La terminologia può essere un po’ confusa. La disferlina è una proteina, e “il gene della disferlina” significa “il gene che contiene le istruzioni per produrre la proteina disferlina”. Ogni gene dice alla cellula come mettere insieme gli elementi costitutivi di una specifica proteina. Tuttavia, il gene (DNA) si trova in un compartimento diverso della cellula (il nucleo) dalla posizione delle macchine cellulari che producono le proteine (ribosomi). Pertanto, il gene deve prima fare una copia di se stesso (chiamato RNA messaggero – mRNA), che è più piccolo e più portatile del DNA ed è in grado di lasciare il nucleo per raggiungere i ribosomi. Un ribosoma legge quindi ogni serie di tre nucleotidi nel codice dell’mRNA e converte le istruzioni in una catena di amminoacidi che si uniscono per formare una proteina. L’mRNA dice anche al ribosoma dove iniziare la proteina e quando la proteina è finita, cioè quando deve smettere di attaccare nuovi amminoacidi alla proteina. Poiché i nucleotidi vengono letti in gruppi di tre, è importante che il ribosoma sappia come raggruppare i nucleotidi. Se i nucleotidi sono raggruppati in modo sbagliato, il ribosoma sceglierà gli aminoacidi sbagliati e la proteina non funzionerà. Di solito, quando una proteina non viene prodotta correttamente, è perché c’è qualche mutazione nel gene che contiene le sue istruzioni.
Arquidia Mantina
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