Se stai pensando di rimanere incinta o sei attualmente in attesa, è importante capire il rischio di difetti di nascita. I difetti di nascita non possono mai essere prevenuti, ma ci sono molti aspetti delle cure prenatali che possono proteggere il tuo bambino non ancora nato. Se il tuo bambino ha un difetto di nascita o una condizione fetale, sono ora disponibili trattamenti che hanno rivoluzionato la capacità del bambino affetto di sopravvivere e prosperare dopo la nascita.
Impara di più sulla prevenzione, la diagnosi e i trattamenti disponibili per i difetti di nascita da Ahmet Baschat, M.D., direttore del Johns Hopkins Center for Fetal Therapy, parte del Dipartimento di Ginecologia e Ostetricia.
I difetti di nascita possono essere prevenuti?
Anche se non tutti i difetti di nascita possono essere evitati, la cura prenatale e la consapevolezza delle condizioni passate o attuali possono aiutare con la prevenzione.
- Cura prenatale. Prendere una vitamina prenatale giornaliera che include almeno 400 microgrammi di acido folico può aiutare a prevenire una varietà di difetti di nascita. Dovresti prendere vitamine prenatali se sei in età riproduttiva, quando stai cercando attivamente di concepire e/o non appena scopri di essere incinta. Oltre a prendere la vitamina prenatale, evitare l’alcol, il tabacco e le droghe illegali può aiutare significativamente a prevenire difetti di nascita e complicazioni della gravidanza.
- Consapevolezza delle condizioni passate o attuali. Se hai già avuto una gravidanza con un difetto di nascita, è importante scoprire le cause più probabili perché può aiutare il tuo medico a pianificare misure preventive per la tua prossima gravidanza. Per esempio, la spina bifida è causata da una carenza di folato, quindi se la tua precedente gravidanza aveva la spina bifida, puoi prendere una dose elevata di folato per aiutare a prevenire future diagnosi di spina bifida.
Sono tutti i difetti di nascita scoperti prima che il bambino nasca?
Non è sempre possibile rilevare tutti i difetti di nascita nell’utero. Tuttavia, gli ultrasuoni ad alta risoluzione fatti da gruppi certificati di ecografia prenatale rendono possibile diagnosticare i difetti che causeranno un impatto significativo prima della nascita.
Baschat dice: “Al Center for Fetal Therapy, raccomandiamo che le donne incinte abbiano la scansione della translucenza nucale del primo trimestre tra 11 e 14 settimane e la scansione dell’anatomia tra 18 e 20 settimane. Negli ultimi anni, alcune donne incinte hanno rifiutato l’ecografia del primo trimestre perché ora esiste un esame del sangue di screening materno per la sindrome di Down. L’ecografia è ancora fortemente raccomandata, però, perché ci sono molti altri gravi difetti di nascita che possono essere rilevati questo presto in gravidanza.
È possibile trattare i difetti di nascita mentre un bambino è in utero?
Assolutamente. Mentre ci sono molti tipi diversi di difetti di nascita, è estremamente importante cercare di correggere quelli che danneggiano gli organi vitali prima che il bambino nasca. Il Center for Fetal Therapy è specializzato nel trattamento di diversi di questi difetti in utero, tra cui:
- Ernia diaframmatica congenita. Questa condizione, in cui un foro nel diaframma permette al contenuto addominale di entrare nel petto e limitare lo sviluppo dei polmoni, può essere significativamente aiutato in utero attraverso l’occlusione endotracheale fetoscopica, un intervento chirurgico che migliora la funzione polmonare e aumenta significativamente i tassi di sopravvivenza.
- Ostruzione del tratto urinario inferiore. Questo si verifica quando il flusso di urina è bloccato dall’uscita dal corpo del feto, portando a danni permanenti ai reni. Risolvere questa ostruzione prima della nascita protegge i reni.
Cure fetali esistono anche per condizioni che rendono il bambino malsano, anche se non sono considerate difetti di nascita. Per esempio, se un feto ha un battito cardiaco irregolare, si può dare alla madre un farmaco che attraverserà la placenta e curerà il feto.
Quanto successo hanno i trattamenti in utero per le condizioni fetali?
Trattando le condizioni fetali in utero piuttosto che aspettare fino a dopo la nascita, i feti hanno possibilità significativamente migliori di sopravvivenza e sono ridotti i bisogni di grandi operazioni dopo la nascita. Per esempio, con una sindrome da trasfusione da gemello a gemello, in cui i gemelli identici sviluppano uno squilibrio del volume di sangue, entrambi i bambini potrebbero morire senza alcun intervento. Eseguendo la chirurgia laser in utero, c’è circa un 95 per cento di possibilità che almeno un bambino sopravviva.
Spiega Baschat, “Le percentuali di successo variano a seconda della condizione, trattamenti disponibili e il singolo paziente, ma nel complesso, dove sono disponibili interventi fetali, vediamo un tasso molto più elevato di sopravvivenza per i feti affetti.”
Se un bambino ha un intervento chirurgico fetale, avrà bisogno di cure diverse dopo la nascita?
Questo dipenderà dalla condizione individuale e dal tipo di intervento chirurgico eseguito.Per tutti gli interventi chirurgici fetali, il bambino deve essere consegnato in un ospedale dove le sottospecialità pediatriche sono interne in modo che la cura del bambino possa essere gestita dopo la nascita. Baschat dice: “Molti dei trattamenti che eseguiamo richiedono che i pazienti partoriscano in un ospedale multispecialistico di alto livello, come il Johns Hopkins Hospital. In questo modo, tutte le cure prenatali e postnatali sono disponibili in un unico luogo.”
Se hai un figlio affetto da un difetto di nascita, tutti i tuoi figli futuri avranno la stessa condizione?
Tutti i figli futuri non saranno definitivamente colpiti dallo stesso difetto di nascita, ma dipenderà da quale è stata la causa. Se il difetto di nascita è stato causato da una mutazione genetica, ci può essere una maggiore probabilità di ricorrenza, ma se si cerca la cura da un centro specializzato, specialisti di medicina materno-fetale e consulenti genetici possono lavorare con voi per valutare il rischio futuro.
Il rischio di alcune condizioni può essere determinato prima di diventare incinta attraverso test genetici. Se questo non esiste per la condizione in questione, gli specialisti di medicina materno-fetale e i consulenti genetici possono testare geneticamente il vostro feto durante la gravidanza per vedere se lei o lui esibisce la mutazione che ha colpito il vostro bambino precedente.
Ci sono comunità in cui si può parlare con altre famiglie che hanno avuto figli affetti da difetti di nascita?
Ci sono molti forum online, sia sul web o piattaforme di social media, in cui i genitori si incontrano. “Al nostro centro, contattiamo i pazienti precedenti per vedere se sono interessati a comunicare con nuovi pazienti affetti dalla stessa condizione”, spiega Baschat. “Possono entrare in empatia con lo specifico difetto di nascita, ma possono anche fornire indicazioni e consigli sull’esperienza di lavorare con il nostro centro durante la gravidanza e dopo la nascita del bambino.”
In futuro, quali progressi ci saranno nel trattamento della malattia prima della nascita?
Attraverso la diagnosi prenatale e la migliore comprensione della malattia fetale, i medici stanno imparando di più su ciò che danneggia il feto e ciò che può essere di beneficio prima della nascita. Inoltre, vengono regolarmente scoperti nuovi usi per attrezzature chirurgiche minimamente invasive.
Ci sono anche terapie con cellule staminali, medicina genomica e tutta una serie di trattamenti correlati che sono attualmente utilizzati per bambini e adulti. Un giorno, queste potrebbero essere applicate anche al feto. “Anche se è difficile prevedere il futuro, attualmente stiamo facendo cose che non avremmo potuto prevedere 10 anni fa, quindi siamo molto fiduciosi per i continui progressi nella cura del feto”, dice Baschat.