Presentazione del paziente
Una ragazza di 15 anni viene alla clinica pediatrica dello sviluppo per un secondo parere sulla sindrome alcolica fetale, il disturbo da deficit di attenzione e i problemi scolastici. Le sue difficoltà accademiche sono iniziate nel programma Head Start e continuano oggi con problemi accademici globali. Soffre anche di grave disattenzione in diversi ambienti.
In precedenza ha ricevuto un aiuto educativo speciale in una classe separata con bambini simili. Quest’anno accademico riceve un aiuto extra in una classe normale. Recentemente è stata sospesa per essersi rifiutata di fare qualsiasi lavoro a scuola ed è più inadempiente anche a casa.
La sua storia medica passata rivela che sua madre ha bevuto alcol prima e durante la gravidanza, ed è attualmente un’alcolista in via di recupero. È stata trattata con metilfenidato a breve durata d’azione (RitalinTM) per la sua disattenzione con un certo sollievo dei sintomi.
L’anamnesi familiare è positiva per alcolismo, disturbo da deficit di attenzione e difficoltà di apprendimento.
Durante l’esame fisico è irrequieta, impulsiva e facilmente distratta. I suoi parametri di crescita sono al 25%. Il suo viso ha un labbro superiore sottile, un filetto piatto ed è un po’ “a bocca di pesce”. Le sue orecchie sono piatte con un’elice allargata. Ha pieghe palmate anormali e quinto metacarpo corto. È leggermente ipotonica.
La sua valutazione del neurosviluppo la mostra con impulsività e distraibilità. Presenta debolezze nella funzione motoria fine, nel linguaggio ricettivo ed espressivo, nell’organizzazione temporale sequenziale e nell’elaborazione visiva. La sua forza è nelle abilità motorie grossolane.
La sua valutazione educativa rivela problemi globali di apprendimento tra cui l’attenzione, il linguaggio, l’orientamento spaziale visivo e l’organizzazione temporale sequenziale. È indietro di 1-2 livelli accademici in tutte le materie.
Il suo screening psicologico non mostra depressione e riconosce prontamente i suoi problemi. È frustrata dalla mancanza di aiuto a scuola.
La diagnosi di sindrome alcolica fetale, disturbo da deficit di attenzione e difficoltà di apprendimento globale è stata confermata. Le raccomandazioni per una migliore gestione medica del disturbo da deficit di attenzione, l’intervento accademico e i supporti psicosociali sono stati dati e sono stati messi in atto al follow-up.
Discussione
La sindrome alcolica fetale (FAS) è un gruppo di difetti di nascita comportamentali, neurologici e fisici associati all’abuso di alcol materno durante la gravidanza. In generale, la quantità di alcol e i tempi durante la gestazione sono associati alla gravità della sindrome.
Le anomalie neurologiche variano da gravi a minime e includono microcefalia, ritardi nello sviluppo, disturbi neurocomportamentali, perdita di memoria, iperattività e diminuzione della cognizione.
Altri problemi includono disturbi del sonno, problemi di elaborazione delle informazioni e problemi di integrazione sensoriale. Questi problemi possono durare tutta la vita.
La diagnosi differenziale include la sindrome di Cornelia de Lange, la sindrome di Noonan, la fenilchetonuria materna e la sindrome dell’idantoina fetale.
Non esiste un test specifico per la FAS. Il trattamento include valutazioni neuropsicologiche ed educative per migliorare le abilità educative, comportamentali e sociali.
Il disturbo da deficit di attenzione con e senza iperattività (ADHD) è un problema comportamentale comune nell’infanzia. Si tratta di un gruppo di comportamenti che appaiono presto nella vita e tipicamente persistono. Le categorie generali includono iperattività, disattenzione e impulsività. Il Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 4th Edition ha criteri specifici per la sua diagnosi, ma ogni bambino ha una diversa costellazione di sintomi.
La causa dell’ADHD non è nota, ma fattori genetici, del sistema nervoso centrale e ambientali possono tutti giocare un ruolo. Spesso altri problemi sono associati all’ADHD, compresi i disturbi dello sviluppo (ad esempio, problemi di linguaggio e di parola o problemi accademici), ritardo mentale, disturbo oppositivo provocatorio, disturbo della condotta e disturbo d’ansia.
Il trattamento è un approccio multimodale specificamente adattato all’individuo e può includere supporti comportamentali e psicosociali, un adeguato inserimento scolastico e farmaci come gli stimolanti.
Le persone con disturbi dell’apprendimento (LD) hanno capacità cognitive normali ma problemi specifici con tipi di apprendimento o elaborazione delle informazioni. I LD possono presentarsi da soli, ma spesso si trovano come condizioni co-morbide. Colpiscono ~5% dei bambini iscritti nelle scuole degli Stati Uniti. La costellazione di problemi di ogni bambino è unica.
Le LD includono:
- Dislessia – elaborazione del linguaggio
- Discalculia – abilità matematiche
- Disgrafia – espressione scritta
- Disprassia – abilità motorie fini
- Problemi di ortografia
- Disturbo dell’elaborazione uditiva – interpretazione delle informazioni uditive
- Disturbo dell’elaborazione visiva visivo – interpretare le informazioni visive
- Disturbo dell’elaborazione verbale – interpretare e utilizzare le informazioni verbali
- ADHD (alcune persone includono questo come un LD o lo categorizzano come un problema correlato)
Punto di apprendimento
Le caratteristiche facciali caratteristiche della FAS includono microftalmia, fessure palpebrali corte, filastrocca piatta, labbro superiore sottile, naso scavato, ponte nasale largo e orecchie larghe. Alcune di queste caratteristiche sono molto sottili e forse solo evidenti con l’età (2-3 anni) ma possono essere diminuite dall’adolescenza.
Figura 7 – 01-10-05 – Diagramma che mostra le caratteristiche craniofacciali associate alla sindrome fetale da parte del National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism.
Tutti i parametri di crescita sono diminuiti con il peso più colpito dell’altezza nell’infanzia. L’altezza prevista per l’adulto spesso non è ottenuta. Altre stigmate fisiche includono: posizione o funzione anormale delle articolazioni, pieghe palmate alterate, quinto dito e unghie piccole, anomalie cardiache specialmente difetti del setto ventricolare, ptosi, labiopalatoschisi, micrognazia, orecchie grandi, collo corto o palmato, anomalie vertebrali e costali, meningomielocoele, idrocefalo e labbra maggiori ipoplasiche.
Questioni per ulteriori discussioni
1. Quali interventi educativi possono essere implementati in classe per i bambini con ADHD?
2. Cos’è la legge pubblica 504 e come si riferisce ai bambini con disabilità?
Casi correlati
- Malattia
- Disturbo da deficit di attenzione con iperattività
Sindrome alcolica fetale
Disturbi dell’apprendimento
- Sintomo/presentazione
- Disturbo da deficit di attenzione/ iperattività
Problemi di apprendimento
Sindromi
- Specialità
- Disabilità dello sviluppo
Genetica
Scuola
Farmacologia / Tossicologia
- Età
- Adolescente
Per saperne di più
Per vedere articoli di revisione pediatrica su questo argomento dall’anno scorso controlla PubMed.
Le prescrizioni informative per i pazienti possono essere trovate su Pediatric Common Questions, Quick Answers per questo argomento: Fetal Alcohol Syndrome.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 4a edizione. W.B. Saunders. 1988:491-494.
Morse BA, Weiner L. Fetal Alcohol Syndrome in Behavioral and Developmental Pediatrics: A Handbook for Primary Care. Parker S, Zuckerman B. eds. Little, Brown and Company, Boston, MA. 1995:149-152.
LD At a Glance. National Center for Learning Disorders.
Disponibile da Internet all’indirizzo <a href=”http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsphttp://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsp (citato 12/16/04).
Disturbi dell’apprendimento. Merck Manual
Disponibile da Internet all’indirizzo <a href=”http://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfmhttp://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfm (citato il 16/12/04).
DSM-IV-TR: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision. BehaveNet.
Disponibile da Internet all’indirizzo <a href=”http://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htmhttp://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htm (citato il 12/16/04).
Autore
Donna M. D’Alessandro, MD
Professore Associato di Pediatria, Ospedale dei Bambini dell’Iowa
Data
10 gennaio 2005