ReportMC1R Mutations Modify the Classic Phenotype of Oculocutaneous Albinism Type 2 (OCA2)

L’eterogeneo gruppo di disturbi noti come albinismo oculocutaneo (OCA) condivide l’ipopigmentazione cutanea e oculare associata a comuni anomalie di sviluppo dell’occhio. Mutazioni di almeno 11 loci producono questo fenotipo. La maggior parte degli individui affetti sviluppa un po’ di melanina cutanea; questa è vista prevalentemente come capelli gialli/ biondi, mentre pochi hanno i capelli marroni. Il fenotipo OCA dipende dal background di pigmentazione costituzionale della famiglia, con più pigmentazione OCA trovata in famiglie con pigmentazione costituzionale più scura, il che indica che altri geni possono modificare il fenotipo OCA. La variazione di sequenza nel gene del recettore della melanocortina-1 (MC1R) è associata ai capelli rossi nella popolazione normale, ma i capelli rossi sono insoliti nella OCA. Abbiamo identificato otto probandi con OCA che avevano i capelli rossi alla nascita. Le mutazioni nel gene P erano responsabili del fenotipo classico dell’albinismo oculocutaneo di tipo 2 (OCA2) in tutti e otto, e le mutazioni nel gene MC1R erano responsabili dei capelli rossi (piuttosto che biondi/gialli) nei sei degli otto che hanno continuato ad avere i capelli rossi dopo la nascita. Questa è la prima dimostrazione di un gene che modifica il fenotipo OCA nell’uomo.