese Alfred Jost ha detto che è il testicolo a determinare il sesso. Avere un testicolo determina la mascolinità, non avere un testicolo determina la femminilità. L’ovaia non è determinante per il sesso. Non influenza lo sviluppo dei genitali esterni. Nel 1959, quando fu scoperto il cariotipo delle sindromi di Klinefelter e Turner, divenne chiaro che negli esseri umani è la presenza o l’assenza del cromosoma Y che determina il sesso. Perché tutti i Klinefelter che hanno un Y sono maschi, mentre i Turner, che non hanno Y, sono femmine. Quindi non è un dosaggio o il numero di X, è davvero la presenza o l’assenza dell’Y.
Quindi, se si combinano questi due paradigmi, si finisce per avere una base molecolare che è probabilmente un fattore, un gene, che è un fattore che determina il testicolo, e questo è il gene che determina il sesso. Quindi il campo basato su questo è davvero orientato a trovare fattori che determinano il testicolo. Quello che abbiamo scoperto, però, non erano solo fattori determinanti per il testicolo. Ci sono una serie di fattori che sono lì, come WNT4, come DAX1, la cui funzione è quella di controbilanciare il percorso maschile.
Perché geni come WNT4 e altri sono necessari per lo sviluppo del sesso?
Non so perché sia necessario, ma se stanno facendo questo allora probabilmente sono qui per fare qualche messa a punto a livello molecolare. Ma questi geni antimale possono essere responsabili dello sviluppo dell’ovaio. E WNT4 è probabile che sia un tale fattore. Ora è un marcatore ovarico, lo sappiamo. Ma se hai un eccesso di WNT4, troppo WNT4 in un XY, femminilizzerai l’individuo XY.
Il quadro concettuale della determinazione del sesso sta cambiando, quindi, a causa di queste scoperte?
Penso che il quadro sia leggermente cambiato nel senso che anche se si ritiene ancora che l’ovaio sia il percorso di default, non è visto come il percorso passivo. È ancora “default” nel senso che se non hai il cromosoma Y, se non hai SRY, l’ovaio si svilupperà. Questa è probabilmente la novità degli ultimi 10 anni, che ci sono geni che sono essenziali per creare un’ovaia funzionante. Questo è davvero cambiato, e WNT4 ne è una delle ragioni.
Quali sono secondo lei i contributi più importanti del suo gruppo al campo della biologia del sesso fino ad ora?
Le due cose che abbiamo contribuito sono state, una, trovare i geni che sono antimale, e riformulare la visione del percorso femminile da passivo ad attivo. E la seconda cosa è nel cervello. Siamo stati i primi a dimostrare che c’erano geni coinvolti nella differenziazione sessuale del cervello, rendendo il cervello maschio o femmina, che erano attivi in modo completamente indipendente dagli ormoni. Questi sono stati probabilmente i nostri due contributi principali.
Pensi che questa differenza di espressione genica nel cervello spieghi qualcosa sull’identità di genere?
Sull’identità, non dice nulla. Potrebbe dire qualcosa. Quindi questi geni sono espressi in modo diverso tra maschi e femmine all’inizio dello sviluppo. Sono certamente buoni candidati da guardare per influenzare l’identità di genere, ma sono solo buoni candidati.
In un recente incontro internazionale per discutere la gestione delle persone con anomalie genitali e gonadiche, lei ha spinto con successo per un cambiamento nella nomenclatura. Invece di usare termini come “ermafrodito” o anche “intersessuale”, lei ha raccomandato che il campo usi diagnosi specifiche sotto il termine “disturbi dello sviluppo sessuale”. Perché lei e altri genetisti avete ritenuto necessario un cambiamento di nomenclatura?
Negli ultimi 15 o 16 anni, c’è stata davvero un’esplosione nella conoscenza genetica della determinazione del sesso. E la domanda è: come possiamo tradurre questa conoscenza genetica nella pratica clinica? Così abbiamo detto che forse dovremmo avere un nuovo approccio a questo.
Il programma iniziale era quello di avere una nomenclatura che fosse robusta ma abbastanza flessibile da incorporare nuove conoscenze genetiche. Poi ci siamo resi conto che c’erano altri problemi che in realtà non erano veramente genetici, ma che la genetica poteva effettivamente rispondere. Alla fine gli individui che sono intersessuali avranno ciascuno la propria diagnosi con un nome genetico. Non sarà una grande categoria onnicomprensiva, come “ermafroditi maschi”. E questo è molto più scientifico, è molto più individualizzato, se volete. È molto più medico.
Come hanno risposto i partecipanti alla conferenza alla proposta?
La maggior parte degli operatori sanitari erano molto contenti. C’erano alcuni, c’era una parte conservatrice che diceva: “Perché cambiare qualcosa che stava funzionando? C’era un significativo dissenso di minoranza che diceva: “Perché ci interessa? Perché stava funzionando, per noi è una struttura intellettuale che ha funzionato. Quindi è stato necessario un po’ di educazione, dicendo, sapete, è importante non solo perché è più preciso e più scientifico, ma anche i pazienti ne trarrebbero beneficio eliminando la parola “ermafrodito” e così via. Per quanto riguarda il cambiamento in disturbi dello sviluppo sessuale, non c’è stato alcun problema nel gruppo.
Perché l’enfasi medica di questo nuovo termine è problematica per alcuni?
L’unico pezzo della nomenclatura che rimane altamente controverso è la sostituzione di “intersex” con “disturbi dello sviluppo sessuale”. E dirò alcune cose su questo. Una è che l’intersessuale era grande. A volte non sapevamo chi includere e chi non includere.
“Intersex” era vago e “disturbi dello sviluppo sessuale” almeno è una definizione molto medica, quindi sappiamo esattamente di cosa stiamo parlando. Per esempio, se ci sono anomalie cromosomiche, se hai un paziente a cui manca un cromosoma X – la sindrome di Turner – o che ha un X in più – la sindrome di Klinefelter – entrambi, ora li includiamo nei “disturbi dello sviluppo sessuale”. Non sono ambigui. Appartengono a questa grande categoria di persone con “problemi medici”, tra virgolette, del sistema riproduttivo. Quindi intersex era vago, DSD non è vago.
Quali erano alcuni dei problemi sociali che stavate cercando di affrontare?
C’era un altro problema con la vecchia nomenclatura, che era la parola stessa, “ermafrodito”. “Ermafrodito” era percepito dagli individui intersessuali adulti come avvilente. Aveva anche una certa connotazione sessuale che avrebbe attirato una raffica di persone che hanno tutti i tipi di feticci, e così la comunità intersessuale voleva davvero sbarazzarsi del termine.
Cheryl Chase, direttore esecutivo della Intersex Society of North America (ISNA), ha detto che ha promosso un cambiamento di nomenclatura per qualche tempo. Perché?
Persone come Cheryl direbbero che le questioni intersessuali non sono questioni di identità di genere, sono solo questioni di qualità della vita – se la chirurgia genitale precoce è stata eseguita correttamente o meno, e questo è davvero ciò che ha compromesso la nostra qualità della vita. Lei e altri all’ISNA sostengono il cambiamento a causa di un interessante effetto collaterale: poiché diventa una definizione molto medicalizzata, la scienza medica dovrebbe essere applicata. Dovrebbe applicarsi con forza. Ciò significa che non è come se ora stiamo parlando di qualcosa che non è un disturbo, che è solo una variante normale, una condizione. Se è solo una condizione che è una condizione normale, allora non c’è bisogno di attenzione medica.
Quindi fondamentalmente il mio punto di vista è davvero, separiamo il politico dal medico, dalla scienza. C’è tutta una psicologia in questo, sai, i chirurghi spesso hanno l’impressione che ci sia questa piccola minoranza vocale di attivisti che vogliono solo distruggere il loro lavoro.
Gli individui intersessuali sono davvero distinti, per esempio, dalla comunità gay e lesbica che non ha alcun problema medico a priori, non c’è alcuna differenza nello sviluppo di uno qualsiasi degli organi, o non hanno bisogno di vedere un medico quando sono un neonato. Io penso che sia molto diverso. Certo, alcuni intersessuali sono gay o lesbiche, ma non tutti lo sono.
Perché un tempo era necessario che gli intersessuali prendessero una posizione attivista?
Perché altrimenti nulla sarebbe cambiato nella pratica. Altrimenti questa conferenza di consenso non sarebbe avvenuta. È stata davvero una risposta all’attivismo. Hanno messo il problema sul tavolo e ha richiesto, ha davvero costretto la comunità medica ad affrontare un problema che era abbastanza raro da non essere affrontato.
Alcuni hanno chiamato il nuovo termine una battuta d’arresto politica, perché patologizza ciò che potrebbe essere visto come normale variazione umana.
Prima di tutto, possiamo chiamare varianti normali tutto; possiamo chiamare il cancro una variante normale. Certo, alla fine ti uccide, ma è una variante normale. Possiamo giocare con le parole in questo modo, ma per scopi pratici queste “varianti normali” hanno un sacco di rischi per la salute che richiedono un sacco di visite al medico per un sacco di problemi che i pazienti intersessuali hanno: problemi di fertilità, problemi di cancro (il testicolo all’interno del corpo può aumentare il rischio di cancro), problemi di salute sessuale. Quindi, se devi iniziare ad andare spesso dal medico per la tua condizione, puoi chiamarla una variante normale, ma non è molto utile. La stai chiamando variante normale per scopi politici. La sto chiamando un disturbo perché voglio che tutte le regole e la saggezza delle pratiche mediche moderne siano applicate al campo intersessuale. Non voglio che l’intersessuale sia un’eccezione: Per dire: “Um, sai, non è veramente una malattia”, quindi possono fare quello che vogliono. Questo è ciò che ha guidato questo campo, la gente che dice, beh, sai, possiamo sperimentare, è una variante normale.
C’è stata una notevole controversia sul fatto che i chirurghi debbano immediatamente prendere una decisione sul sesso di un bambino e correggere rapidamente i genitali ambigui. La dichiarazione di consenso sembra promuovere un approccio più cauto alla chirurgia, pur assegnando rapidamente il sesso. Qual è la sua opinione?
Dico di intervenire solo se si è dimostrato che l’intervento è effettivamente di beneficio per il paziente. Non di beneficio per il genitore. Perché si sa che l’intervento viene usato molto per aiutare psicologicamente il genitore. È una soluzione rapida, se volete. Il bambino sembra diverso, è molto angosciante per tutti, e un modo per farlo sparire è solo quello di far apparire il bambino come tutti gli altri. E questo è davvero un aiuto psicologico per i genitori. Ma questo non dovrebbe essere un parametro per la chirurgia. Stiamo parlando di disagio psicologico per i genitori, e questo dovrebbe essere trattato in modo appropriato da uno psicologo o psichiatra, ma non dalla chirurgia del bambino.
Pensi che questa dichiarazione di consenso cambierà la pratica comune di eseguire la chirurgia di assegnazione del sesso in anticipo?
(ridendo) Beh, sì. Vede, la dichiarazione di consenso è un castello di carte. Lo costruisci una volta, e non c’è nessuno che lo abita veramente; può essere distrutto. Non sono linee guida. Penso che cambierà, ma richiederà del lavoro aggiuntivo. Una delle cose che penso dovrebbe succedere dopo è di avere alcune cliniche leader che applichino effettivamente tutte le raccomandazioni di consenso e poi facciano degli studi che mostrino se hanno effettivamente un impatto sulla salute e sul benessere del paziente. Non è facile da fare, perché alcune delle raccomandazioni richiedono denaro. Come dire: “Abbiamo bisogno di uno psicologo” – è più facile a dirsi che a farsi. Non ci sono fondi per avere uno psicologo in tutte queste cliniche. Quindi penso che influenzerà alcune cose. Per esempio, la nomenclatura cambierà. Ricevo molte telefonate ed e-mail dagli autori dei principali libri di testo, che cambieranno. Anche dagli editori di riviste che pubblicano articoli sull’intersessualità, quindi questo cambierà. Ma questo cambierà il risultato generale dei pazienti? Non lo so. Spero di sì. Penso che sia un passo nella giusta direzione.
Molti medici e genetisti guardano all’intersessualità semplicemente come una condizione medica che dovrebbe essere affrontata. Lei sembra prendere molto sul serio anche le preoccupazioni sociali e politiche dei pazienti. Perché?
Sono sempre stato interessato al fatto che la medicina è molto normativa e riduzionista – riduce le persone alle loro patologie. E comunque, non sono l’unico a dirlo. In realtà, uso sempre il cancro come esempio. Molti medici che si occupano di cancro sono molto consapevoli di questo. Offrono opzioni che a volte non includono il trattamento solo perché sono consapevoli del fatto che il trattamento rovinerebbe la qualità della vita così tanto che non ne vale la pena.
Come si fa a lavorare in un campo che è così volatile socialmente e politicamente? Ogni cosa che fai, la gente salta su e fa affermazioni sulla sessualità o sul genere.
Io interpreto tutto in modo conservativo. Non bisogna fare l’errore di sovrainterpretare nulla. Questo è il mio modo di cercare di navigare in questo senso. Bisogna anche essere consapevoli della sensibilità sociale. Non si può avere un approccio autistico e dire: “Lo ignorerò completamente”. Se si è consapevoli della sensibilità sociale, e se non si interpretano troppo i dati, si è in buona forma.
Come si mantiene informato e informato?
Fare parte dell’ISNA è un modo. Mi costringe ad ascoltare ciò che i pazienti hanno da dire, cosa che non fa parte della cultura medica, almeno in questo campo. Il modo di valutare il benessere di un paziente è quello di ascoltare davvero ciò che il paziente ha da dire.