L’autismo è stato formalmente descritto per la prima volta 71 anni fa. Le note mediche per il “Caso uno”, un bambino di 10 anni del Mississippi, USA, chiamato Donald T, descrivono una condizione sconcertante che era diversa da “qualsiasi cosa riportata finora”. Nel 1943, quando Donald Triplett fu diagnosticato, l’autismo era considerato estremamente raro e il trattamento consisteva nell’istituzionalizzazione e – troppo spesso – nell’isolamento.
Oggi conosciamo il “disturbo autistico” come uno dei numerosi disturbi dello spettro autistico insieme alla sindrome di Asperger, al disturbo pervasivo dello sviluppo e ai disturbi a singolo gene come la sindrome di Rett. Ma di tutte le condizioni neuropsichiatriche, l’autismo rimane uno dei meno compresi.
Ora sappiamo che la genetica gioca quasi certamente un ruolo chiave, con i ricercatori che hanno scoperto che se una famiglia ha un figlio con autismo, poi la probabilità di un futuro figlio avere la condizione è alto come il 25%. Ma fino a che punto l’autismo è definito dai geni rimane un mistero.
“Tutti riconoscono che i geni sono parte della storia, ma l’autismo non è 100% genetico”, dice il professor Simon Baron-Cohen del Centro di ricerca sull’autismo dell’Università di Cambridge. “Anche se si hanno gemelli identici che condividono tutti i loro geni, si può scoprire che uno ha l’autismo e l’altro no. Questo significa che ci devono essere alcuni fattori non genetici.”
Una delle teorie più controverse su come si sviluppa l’autismo è la neuroinfiammazione. Le scansioni MRI dei pazienti autistici hanno rivelato anomalie nella materia bianca – il tessuto di cablaggio responsabile della connessione delle aree del cervello. Alcuni scienziati hanno fatto paragoni con la sclerosi multipla, in cui i processi infiammatori attaccano la guaina mielinica intorno agli assoni delle cellule cerebrali, rallentando la segnalazione e rendendola meno efficiente.
Se la neuroinfiammazione è coinvolta nell’autismo, questo potrebbe potenzialmente produrre alcuni trattamenti farmacologici abbastanza semplici che coinvolgono anti-infiammatori, ma la teoria deve ancora essere provata e con una moltitudine di altre possibili spiegazioni per queste anomalie della materia bianca, non tutti sono convinti.
La mancanza di una teoria concreta per l’autismo può ostacolare il processo di diagnosi, perché la condizione condivide una serie di sintomi sovrapposti con altri disturbi dello spettro autistico. Tuttavia, nell’ultimo decennio, l’intero campo dei disturbi neuropsichiatrici ha subito una sorta di rivoluzione con la crescente consapevolezza che non sono solo condizioni del cervello ma di tutto il corpo, sollevando la possibilità di rilevarli nel sangue.
Un approccio è quello di confrontare campioni di sangue da pazienti con autismo e individui sani e cercare ciò che è noto come un fingerprint proteico – un insieme di livelli di proteine che è costantemente e notevolmente diverso nelle persone con autismo. Finora questo è stato fatto con relativo successo nella sindrome di Asperger, formando la base di un esame del sangue che può diagnosticare il disturbo con l’80% di precisione, e ci sono speranze che questa impresa possa presto essere replicata per il disturbo autistico.
Mentre questa ricerca è promettente, tuttavia, c’è ancora molta strada da fare prima che diventi clinicamente disponibile. “Penso che potrebbe accadere entro cinque anni, ma è prematuro pensare che questi test siano proprio dietro l’angolo”, dice Baron-Cohen.
“L’intera etica dietro la medicina è di non fare danni e se il test è accurato solo all’80%, significa che una parte delle persone verrà detto che hanno la condizione quando non ce l’hanno, quindi hai sollevato ansie inutilmente. Allo stesso modo, se il test manca le persone, allora se ne andranno pensando che sto bene, quando potrebbero essere sostenuti.”
Se la misurazione dei livelli di proteine da sola dovrebbe mai essere sufficiente per una diagnosi è anche aperto alla domanda. Come tutte le condizioni neuropsichiatriche, l’autismo ha vari gradi di gravità, il che significa che alcuni pazienti richiedono cure costanti mentre quelli con “autismo ad alto funzionamento” sono in grado di vivere in modo indipendente, adattarsi alla società che li circonda e mantenere un lavoro. In questo momento, un tale test si limiterebbe a riunire tutti i soggetti con autismo nella stessa categoria. Dovremmo intervenire in alcuni casi?
“Non si basa solo sulla biologia, ma anche su quanto bene si sta affrontando”, dice Baron-Cohen. “Uno dei criteri per una diagnosi in psichiatria è che i sintomi interferiscono con la tua vita quotidiana. Se hai un autismo ad alto funzionamento, potresti avere molti tratti autistici, ma se hai uno stile di vita particolare in cui è forse un vantaggio condurre uno stile di vita solitario ed essere abbastanza ossessivo, sei chiaramente in grado di funzionare e forse anche di dare contributi preziosi nel tuo lavoro, quindi probabilmente non hai bisogno di una diagnosi.”
Lo scenario futuro più probabile è che la valutazione clinica sarebbe combinata con una serie di esami biologici tra cui esami del sangue e forse scansioni del cervello. Ma se un esame del sangue per l’autismo dovesse diventare disponibile, sarebbe un passo importante verso uno degli obiettivi finali nel campo – lo screening prenatale.
Una volta che una traccia biologica conclusiva è stata identificata, sia a livello genico o proteico, questo potrebbe essere utilizzato in qualsiasi punto dello sviluppo da prima della nascita fino all’età adulta. Ma a meno che l’attuale accuratezza diagnostica non migliori, ci sarebbero profonde preoccupazioni etiche.
Una grande percentuale di genitori userebbe quasi certamente un test prenatale dell’autismo per prendere una decisione se interrompere la gravidanza – se le statistiche per la sindrome di Down dall’introduzione dello screening prenatale sono qualcosa da seguire. Si ritiene che circa il 90% delle gravidanze in Inghilterra e Galles che ricevono una diagnosi di sindrome di Down sono abortiti.
L’esistenza di un test di screening prenatale avrebbe anche implicazioni per i potenziali trattamenti. Attualmente non ci sono farmaci per il trattamento del disturbo autistico, ma nel prossimo futuro potrebbero essere disponibili vari trattamenti ormonali. Se i medici fossero tentati di iniziare un intervento medico molto presto, ci sarebbero preoccupazioni per gli effetti collaterali nel nascituro. Se la diagnosi si rivelasse errata, le conseguenze di queste decisioni potrebbero avere effetti duraturi.
“Il miglior caso d’uso di un test prenatale al momento sarebbe se si potesse dire a un genitore, il tuo bambino ha una probabilità dell’80% di autismo e quindi una volta che il bambino è nato, vorremmo tenere d’occhio quel bambino nel caso in cui hanno bisogno di un supporto extra come la terapia del linguaggio o l’allenamento delle abilità sociali o qualche tipo di approccio comportamentale,” dice Baron-Cohen.
“Questo significherebbe che non ci sono potenziali effetti collaterali e si potrebbe essere in grado di intervenire in un’età molto più giovane. Quindi, da un punto di vista etico, se ci fosse un test di screening, usarlo per un intervento precoce attraverso un approccio psicologico sarebbe abbastanza privo di rischi e potrebbe portare molti benefici.”
David Cox fa ricerca sui disturbi neuropsichiatrici all’Università di Cambridge, concentrandosi sulla scoperta di farmaci e sulla diagnosi
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